Wrodzone wady metabolizmu

33 pytania CEM z testu PES z pediatrii o zagadnieniu „Wrodzone wady metabolizmu”, ze wszystkich sesji w bazie, z oficjalnym kluczem i odsetkiem poprawnych odpowiedzi. Przypisanie Tematu pochodzi z programu specjalizacji CMKP.

1. 20
   wiosna 2026Którego zaburzenia metabolicznego można spodziewać się u dzieci z jadłowstrętem psychicznym?
2. 102
   jesień 2023Nieprawidłowości w badaniu okulistycznym mogą być jednym z objawów choroby przewodu pokarmowego. Wskaż choroby których to dotyczy: 1) choroba Wilsona; 2) FAP; 3) zespół Alagille’a; 4) galaktozemia; 5) zespół Gardnera. Prawidłowa odpowiedź to:
3. 13
   wiosna 2023Galaktozemia daje pierwsze objawy kliniczne:
4. 14
   wiosna 2023Wśród objawów galaktozemii występują:
5. 113
   jesień 2022Wskaż falszywe stwierdzenie dotyczące galaktozemii:
6. 69
   wiosna 2022Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące wrodzonej hiperamonemii:
7. 52
   jesień 2020Wskaż zdanie fałszywe dotyczące zespołu metabolicznego:
8. 84
   jesień 2020W diagnostyce metabolicznej kamicy moczowej mają znaczenie badania: 1) wydalania kwasu moczowego w moczu; 2) wydalania cytrynianów w moczu; 3) wydalania wapnia w moczu; 4) pH moczu; 5) acetonurii. Prawidłowa odpowiedź to:
9. 78
   jesień 2019Objawy kliniczne typowe dla hiperamonemii pierwotnej u niemowlęcia to: 1) wymioty; 2) śpiączka; 3) drgawki; 4) niechęć do jedzenia; 5) hiperwentylacja. Prawidłowa odpowiedź to:
10. 81
    jesień 2019Które przyporządkowanie: odchylenie laboratoryjne – wrodzona wada metabolizmu jest niewłaściwe?
11. 108
    jesień 2019Badania przesiewowe w Polsce uwzględniają diagnostykę następujących schorzeń, z wyjątkiem: 1) deficytu dehydrogenazy 3-hydroksyacylokoenzymu A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (deficyt LCHAD); 2) galaktozemii; 3) fenyloketonurii; 4) mukowiscydozy; 5) glikogenozy typu I. Prawidłowa odpowiedź to:
12. 28
    wiosna 2019W tyrozynemii typu 1 dominuje uszkodzenie: 1) wątroby; 2) tarczycy; 3) nerek; 4) nerwów obwodowych; 5) przytarczyc. Prawidłowa odpowiedź to:
13. 80
    wiosna 2019Nasilona i/lub przedłużona żółtaczka u czterotygodniowego niemowlęcia karmionego piersią sugeruje diagnostykę w kierunku: 1) galaktozemii; 2) fruktozemii; 3) wrodzonego hiperinsulinizmu; 4) deficytu alfa1-antytrypsyny; 5) choroby Zellwegera. Prawidłowa odpowiedź to:
14. 81
    wiosna 2019U noworodka z nieobciążonym wywiadem rodzinnym, urodzonym o czasie z masą 4 kg, od 3-ej doby życia występuje hipoglikemia wymagająca stałego wlewu glukozy z prędkością 10 mg/kg/min. W tym przypadku należy podejrzewać:
15. 61
    jesień 2018Wśród kryteriów rozpoznawania zespołu metabolicznego u dzieci i młodzieży (wg IDF, 2007 r.) nie bierze się pod uwagę:
16. 67
    jesień 2018Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące deficytu LCHAD:
17. 107
    wiosna 2018Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące choroby Pompego:
18. 3
    wiosna 2017Wskaż właściwe postępowanie w przypadku podejrzenia choroby metabolicznej - deficyt LCHAD (niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-koenzymu A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych): 1) unikanie przedłużonego głodzenia; 2) dieta normokaloryczna z ograniczeniem tłuszczów; 3) suplementacja trójglicerydów średniołańcuchowych (MCT) celem ominięcia bloku enyzmatycznego i hamowania toksycznych pochodnych karnityny; 4) wskazana dieta bogato tłuszczowa; 5) wskazane duże dawki L-karnityny i ryboflawiny. Prawidłowa odpowiedź to:
19. 12
    wiosna 2017Dziecko 10-letnie z rozpoznaniem deficytu LCHAD wykazuje cechy infekcji górnych dróg oddechowych z gorączką i wyraźnie zmniejszonym łaknieniem. Który z parametrów biochemicznych będzie świadczył o dekompensacji metabolicznej w tym przypadku?
