Genodermatozy i rzadkie zespoły dziedziczone

181 pytań CEM z testu PES z dermatologii i wenerologii o zagadnieniu „Genodermatozy i rzadkie zespoły dziedziczone”, ze wszystkich sesji w bazie, z oficjalnym kluczem i odsetkiem poprawnych odpowiedzi. Przypisanie Tematu pochodzi z programu specjalizacji CMKP.

1. 23
   wiosna 2026Spongiozę eozynofilową w badaniu histopatologicznym można stwierdzić w przypadku: 1) pęcherzycy zwykłej i liściastej; 2) zespołu nietrzymania barwnika w fazie pierwszej; 3) erythema elevatum et diutinum; 4) pęcherzycy paraneoplastycznej; 5) ziarniniaka grzybiastego. Prawidłowa odpowiedź to:
2. 34
   wiosna 2026Do grupy hipopigmentacji nie należy:
3. 67
   wiosna 2026Rozpoznania zespołu Urbacha-Wiethego nie dokona się na podstawie:
4. 68
   wiosna 2026Wskaż fałszywe stwierdzenia dotyczące powstawania wapnicy przerzutowej: 1) polega na odkładaniu się złogów wapnia w obrębie skóry i tkanki podskórnej, często w okolicy stawów; 2) pojawia się u chorych na przewlekłą niewydolność nerek wymagających dializoterapii; 3) w surowicy poziom wapnia jest obniżony lub prawidłowy, a fosforu podwyższony u większości chorych; 4) uraz poprzedza odkładanie się wapnia w tkankach; 5) złogi wapnia odkładają się w narządach wewnętrznych (nerki, płuca, żołądek, duże naczynia); 6) występuje w przebiegu autoimmunologicznych chorób układowych; 7) poziom wapnia i fosforu jest podwyższony u większości chorych. Prawidłowa odpowiedź to:
5. 71
   wiosna 2026Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące amyloidozy:
6. 96
   wiosna 2026Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące cutis laxa:
7. 97
   wiosna 2026Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące obrazu klinicznego rybiej łuski blaszkowatej:
8. 116
   wiosna 2026W którym zespole dysplazji ektodermalnych chorzy mają przeważnie prawidłowe zęby?
9. 119
   wiosna 2026Do dużych kryteriów diagnostycznych stwardnienia guzowatego nie należą:
10. 120
    wiosna 2026Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące zmian chorobowych w obrębie jamy ustnej w przebiegu choroby Dariera:
11. 10
    jesień 2025Do charakterystycznych cech choroby Haileya-Haileya nie należy:
12. 11
    jesień 2025Do dużych kryteriów diagnostycznych dla stwardnienia guzowatego nie należą:
13. 35
    jesień 2025Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące zespołu SAPHO:
14. 40
    jesień 2025Zespół Clarke-Howela-Evansa obejmuje:
15. 46
    jesień 2025Dla którego ze schorzeń z grupy rybiej łuski charakterystyczne jest występowanie „łuski o podwójnym brzegu”?
16. 48
    jesień 2025Wskaż opis histopatologiczny najbardziej odpowiadający chorobie Dariera:
17. 50
    jesień 2025Wśród objawów skórnych występujących w przebiegu neurofibromatozy typu I wymienia się drobne, liczne brązowe plamy wielkości 1-3 mm typowo występujące w okolicach wyprzeniowych, najczęściej w pachwinach. Opis dotyczy objawu:
18. 97
    jesień 2025Do lekarza dermatologa zgłosił się 10-letni chłopiec z objawami na skórze od 3. roku życia w postaci rumienia, obrzęku, wybroczyn, ale bez pęcherzy, z objawami stwardnienia skóry, woskowatymi bliznami w obrębie grzbietu nosa i grzbietach rąk, nasilające się po ekspozycji słonecznej, bez rodzinnego obciążenia. Jaką postać porfirii można podejrzewać?
