PES · Choroby wewnętrzne · wiosna 2020 · pytanie 83

1. Ajest spowodowane mutacją genu PKHD1 i utratą czynności fibrocystyny.
2. Bujawnia się u niemowląt.
3. Ctowarzyszy jej często niewydolność oddechowa z powodu niedorozwoju płuc.
4. Du około 4-10% pacjentów towarzyszą jej tętniaki wewnątrzczaszkowe – głównie naczyń koła Willisa.
5. Erokowanie jest dobre, choroba nie prowadzi do schyłkowej postaci przewlekłej choroby nerek.

Źródło pytania: CEM (via NIL, nil.org.pl, ZIP 2023-04); dziedzina Choroby wewnętrzne, sesja wiosna 2020, nr 83. Treść i klucz przytoczone dosłownie. CEM zastrzega, że mogą być nieaktualne względem bieżącej wiedzy medycznej.