Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące choroby Gauchera:
- jest spowodowana niedoborem enzymu lizosomalnej cerebrozydazy;
- w jej przebiegu dochodzi do odkładania się w tkankach glukozyloceramidu;
- leczenie opiera się głównie na enzymatycznej terapii zastępczej;
- w terapii mają też zastosowanie leki z grupy inhibitorów syntazy glukozyloceramidu;
- dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny.
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego A
wg wytycznychChoroba Gauchera to niedobór glukocerebrozydazy z gromadzeniem glukozyloceramidu, leczony enzymatyczną terapią zastępczą lub redukcją substratu.
Pełne wyjaśnienie ›
Choroba Gauchera jest spowodowana niedoborem lizosomalnej glukocerebrozydazy (cerebrozydazy), co prowadzi do gromadzenia się glukozyloceramidu w komórkach układu siateczkowo-śródbłonkowego. Dziedziczy się autosomalnie recesywnie, a w leczeniu stosuje się głównie enzymatyczną terapię zastępczą, a w wybranych przypadkach także leki z grupy inhibitorów syntazy glukozyloceramidu zmniejszające wytwarzanie substratu.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w dziedzinie neurologii, 2023, CMKP
Draft: claude-sonnet 2026-09-22