U dziecka z ataksją móżdżkową podejrzewa się zespół ataksja-teleangiektazja (A-T). Które z badań laboratoryjnych (w oczekiwaniu na wynik badania genetycznego) może najtrafniej przybliżyć rozpoznanie A-T?
- stężenie IgG;
- stężenie IgA;
- stężenie IgM;
- stężenie alfa-fetoproteiny (AFP);
- test z dyhydrorodaminą (DHR).
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego C
wg wytycznychWysokie stężenie alfa-fetoproteiny (AFP) u dziecka z ataksją i teleangiektazjami silnie sugeruje zespół ataksja-teleangiektazja.
Pełne wyjaśnienie ›
W zespole ataksja-teleangiektazja (A-T) typowym laboratoryjnym markerem diagnostycznym jest podwyższone stężenie alfa-fetoproteiny (AFP), występujące u większości chorych po 2. roku życia. Dodatkowo w ramach zaburzeń odporności humoralnej obserwuje się niedobory klas głównych immunoglobulin, najczęściej w postaci obniżonych stężeń IgG, IgA oraz IgM. Test z dihydrorodaminą (DHR) służy natomiast do diagnostyki przewlekłej ziarniniaczkowości (CGD), a nie A-T.
Dlaczego nieAtaxia-Telangiectasia: Diagnosis and Treatment, 2021, European Reference Network on Rare Immunodeficiency, Autoinflammatory and Autoimmune Diseases (ERN RITA)
Draft: gemini-flash-lite-latest 2026-09-09