Homocystynuria jest wrodzonym, dziedziczonym autosomalnie recesywnie defektem metabolicznym, w którym obniżona aktywność wątrobowej syntetazy cystationiny prowadzi do gromadzenia się w organizmie homocysteiny i metioniny. Wskaż objawy okulistyczne w homocystynurii:
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego B
wg wytycznychKierunek przemieszczenia soczewki pomaga odróżnić homocystynurię (dolnonosowo) od zespołu Marfana (górnoskroniowo).
Pełne wyjaśnienie ›
W homocystynurii typowo występuje jasne, niebieskie zabarwienie tęczówek oraz przemieszczenie soczewki ku dołowi i w stronę nosa, ujawniające się zwykle przed 25. rokiem życia u pacjentów nieleczonych prawidłowo, czemu towarzyszą zaburzenia akomodacji wynikające z osłabienia więzadełek obwódki rzęskowej.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w dziedzinie okulistyki, 2023, CMKP
Draft: claude-sonnet 2026-09-23