U 11-letniego chłopca stwierdzono najlepiej skorygowaną, obniżoną ostrość wzroku obustronnie do 0,5 w skali dziesiętnej oraz zaburzenia widzenia barwnego w osi niebiesko-żółtej bez niepojących objawów ogólnych. W ocenie tarczy nerwu wzrokowego występowało skroniowe zblednięcie. W badaniu genetycznym stwierdzono mutację w genie OPA1. U dziecka można podejrzewać:
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego B
wg wytycznychMutacja genu OPA1 z obustronnym skroniowym zblednięciem tarczy i dyschromatopsją niebiesko-żółtą wskazuje na autosomalny dominujący zanik nerwu wzrokowego Kjera.
Pełne wyjaśnienie ›
Obustronne, stopniowe obniżenie ostrości wzroku, zaburzenia widzenia barwnego w osi niebiesko-żółtej i skroniowe zblednięcie tarczy nerwu wzrokowego u dziecka z mutacją genu OPA1 są typowym obrazem autosomalnego dominującego zaniku nerwu wzrokowego Kjera, najczęstszej dziedzicznej neuropatii nerwu wzrokowego. Gen OPA1 koduje białko mitochondrialne istotne dla czynności komórek zwojowych siatkówki, których zwyrodnienie tłumaczy opisany obraz kliniczny.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w dziedzinie okulistyki, 2023, CMKP
Draft: claude-sonnet 2026-09-23