Zespoły genetyczne, dysmorfie i wady wrodzone

17 pytań CEM z testu PES z neonatologii o zagadnieniu „Zespoły genetyczne, dysmorfie i wady wrodzone”, ze wszystkich sesji w bazie, z oficjalnym kluczem i odsetkiem poprawnych odpowiedzi. Przypisanie Tematu pochodzi z programu specjalizacji CMKP.

1. 58
   jesień 2025Wrodzony zespół nerczycowy to grupa rzadkich chorób powodujących zespół nerczycowy, który rozwija się do końca 3. miesiąca życia. Występuje pierwotny i wtórny wrodzony zespół nerczycowy. Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące pierwotnego wrodzonego zespołu nerczycowego:
2. 57
   jesień 2024Do czynników ryzyka powikłań krwotocznych u noworodka zalicza się: 1) posocznicę;            2) brak profilaktyki witaminą K;      3) zabiegi chirurgiczne;        4) niedotlenienie wewnątrzmaciczne;    5) ostrą niewydolność wątroby; 6) wrodzony niedobór białka C; 7) leczenie ECMO; 8) mutację genu protrombiny; 9) mutację genu czynnika V Leiden. Prawidłowa odpowiedź to:
3. 77
   wiosna 2024Hipofosfatazja to choroba spowodowana mutacją w genie fosfatazy alkalicznej niespecyficznej tkankowo (TNS ALP), do której odnosi jedno z poniższych określeń:
4. 96
   wiosna 2024Wskaż fałszywe stwierdzenia dotyczące zespołu Smitha-Lemliego-Opitza: 1) najlepsze rokowanie występuje w typie II zespołu; 2) może wystąpić dysplazja torbielowata nerek; 3) często występuje ułożenie pośladkowe płodu; 4) nie jest związany ze zwiększonym ryzykiem wady serca; 5) problemy z karmieniem i wymioty występują od urodzenia. Prawidłowa odpowiedź to:
5. 65
   jesień 2023Wrodzoną łamliwość kości (osteogenesis imperfecta) opisują podane poniżej cechy, z wyjątkiem:
6. 96
   jesień 2016Wskaż prawdziwe zdania dotyczące wrodzonych wad metabolizmu: 1) noworodki w badaniu przedmiotowym mają zazwyczaj prawidłowy wygląd; 2) u wszystkich noworodków w badaniu w przeprowadzonym bezpośrednio po urodzeniu stwierdzane są nieprawidłowości; 3) dziedziczenie chorób najczęściej odbywa się w sposób autosomalny recesywny; 4) choroby te najczęściej dziedziczą się w sposób sprzężony z chromosomem X; 5) objawy są charakterystyczne dla poszczególnych wrodzonych wad metabolizmu; 6) objawy są niespecyficzne. Prawidłowa odpowiedź to:
7. 116
   wiosna 2016Noworodek płci męskiej, urodzony z ciąży drugiej, porodu drugiego siłami natury w 39 Hbd, urodzeniowa masa ciała 1800g, oceniony na 9 punktów w skali Apgar. Prenatalnie obserwowano wewnątrzmaciczne opóźnienie wzrastania płodu, małe łożysko, małowodzie. Po urodzeniu stwierdzono u dziecka małogłowie, wydatną potylicę, nisko osadzone małżowiny uszne, hipoplastyczne paznokcie palców dłoni i stóp, palce dłoni zachodzące na siebie i wnętrostwo. Z powodu podejrzenia aberracji chromosomalnej dziecko było konsultowane przez genetyka, który zalecił wykonanie kariotypu. Jaki jest najbardziej prawdopodobny wynik kariotypu u dziecka z wyżej wymienionym fenotypem?
8. 40
   wiosna 2015Które z podanych zaburzeń nie występuje w klasycznej, ciężkiej postaci zespołu Smith-Lemli-Opitz?
9. 42
   wiosna 2015Zwyrodnienie torbielowate nerek o autosomalnym dominującym typie dziedziczenia charakteryzuje się wymienionym cechami, z wyjątkiem:
10. 45
    wiosna 2015Noworodek prezentuje następujące cechy: kariotyp 46 XY, prawidłowe stężenie hormonów (estrogenów i androgenów) w surowicy, nieprawidłowy wygląd narządów płciowych męskich. Przyczyną takiego stanu może być: 1) zespół Downa; 2) zespół niewrażliwości na estrogeny; 3) zespół niewrażliwości na androgeny; 4) przyjmowanie przez matkę leków p/drgawkowych w ciąży. Prawidłowa odpowiedź to:
11. 49
    wiosna 2015Nieprawidłowości kariotypu jakie występują w zespole Turnera są prezentowane przez zakres niżej wymienionych zmian. Wskaż właściwy zestaw:
12. 50
    wiosna 2015Pojęcie „zespół” najlepiej określa definicja:
13. 51
    wiosna 2015Określenie „mnogie wady rozwojowe” dotyczy:
14. 52
    wiosna 2015Które z poniższych określeń odnosi się do pojęcia „sekwencja”?
15. 80
    wiosna 2014Prawidłowo dopasuj terminy dotyczące atrezji: 1) przewody żółciowe; 2) dwunastnica; 3) przewody słuchowe; 4) tętnica płucna; 5) odbyt. a) zespół Downa; b) zespół Allagile’a; c) zespół Goldenhara; d) asocjacja VATER; e) zespół di George’a. Prawidłowa odpowiedź to
16. 108
    wiosna 2014Noworodek prezentuje następujące cechy: kariotyp 46 XY, prawidłowe stężenie hormonów w surowicy, nieprawidłowy wygląd narządów płciowych męskich. Przyczyną takiego stanu nie może być: 1) defekt enzymatyczny na szlaku tworzenia testosteronu; 2) zespół niewrażliwości na estrogeny; 3) niedobór 5-α-reduktazy; 4) zespół niewrażliwości na androgeny; 5) przyjmowanie przez matkę fenytoiny w ciąży. Prawidłowa odpowiedź to:
17. 65
    jesień 2013Noworodek donoszony o masie ciała 1950 g prezentuje cechy dysmorfii (antymongoidalne ustawienie szpar powiekowych, nisko osadzone małżowiny uszne, trójkątna czaszka), nakładające się na siebie palce kończyn górnych oraz stopy łyżwiaste. Prawdopodobnie u tego noworodka występuje: