Które warianty mogą zostać uwzględnione w raporcie diagnostycznym u pacjenta z chorobą płuc, zgodnie z obowiązującymi zasadami interpretacji i raportowania wyników badań genetycznych opartych na NGS?
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego D
wg wytycznychRaport genetyczny NGS ma trzy kategorie wariantów do zgłoszenia: patogenny, prawdopodobnie patogenny i VUS.
Pełne wyjaśnienie ›
Zgodnie z zasadami interpretacji i raportowania wyników badań NGS, opartymi na klasyfikacji ACMG, w raporcie diagnostycznym uwzględnia się warianty patogenne, prawdopodobnie patogenne oraz warianty o nieznanej istotności klinicznej (VUS), ponieważ wszystkie one mogą mieć znaczenie dla dalszej opieki nad pacjentem i jego rodziną.
Dlaczego nieStandards and guidelines for the interpretation of sequence variants (ACMG/AMP), 2015, klasyfikacja wariantów patogenny/prawdopodobnie patogenny/VUS/łagodny
Draft: claude-sonnet 2026-10-01