PES · Chirurgia onkologiczna · wiosna 2024 · pytanie 41

Uwagi zgłoszone na stronie CEM: Uwaga 1: Co do C to prawda Jedynym opisanym jak dotychczas zespołem predysponującym do dziedzicznego raka żołądka specyficznego narządowo o ustalonym podłożu genetycznym jest zespół spowodowany nosicielstwem mutacji genu E—kadheryny (CDH1) (14 15) charakteryzujący się występowaniem rozlanego raka żołądka w bardzo wczesnym wieku. Oprócz raka żołądka u nosicieli mutacji w CDH1 opisano również występowanie raka piersi typu zrazikowatego raka jelita grubego oraz raka prostaty. W przypadku osób z konstytucyjną mutacją genu E—kadheryny jest w pełni uzasadnione i zalecane wykonanie operacji profilaktycznego usunięcia żołądka. https www.czytelniamedyczna.pl 3013genetyka—kliniczna—raka—zodka.html Co do D to chodzi tu chyba o zły akronim operacji — o jedną literkę w skrótowcu Postępowanie w przypadku polipowatości jelita grubego 1. Bardzo duże znaczenie ma wycięcie jelita grubego z polipami zanim dojdzie do ich transformacji złośliwej ponieważ pozwala to uniknąć RJG i związanych z nim powikłań oraz ryzyka zgonu. 2. Najlepszym sposobem postępowania jest wycięcie okrężnicy (kolektomia z zespoleniem krętniczo—odbytniczym total colectomy with ileorectal anastomosis IRA lub proktokolektomia z zespoleniem pomiędzy zbiornikiem krętniczym a odbytem proctocolectomy with ileal pouch—anal anastomosis IPAA). Obie te metody mają zarówno wady jak i zalety. Wybór sposobu operacji u chorego z FAP opiera się na wielu czynnikach takich jak a) wiek chorego (i obciążenia przyp. red.) (IRA jest technicznie prosta i zazwyczaj przebieg pooperacyjny nie wiąże się z powikłaniami zaś IPAA wymaga większej sprawności technicznej i wiąże się z dużym ryzykiem powikłań śród— i pooperacyjnych) b) liczba polipów w odbytnicy (IPAA jest operacją z wyboru gdy liczba gruczolaków w odbytnicy jest znaczna np. większy niż 15 zaś obie metody można stosować gdy w odbytnicy nie ma wcale gruczolaków lub jest ich tylko kilka) c) plany prokreacyjne (IPAA wiąże się z ryzykiem upośledzenia płodności kobiet) d) prawdopodobieństwo rozwoju desmoidów (desmoidy w krezce jelita mogą uniemożliwić odroczoną w czasie konwersję IRA do IPAA wskutek skrócenia krezki) oraz e) prawdopodobnie odmiana mutacji genu APC (sugeruje się że tak zwany zły genotyp wiąże się z ryzykiem wystąpienia polipów w odbytnicy nawet wówczas gdy obecnie się ich nie stwierdza dlatego w takich przypadkach zaleca się IPAA a łagodny genotyp stanowi wskazówkę ułatwiającą podjęcie decyzji o wykonaniu IRA nie ustalono jednak dotąd jednoznacznej roli klinicznej badania genotypu pod tym względem). 3. Ostateczną decyzję co do postępowania należy pozostawić choremu (po udzieleniu mu wszelkich informacji na temat naturalnego przebiegu choroby oraz korzyści i strat związanych z wyborem danej operacji). 4. Członkowie zespołu ekspertów opracowujących niniejsze wytyczne zalecają aby IPAA wykonywać w wyspecjalizowanych ośrodkach. https www.mp.pl okulistyka wytyczne choroby—ukladowe 40011wytyczne—postepowania—w—polipowatosci—rodzinnej—fapafapmap—uzgodnione—stanowisko—ekspertowUwaga 2: Co do C to prawda Jedynym opisanym jak dotychczas zespołem predysponującym do dziedzicznego raka żołądka specyficznego narządowo o ustalonym podłożu genetycznym jest zespół spowodowany nosicielstwem mutacji genu E—kadheryny (CDH1) (14 15) charakteryzujący się występowaniem rozlanego raka żołądka w bardzo wczesnym wieku. Oprócz raka żołądka u nosicieli mutacji w CDH1 opisano również występowanie raka piersi typu zrazikowatego raka jelita grubego oraz raka prostaty. W przypadku osób z konstytucyjną mutacją genu E—kadheryny jest w pełni uzasadnione i zalecane wykonanie operacji profilaktycznego usunięcia żołądka. https www.czytelniamedyczna.pl 3013genetyka—kliniczna—raka—zodka.html Co do D to Postępowanie w przypadku polipowatości jelita grubego 1. Bardzo duże znaczenie ma wycięcie jelita grubego z polipami zanim dojdzie do ich transformacji złośliwej ponieważ pozwala to uniknąć RJG i związanych z nim powikłań oraz ryzyka zgonu. 2. Najlepszym sposobem postępowania jest wycięcie okrężnicy (kolektomia z zespoleniem krętniczo—odbytniczym total colectomy with ileorectal anastomosis IRA lub proktokolektomia z zespoleniem pomiędzy zbiornikiem krętniczym a odbytem proctocolectomy with ileal pouch—anal anastomosis IPAA). Obie te metody mają zarówno wady jak i zalety. Wybór sposobu operacji u chorego z FAP opiera się na wielu czynnikach takich jak a) wiek chorego (i obciążenia przyp. red.) (IRA jest technicznie prosta i zazwyczaj przebieg pooperacyjny nie wiąże się z powikłaniami zaś IPAA wymaga większej sprawności technicznej i wiąże się z dużym ryzykiem powikłań śród— i pooperacyjnych) b) liczba polipów w odbytnicy (IPAA jest operacją z wyboru gdy liczba gruczolaków w odbytnicy jest znaczna np. większy niż 15 zaś obie metody można stosować gdy w odbytnicy nie ma wcale gruczolaków lub jest ich tylko kilka) c) plany prokreacyjne (IPAA wiąże się z ryzykiem upośledzenia płodności kobiet) d) prawdopodobieństwo rozwoju desmoidów (desmoidy w krezce jelita mogą uniemożliwić odroczoną w czasie konwersję IRA do IPAA wskutek skrócenia krezki) oraz e) prawdopodobnie odmiana mutacji genu APC (sugeruje się że tak zwany zły genotyp wiąże się z ryzykiem wystąpienia polipów w odbytnicy nawet wówczas gdy obecnie się ich nie stwierdza dlatego w takich przypadkach zaleca się IPAA a łagodny genotyp stanowi wskazówkę ułatwiającą podjęcie decyzji o wykonaniu IRA nie ustalono jednak dotąd jednoznacznej roli klinicznej badania genotypu pod tym względem). 3. Ostateczną decyzję co do postępowania należy pozostawić choremu (po udzieleniu mu wszelkich informacji na temat naturalnego przebiegu choroby oraz korzyści i strat związanych z wyborem danej operacji). 4. Członkowie zespołu ekspertów opracowujących niniejsze wytyczne zalecają aby IPAA wykonywać w wyspecjalizowanych ośrodkach. https www.mp.pl okulistyka wytyczne choroby—ukladowe 40011wytyczne—postepowania—w—polipowatosci—rodzinnej—fapafapmap—uzgodnione—stanowisko—ekspertow