10-letnia dziewczynka zgłosiła się z matką do lekarza z powodu osłabienia lewej ręki - od kilku miesięcy zauważyła trudności w unoszeniu ramion do góry, szczególnie po lewej stronie W badaniu przedmiotowym stwierdzono m.in. duże usta, niemożność gwizdania, asymetryczne odstawanie łopatek L>P, bardzo szczupłe podudzia oraz trudności we wstawaniu z podłogi. Duże usta, niemożność gwizdania i niedomykanie powiek podczas snu stwierdzono także u ojca pacjentki, który nigdy nie był konsultowany przez neurologa. Najbardziej prawdopodobnym wydaje się rozpoznanie:
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego B
wg wytycznychGwizdanie i domykanie powiek to proste testy mięśni twarzy, które u dziecka z odstającymi łopatkami zdradzają FSHD.
Pełne wyjaśnienie ›
Duże usta, niemożność gwizdania i niedomykanie powiek we śnie u dziewczynki i u jej ojca, razem z asymetrycznym odstawaniem łopatek i osłabieniem obręczy barkowej, wskazują na FSHD, dziedziczoną autosomalnie dominująco (skrócenie powtórzeń D4Z4 na chromosomie 4q35). Wystąpienie tych samych cech u ojca i córki odpowiada dziedziczeniu autosomalnemu dominującemu.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w dziedzinie neurologii dziecięcej (CMKP), dystrofie mięśniowe: FSHD
Draft: claude-sonnet-5-5 2026-10-09