Zespół Aperta (AS), czyli akrocefalosyndaktylia typu I uwarunkowany jest genetycznie i może być dziedziczony autosomalnie dominująco. Jest kraniosynostozą prowadzącą do deformacji czaszki, tj. akrobrachycefalii lub turribrachycefalii, opóźnienia zarośnięcia ciemienia przedniego. U pacjentów występują m.in. cechy dysmorficzne twarzoczaszki, deformacja w obrębie kończyn, dzieci mają predyspozycję do zaburzenia drożności dróg oddechowych. Wskaż prawdziwe stwierdzenia:
- jest uwarunkowany genetycznie przez heterozygotyczny wariant w genie FGFR2;
- jest uwarunkowany genetycznie przez heterozygotyczny wariant w genie FGFR3;
- pacjenci z uwagi na wady w budowie twarzoczaszki predysponowani są do wystąpienia malformacji ucha zewnętrznego oraz środkowego;
- u większości pacjentów występuje niedosłuch przewodzeniowy;
- prawie wszystkie dzieci chorują na wysiękowe zapalenia uszu, co związane jest z m.in. dysfunkcją trąbki słuchowej.
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego C
wg wytycznychW zespole Aperta to dysfunkcja trąbki słuchowej, nie sama budowa ucha, jest głównym źródłem niemal powszechnego wysiękowego zapalenia ucha.
Pełne wyjaśnienie ›
Zespół Aperta jest uwarunkowany heterozygotycznym wariantem w genie FGFR2, u większości pacjentów występuje niedosłuch przewodzeniowy, a prawie wszystkie dzieci chorują na wysiękowe zapalenia uszu związane z dysfunkcją trąbki słuchowej - stąd prawdziwe są stwierdzenia 1, 4 i 5.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w dziedzinie otorynolaryngologii, CMKP - zespół Aperta
Draft: claude-sonnet 2026-09-29