20. 18
    wiosna 2017Którą z glikogenoz charakteryzują następujące objawy: niedobór wysokości ciała, zwiększony obwód brzucha, okrągła twarz, hepatomegalia, nefromegalia, hipoglikemia występująca 1-2 godz. po posiłku, a w badaniach laboratoryjnych - hipoglikemia, kwasica metaboliczna z podwyższonym stężeniem kwasu mlekowego, hiperurikemia, hipercholesterolemia?
21. 28
    wiosna 2017Niemowlę 5-tygodniowe karmione piersią ma przedłużoną i nasiloną żółtaczkę z hipertransaminazemią. Dodatkowo stwierdzono zaćmę obustronną i urosepsę E. coli. W pierwszym rzędzie należy podejrzewać:
22. 52
    jesień 2016Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące galaktozemii klasycznej:
23. 53
    jesień 2016Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące glikogenoz:
24. 54
    jesień 2016Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące deficytu LCHAD (niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylokoenzymu A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych):
25. 100
    jesień 2016Która z glikogenoz doprowadza we wczesnym dzieciństwie do marskości wątroby?
26. 21
    wiosna 2016Objawy kliniczne galaktozemii klasycznej to wszystkie niżej wymienione, z wyjątkiem:
27. 23
    wiosna 2016Enzymatyczna terapia zastępcza (ERT) stosowana jest w leczeniu poniższych chorób: 1) choroby Refsuma; 2) mukopolisacharydozy typu I, II, VI; 3) choroby Menkesa; 4) kwasicy propionowej; 5) hiperglicynemii nieketotycznej; 6) choroby Gauchera. Prawidłowa odpowiedź to:
28. 41
    wiosna 2016Podstawowym kryterium rozpoznania zespołu metabolicznego u dzieci i młodzieży jest:
29. 102
    jesień 2014Częstość występowania zespołu metabolicznego w ogólnej populacji pediatrycznej wynosi około 1,5-2%, u dzieci z pierwotnym nadciśnieniem jest 10-krotnie większa. Do charakterystycznych cech zespołu metabolicznego należy: 1) dyslipidemia z hipertrójglicerydemią; 2) obniżone stężenie HDL; 3) podwyższone stężenie HDL; 4) insulinooporność; 5) obniżone stężenie kwasu moczowego. Prawidłowa odpowiedź to:
30. 103
    jesień 2014Objawem charakterystycznym dla deficytu MCAD (acylo-CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych) u dzieci nie jest:
31. 115
    jesień 2014W przypadku podejrzenia wrodzonej choroby metabolicznej u dziecka, którego śmierć jest nieunikniona, należy zabezpieczyć materiał biologiczny do diagnostyki. Wskaż właściwą odpowiedź: 1) osocze; 2) pełna krew; 3) wysuszona kropla krwi na bibule; 4) mocz; 5) bioptat skóry, mięśnia, wątroby. Prawidłowa odpowiedź to:
32. 13
    wiosna 2013Wskaż prawidłowe stwierdzenia dotyczące galaktozemii: 1) występuje u dzieci, których zdrowi fenotypowo rodzice są nosicielami (heterozygotami) tego samego zmutowanego genu; 2) występuje z jednakową częstością u obu płci; 3) ryzyko jej wystąpienia wynosi 25%; 4) istnieje prawdopodobieństwo, iż rodzice dziecka są spokrewnieni; 5) często jest letalna u osób płci męskiej. Prawidłowa odpowiedź to:
33. 102
    wiosna 2013W zaburzeniach beta-oksydacji kwasów tłuszczowych stwierdza się: 1) napadowy charakter objawów w stanach zwiększonego zapotrzebowania na energię; 2) hipoglikemię hipoketotyczną z towarzyszącym podwyższonym stężeniem wolnych kwasów tłuszczowych; 3) podwyższone stężenie karnityny w surowicy krwi; 4) często szybkie ustępowanie objawów podczas wlewu stężonych roztworów glukozy; 5) występowanie nagłych zgonów dzieci w mechanizmie zaburzeń rytmu serca. Prawidłowa odpowiedź to: