Pacjenci, u których rozpoznano obecność dwóch patogennych wariantów 35delG w genie GJB2:
- w badaniu audiometrii tonalnej zawsze uzyskają wynik wskazujący na obustronny głęboki niedosłuch czuciowo nerwowy ze średnim progiem słuchu >80dB;
- potomstwo ich prawidłowo słyszących rodziców, z każdej ciąży, jest obarczone 25% ryzykiem rozpoznania niedosłuchu czuciowo-nerwowego;
- niezdolność komórek rzęsatych narządu Cortiego do wygenerowania potencjału depolaryzacyjnego wynika z uszkodzenia mikrotubuli rzęsek;
- mogą uzyskać prawidłowy wynik badania przesiewowego słuchu noworodków;
- mogą być nosicielami innych mutacji w genach powiązanych z niedosłuchem.
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego E
wg wytycznychGJB2 nie zawsze daje ciężki, obustronny niedosłuch od urodzenia - fenotyp bywa łagodniejszy i może przejść przesiew noworodkowy niezauważony.
Pełne wyjaśnienie ›
Potomstwo prawidłowo słyszących nosicieli wariantu 35delG w genie GJB2 jest obarczone 25% ryzykiem niedosłuchu w każdej ciąży (dziedziczenie recesywne), pacjenci mogą mieć prawidłowy wynik przesiewowego badania słuchu noworodków przy łagodniejszym fenotypie, a mogą być też nosicielami innych mutacji związanych z niedosłuchem - stąd prawdziwe są stwierdzenia 2, 4 i 5.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w dziedzinie otorynolaryngologii, CMKP - genetyka niedosłuchu (GJB2/koneksyna 26)
Draft: claude-sonnet 2026-09-29