19. 104
    jesień 2025Do zaburzeń związanych z hipopigmentacją nie należy:
20. 10
    wiosna 2025Liczne naczyniakowłókniaki zlokalizowane na wardze górnej oraz kolagenoma są charakterystyczne dla:
21. 11
    wiosna 2025Ile plam hipomelanotycznych stwierdzonych u niemowlęcia powinno skłonić do diagnostyki w kierunku stwardnienia guzowatego?
22. 13
    wiosna 2025Które z zespołów są związane z występowaniem plam typu kawy z mlekiem (café-au-lait)? 1) zespół Cowden; 2) zespół Carneya; 3) zespół Ehlersa-Danlosa; 4) niedokrwistość Fanconiego; 5) zespół Gianottiego-Crostiego; 6) piebaldyzm. Prawidłowa odpowiedź to:
23. 17
    wiosna 2025Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące żółtakoziarniniaka młodzieńczego:
24. 25
    wiosna 2025Do czynników przyczyniających się do rozwoju chondrodermatitis nodularis chronica helicis nie zalicza się:
25. 40
    wiosna 2025Rozpoznania zespołu HAIR-AN można dokonać na podstawie obecności wymienionych objawów klinicznych i badań dodatkowych, z wyjątkiem:
26. 41
    wiosna 2025Wapnica przerzutowa charakteryzuje się powstawaniem zwapnień w tkankach i narządach, najczęściej w naczyniach krwionośnych, nerkach, żołądku, płucach. Powstaje w wyniku zaburzeń gospodarki wapniowo-fosforanowej. Do opisywanych przyczyn nie należy:
27. 45
    wiosna 2025Wskaż zaburzenia związane z występowaniem licznych plam café-au-lait (CALM): 1) neurofibromatoza typu 1; 2) neurofibromatoza typu 2; 3) zespół McCune’a-Albrighta; 4) zespół Crossa; 5) zespół Legiusa; 6) zespół Blocha-Sulzbergera; 7) zespół Hermanskiego-Pudlaka; 8) zespół Noonan; 9) zespół Alezzandriniego; 10) zespół Watsona. Prawidłowa odpowiedź to:
28. 48
    wiosna 2025Wskaż typową sekwencję poszczególnych stadiów zmian skórnych występujących w zespole Blocha-Sulzbergera:
29. 49
    wiosna 2025W której z chorób jedną z charakterystycznych cech jest występowanie licznych rogowców krwawych?
30. 20
    jesień 2024Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące choroby Haileya-Haileya (łagodnej pęcherzycy rodzinnej):
31. 21
    jesień 2024Cechy której z wymienionych chorób należących do grupy rybich łusek zwykle nie są obecne w chwili narodzin:
32. 22
    jesień 2024Który z wykwitów stanowiących kryterium diagnostyczne stwardnienia guzowatego pojawia się najwcześniej w przebiegu choroby?
33. 23
    jesień 2024Kryteria diagnostyczne NIH dla neurofibromatozy typu 1 (NF1) nie obejmują:
34. 33
    jesień 2024Zespół Grahama-Little’a-Piccardiego-Lassueura charakteryzuje się wszystkimi poniższymi cechami, z wyjątkiem:
35. 42
    jesień 2024Do wspólnych cech xeroderma pigmentosum, zespołu Cockayne’a oraz trichotiodystrofii należą: 1) objawy przedwczesnego starzenia; 2) zmiany o typie rybiej łuski; 3) łamliwe włosy z niedoborem cysteiny; 4) nadwrażliwość na światło słoneczne; 5) opóźnienie umysłowe; 6) zmiany w obrębie narządu wzroku. Prawidłowa odpowiedź to:
36. 43
