20-letnia pacjentka zgłosiła się z powodu istotnego pogorszenia ostrości wzroku obu oczu. Wywiad rodzinny, w kierunku zapalenia i urazów gałek ocznych nieistotny. W badaniu w lampie szczelinowej stwierdzono obustronne, szarobiałe zmętnienia o nieostrych brzegach w obrębie istoty właściwej rogówki centralnie powierzchowne, obwodowo głębiej. W badaniu OCT wykazano uogólnione ścieńczenie rogówki. Badaniem genetycznym wykazano mutację genu sulfotransferazy (CHST6). Rozpoznano dystrofię rogówki:
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego C
wg wytycznychDystrofia plamkowata rogówki jest jedyną powszechną dystrofią zrębową związaną z mutacją genu CHST6.
Pełne wyjaśnienie ›
Obustronne, szarobiałe zmętnienia zrębu rogówki o nieostrych brzegach, uogólnione ścieńczenie rogówki w OCT oraz mutacja genu sulfotransferazy CHST6 odpowiadającej za nieprawidłową sulfatację siarczanu keratanu są charakterystyczne dla dystrofii plamkowatej rogówki, jedynej spośród wymienionych związanej z tym genem.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w dziedzinie okulistyki, 2023, CMKP
Draft: claude-sonnet 2026-09-23