Zespół Aperta to zespół wad wrodzonych charakteryzujący się palcozrostem rąk i stóp, przedwczesnym zarastaniem szwów czaszkowych, zaburzeniami w obrębie twarzoczaszki. Zespół ten manifestuje się szeregiem nieprawidłowości audiologicznych. Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące tej jednostki chorobowej:
- często występują nieprawidłowości w budowie ucha zewnętrznego, wady kosteczek słuchowych oraz wady ucha wewnętrznego;
- ze względu na odmienności anatomiczne pacjenci są predysponowani do przewlekłego wysiękowego zapalenie ucha środkowego wtórnego, do dysfunkcji trąbek słuchowych, nieprawidłowej anatomii nosogardzieli i/lub rozszczepu podniebienia, które z kolei mogą prowadzić do niedosłuchu;
- niedosłuch występuje u 20% pacjentów;
- jest uwarunkowany genetycznie przez heterozygotyczny wariant w genie FGFR2;
- ryzyko wystąpienia zespołu wzrasta wraz z wiekiem matki.
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego A
wg wytycznychZespół Aperta to mutacja genu FGFR2 związana z wiekiem OJCA, nie matki - a niedosłuch dotyka w nim znacznie więcej niż jedną piątą pacjentów.
Pełne wyjaśnienie ›
W zespole Aperta często występują nieprawidłowości ucha zewnętrznego, kosteczek słuchowych i ucha wewnętrznego, pacjenci są predysponowani do przewlekłego wysiękowego zapalenia ucha z powodu dysfunkcji trąbek słuchowych i nieprawidłowej anatomii nosogardzieli, a zespół jest uwarunkowany heterozygotycznym wariantem w genie FGFR2 - stąd prawdziwe są stwierdzenia 1, 2 i 4.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w dziedzinie otorynolaryngologii, CMKP - zespoły genetyczne z niedosłuchem, zespół Aperta
Draft: claude-sonnet 2026-09-29