Jaskra może być związana z różnymi zespołami genetycznymi, do których należy:
- zespół Axenfelda-Riegera i zespół Weilla-Marchesaniego;
- zespół Sturge’a-Webera i wrodzona aniridia;
- zespół Lowe’a (oculocerebrorenal syndrome) i zespół Ehlersa-Danlosa;
- sekwencja Pierre'a-Robina i zespół Downa (trisomia 21);
- zespół Marfana i neurofibromatoza typu 1 (NF1).
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego E
wg wytycznychWiele zespołów genetycznych, od Axenfelda-Riegera po neurofibromatozę typu 1, zwiększa ryzyko jaskry; związek sekwencji Pierre'a-Robina jest słabiej udokumentowany i wynika głównie ze współwystępowania z zespołem Sticklera.
Pełne wyjaśnienie ›
Jaskra może współwystępować z licznymi zespołami genetycznymi o różnym mechanizmie - z zespołem Axenfelda-Riegera i zespołem Weilla-Marchesaniego poprzez nieprawidłowości kąta przesączania, z zespołem Sturge'a-Webera i wrodzoną aniridią, z zespołem Lowe'a i zespołem Ehlersa-Danlosa poprzez zaburzenia tkanki łącznej i metabolizmu, z zespołem Downa oraz z zespołem Marfana i nerwiakowłókniakowatością typu 1. Sekwencja Pierre'a-Robina bywa wymieniana w tym zestawieniu głównie ze względu na częste współistnienie z zespołem Sticklera, który jest klasycznie kojarzony z jaskrą, natomiast izolowana sekwencja Pierre'a-Robina nie ma samodzielnie dobrze udokumentowanego związku z jaskrą. Mimo tego zastrzeżenia wobec jednego elementu, dla pozostałych wymienionych zespołów związek z jaskrą jest dobrze udokumentowany, dlatego prawidłowa jest odpowiedź obejmująca wszystkie wymienione zestawienia.
Dlaczego nieTerminology and Guidelines for Glaucoma, 5. wydanie, 2020, European Glaucoma Society
Draft: claude-sonnet 2026-09-23