    jesień 2024Do kliniki dermatologii zgłosili się rodzice z 15-miesięcznym chłopcem z uogólnionymi zmianami rumieniowymi z towarzyszącym świądem. W wywiadzie pierwsze zmiany skórne rumieniowo-złuszczające u dziecka pojawiły się krótko po urodzeniu, z poprawą po leczeniu miejscowym i emolientoterapii. W następnych miesiącach życia zmiany skórne nawracały, z tendencją do uogólnienia. Wywiad rodzinny nieobciążony. W badaniu przedmiotowym na skórze tułowia i kończyn stwierdzono złuszczające i rumieniowe blaszki, wyraźnie odgraniczone łuską o podwójnym brzegu. W obrębie owłosionej skóry głowy stwierdzono zmiany rumieniowe pokryte grubą łuską, a w badaniu trichoskopowym opisano obecność pojedynczych włosów bambusowatych (trichorrhexis invaginata) oraz włosy skręcone (pili torti). W badaniach dodatkowych stwierdzono niewielką eozynofilię i podwyższony poziom IgE-całkowitego. Najbardziej prawdopodobne rozpoznanie to:
37. 55
    jesień 2024W chorobie Dariera zmiany paznokciowe są częste i diagnostyczne. Należą do nich:
38. 66
    jesień 2024Do genodermatoz ze wzmożoną łamliwością włosów nie należą:
39. 67
    jesień 2024Do dziedziczonych autosomalnie dominująco chorób z kręgu dysplazji ektodermalnej z mutacją 3q28 nie należy zespół: 1) Haya-Wellsa; 2) Rappa-Hodgkina; 3) ektrodaktylia-dysplazja ektodermalna-rozszczepy; 4) Cloustona; 5) Christa-Siemensa-Touraine’a. Prawidłowa odpowiedź to:
40. 90
    jesień 2024Hipertrychoza brwi i rzęs może być wywoływana przez następujące leki, z wyjątkiem:
41. 91
    jesień 2024Pachyonychia congenita:
42. 93
    jesień 2024Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące amyloidoz:
43. 11
    wiosna 2024Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące patologicznego owłosienia:
44. 49
    wiosna 20245-miesięczny chłopiec został przyjęty na oddział w celu diagnostyki drobnych, żółtawych guzków o wielkości około 10 mm zlokalizowanych za prawym uchem i na skórze kończyny dolnej prawej. Zmiany pojawiły się w 2. miesiącu życia i nie powodowały u dziecka objawów podmiotowych. Pacjent był w stanie ogólnym dobrym, rodzice nie zgłosili żadnych niepokojących objawów choroby ogólnoustrojowej. Powodem zgłoszenia się do poradni było pojawienie się kolejnych zmian - spoistych podskórnych guzów na lewym policzku, w okolicy lędźwiowej oraz w obrębie prawego kolana. Pobrano wycinek z guzka na skórze podudzia do badania histopatologicznego. Na podstawie obrazu klinicznego powzięto podejrzenie żółtakoziarniniakowatości młodzieńczej. W tej chorobie ważne jest: 1) wykluczenie lokalizacji pozaskórnej, np. w obrębie gałki ocznej; 2) wykluczenie neurofibromatozy typu 1; 3) czy choroba dotyczy tylko skóry; 4) wykluczenie młodzieńczej białaczki mielomonocytowej. Prawidłowa odpowiedź to:
45. 51
    wiosna 2024Do kryteriów diagnostycznych nerwiakowłókniakowatości typu I nie należą:
46. 55
    wiosna 2024Do dużych kryteriów diagnostycznych stwardnienia guzowatego zalicza się: 1) znamię łącznotkankowe okolicy krzyżowej; 2) dwie lub więcej plam café au lait; 3) trzy lub więcej plam café au lait; 4) naczyniakowłókniaki twarzy; 5) plamy na skórze typu confetti; 6) piegi w dołach pachowych; 7) mięśniak prążkowanokomórkowy serca; 8) dwa lub więcej guzków Lischa; 9) włókniaki dziąseł; 10) atraumatyczny włókniak paznokciowy/okołopaznokciowy. Prawidłowa odpowiedź to:
47. 56
    wiosna 2024W którym zespole dysplazji ektodermalnych występuje charakterystyczne zrośnięcie powiek górnych i dolnych?
