U chorego, u którego podejrzewa się rozpoznanie łączącej postaci pęcherzowego oddzielania się naskórka, u którego brak jest podjednostki beta4 integryny w błonie podstawnej naskórka, w prowadzeniu badań molekularnych genetycznych, powinno się w pierwszej kolejności badać mutację w genie:
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego C
wg wytycznychBrak beta4 integryny w błonie podstawnej wskazuje wprost na gen ITGB4.
Pełne wyjaśnienie ›
Podjednostka beta4 integryny jest kodowana przez gen ITGB4 i wchodzi w skład kompleksu integryny alfa6beta4 hemidesmosomu. Brak tego białka w błonie podstawnej u chorego z łączącą postacią pęcherzowego oddzielania się naskórka wskazuje w pierwszej kolejności na konieczność badania mutacji właśnie w genie ITGB4.
Dlaczego nieKonsensus klasyfikacji dziedzicznego pęcherzowego oddzielania się naskórka (klasyfikacja Fine i wsp.), klasyfikacja molekularna EB, podtyp łączący
Draft: claude-sonnet 2026-09-30