„Genetycznie uwarunkowane zaburzenie składu tkanki łącznej. U podłoża choroby leżą nieprawidłowości dotyczące cząsteczek kolagenu. Mutacje skutkują defektem jego ilości bądź struktury. Objawy dotyczą układów i narządów, które zawierają duże ilości kolagenu, m.in. kości, stawów, skóry, twardówki, zębów, naczyń. Objawami charakterystycznymi są liczne złamania kości oraz niebieskie twardówki, za które odpowiada zmieniona macierz tkanki łącznej, skutkująca zaburzeniem odbicia promieni słonecznych. Ponadto charakterystyczny jest zaburzony rozwój zębów i ich nadmierna podatność na próchnicę, nadmiernie giętkie stawy, znaczna elastyczność skóry oraz zaburzona struktura naczyń krwionośnych, mogąca doprowadzać niekiedy do rozwarstwień m.in. aorty. Dość często występuje również niedosłuch”. Jakiego schorzenia dotyczy powyższy opis?
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego B
wg wytycznychNiebieskie twardówki plus łamliwe kości to podpis rozpoznawczy wrodzonej łamliwości kości — a niedosłuch bywa jej cichym towarzyszem.
Pełne wyjaśnienie ›
Opisany obraz — genetycznie uwarunkowana wada kolagenu z licznymi złamaniami kości, niebieskimi twardówkami, zaburzonym rozwojem zębów, nadmierną ruchomością stawów, elastyczną skórą, kruchością naczyń i towarzyszącym niedosłuchem — to klasyczny opis wrodzonej łamliwości kości (osteogenesis imperfecta), choroby kolagenu typu I obejmującej wiele tkanek bogatych w ten kolagen.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w dziedzinie otorynolaryngologii, CMKP — zespołowe przyczyny niedosłuchu, choroby tkanki łącznej
Draft: claude-sonnet 2026-09-29