Zaburzenia rozwoju płci i zespoły chromosomowe

11 pytań CEM z testu PES z endokrynologii o zagadnieniu „Zaburzenia rozwoju płci i zespoły chromosomowe”, ze wszystkich sesji w bazie, z oficjalnym kluczem i odsetkiem poprawnych odpowiedzi. Przypisanie Tematu pochodzi z programu specjalizacji CMKP.

1. 82
   wiosna 2025Przyczyną wystąpienia objawów androgenizacji u matki w ciąży i wirylizacji zewnętrznych narządów płciowych u noworodka z kariotypem 46,XX może być: 1) lipoidowy przerost nadnerczy; 2) niedobór 5α-reduktazy; 3) niedobór aromatazy P450; 4) niedobór oksydoreduktazy P450 typu 2; 5) niedobór P450c17. Prawidłowa odpowiedź to:
2. 17
   jesień 2023Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące niedoboru wzrostu w zespole Turnera:
3. 38
   jesień 2017Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące obojnactwa rzekomego żeńskiego, czyli maskulinizacji w czasie życia płodowego zewnętrznych narządów płciowych u płci genetycznie żeńskiej (pseudohermaphroditismus femininus): 1) przyczyną jest wrodzony przerost nadnerczy o typie niedoboru 21a-hydroksylazy, 11b-hydroksylazy, dehydrogenazy 3b-hydroksysteroidowej; 2) przyczyną jest wrodzony przerost nadnerczy o typie niedoboru 21a-hydroksylazy, 11b-hydroksylazy, dehydrogenazy 3b-hydroksysteroidowej, 20,22-desmolazy cholesterolu; 3) przyczyną jest niedobór P450 aromatazy łożyskowej; 4) przyczyną jest guz wirylizujący jajnika u matki; 5) wewnętrzne narządy płciowe są typu męskiego. Prawidłowa odpowiedź to:
4. 6
   wiosna 2016Przyczyną obojnactwa rzekomego żeńskiego u osobnika 46 XX DSD nie jest:
5. 54
   jesień 2015Zespół Swyera charakteryzują: 1) narządy płciowe wewnętrzne męskie; 2) kariotyp 46 XX; 3) kariotyp 46 XY; 4) narządy płciowe zewnętrzne żeńskie; 5) narządy płciowe wewnętrzne żeńskie. Prawidłowa odpowiedź to:
6. 60
   wiosna 2015U osobnika z kariotypem 46 XY z zaburzeniami różnicowania płciowego z obecnością jąder, brakiem wydzielania testosteronu oraz obecnością hormonu antymüllerowskiego (AMH):
7. 61
   wiosna 2015Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące osobnika z kariotypem 46 XX DSD (z zaburzeniami różnicowania płciowego): 1) stwierdza się obecność jajników; 2) narządy płciowe wewnętrzne są żeńskie; 3) narządy płciowe wewnętrzne są męskie; 4) zewnętrzne narządy płciowe z różnym stopniem maskulinizacji; 5) zewnętrzne narządy płciowe zawsze są żeńskie. Prawidłowa odpowiedź to:
8. 72
   wiosna 2015Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące zespołu niewrażliwości na androgeny: 1) spowodowany jest brakiem funkcjonalnie czynnego receptora androgenowego wskutek mutacji genu na chromosomie X; 2) spowodowany jest mutacją genu 5-α reduktazy; 3) charakteryzuje się żeńskim fenotypem, jednakże brak jest rozwoju piersi; 4) konieczne jest leczenie antyandrogenowe ze względu na wysoki poziom testosteronu w surowicy krwi; 5) z uwagi na wysokie ryzyko rozwoju nowotworu wskazane jest usunięcie jąder. Prawidłowa odpowiedź to:
9. 103
   wiosna 2014Objawy, które można zaobserwować w zespole Bonnevie-Ullricha obejmują: 1) fenotypowe kobiety z obrzękiem limfatycznym kończyn; 2) objawy w badaniu fizykalnym charakterystyczne dla zespołu Turnera; 3) kariotyp 45X; 4) wysięki opłucnowe i obecność płynu w jamie otrzewnej; 5) dziewczęta bądź kobiety o charakterystycznie wysokim wzroście. Prawidłowa odpowiedź to:
10. 17
    jesień 2013Wskaż stwierdzenia prawdziwe w odniesieniu do zagadnienia płodności w zespole Turnera: 1) najczęściej zalecaną metodą osiągnięcia ciąży jest metoda in vitro z komórką jajową dawcy; 2) około 2-5% kobiet z zespołem Turnera może spontanicznie zajść w ciążę, tj. bez metod rozrodu wspomaganego; 3) hipogonadyzm hipogonadotropowy jest zasadniczą przyczyną niepłodności; 4) współczynnik rozmiaru aorty (aortic size index) powyżej 2,5 cm/m2 lub bezwzględny rozmiar aorty powyżej 3,5 cm stanowi przeciwwskazanie do ciąży; 5) występowanie czystego kariotypu 45X w leukocytach krwi obwodowej wyklucza możliwość samoistnego zajścia w ciążę. Prawidłowa odpowiedź to:
11. 62
    jesień 2013Które z poniższych stwierdzeń dotyczących zespołu niewrażliwości na androgeny nie jest prawdziwe?