„58-letni mężczyzna z powoli postępującą obustronną ptozą i dysfagią od 5 lat. Ojciec miał podobne objawy po 50. r.ż. Badania - CK nieznacznie podwyższone, EMG z cechami miogennymi. W biopsji mięśnia wakuole obrzeżone i jądrowe wtręty immunoreaktywne”. Który wynik badania genetycznego z największym prawdopodobieństwem dotyczyć będzie pacjenta z powyższą charakterystyką sporządzoną przez neurologa w AOS?
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego B
wg wytycznychOpadająca powieka, dysfagia i wakuole obrzeżone w biopsji u starszego pacjenta z dodatnim wywiadem rodzinnym wskazują na dystrofię oczno-gardłową.
Pełne wyjaśnienie ›
Obraz kliniczny — późno ujawniająca się opadająca powieka, dysfagia, dodatni wywiad rodzinny o podobnym początku oraz w biopsji mięśnia wakuole obrzeżone z jądrowymi wtrętami immunoreaktywnymi — jest klasyczny dla dystrofii oczno-gardłowej, spowodowanej ekspansją krótkiego powtórzenia, najczęściej GCG, w genie PABPN1, dawniej nazywanym PABP2, zwiększającą liczbę reszt alaniny w białku.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w dziedzinie neurologii, 2023, CMKP
Draft: claude-sonnet 2026-09-22