48. 62
    wiosna 202423-letnia pacjentka z otyłością zgłosiła się z objawami łagodnego hirsutyzmu bocznej części twarzy, hirsutyzmem sutka, częstymi miesiączkami, tendencją do łojotoku, trądzikiem grudkowo-krostkowym i łysieniem typu kobiecego - Ludwig I. U chorej należy podejrzewać:
49. 71
    wiosna 2024Obraz kliniczny zespołu Muira-Torre’a to:
50. 95
    wiosna 2024Do poradni dermatologicznej zgłosił się 40-letni mężczyzna, który podał, że „wypadła” mu część sklepienia jamy ustnej. Dziesięć dni wcześniej pojawił się bolesny obrzęk podniebienia, który już ustąpił. W badaniu obecne owrzodzenie, bez cech nacieku lub guza z niezmienioną błoną śluzową wokół. Wskaż najbardziej prawdopodobne rozpoznanie:
51. 23
    jesień 2023Rodzinny rumień dłoni i stóp (zespół czerwonych dłoni) to choroba spowodowana:
52. 62
    jesień 2023U pacjenta, u którego w badaniu przedmiotowym stwierdza się obecność licznych plam soczewicowatych, w diagnostyce różnicowej należy uwzględnić następujące zespoły: 1) LEOPARD; 2) Carneya; 3) Peutza-Jeghersa; 4) Gorlina-Goltza; 5) Noonan. Prawidłowa odpowiedź to:
53. 89
    jesień 2023Do zmian w obrębie jamy ustnej obserwowanych w pelagrze nie zalicza się:
54. 40
    wiosna 2023Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące pęcherzycy paraneoplastycznej (PNP): 1) współistnieje najczęściej z rozrostami limforetikularnymi, takimi jak nieziarnicze chłoniaki, przewlekła białaczka limfocytarna, a także z grasiczakiem; 2) zmianom skórnym i śluzówkowym czasem towarzyszy zapalenie nerwu wzrokowego; 3) zmianom skórnym i śluzówkowym mogą towarzyszyć zagrażające życiu zmiany płucne o charakterze zapalenia pęcherzyków płucnych i/lub obturacyjnego zapalenia oskrzeli, które jest złym objawem rokowniczym; 4) wykazano reaktywność surowic od chorych na PNP z desmokolinami; 5) u 1/3 chorych choroba jest zdiagnozowana przed wykryciem nowotworu. Prawidłowa odpowiedź to:
55. 53
    wiosna 2023Definicja zespołu Allezandriniego obejmuje: 1) nietypową odmianę albinizmu oczno-skórnego; 2) jednostronne zwyrodnienie siatkówki; 3) głuchotę; 4) jednostronne zwyrodnienie tęczówki; 5) siwienie brwi i rzęs. Prawidłowa odpowiedź to:
56. 72
    wiosna 2023Wskaż fałszywe zestawienie zespołu genetycznego z nowotworem, do którego predysponuje:
57. 73
    wiosna 2023Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące zespołu Cowden:
58. 80
    wiosna 2023Do pogorszenia klasycznie w sezonie zimowym dochodzi w przebiegu:
59. 81
    wiosna 2023Która z jednostek chorobowych zwiększa ryzyko posiadania potomstwa z rybią łuską pęcherzową?
60. 82
    wiosna 2023Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące porokeratozy Mibelliego:
61. 1
    jesień 2017Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące patogenezy ogniskowego niedorozwoju skóry:
62. 2
    jesień 2017Linijne lub plamiste obszary pozbawione włosów o układzie linii Blaschko i spiralnym kształcie w obrębie owłosionej skóry głowy, mnogie prosaki na policzkach noworodka, wielopłatowy język, rozszczep podniebienia, malformacje palców rąk i stóp to cechy:
63. 16
    jesień 2017„Ten rzadki nowotwór dotyczy zwykle palców rąk lub stóp, nigdy paluchów ani kciuków. Zwykle jest to pojedynczy guz, obecny już przy urodzeniu lub pojawiający się we wczesnym okresie życia. Zmiana o większych rozmiarach bywa bolesna i może utrudniać poruszanie palcami. Guz mimo wycięcia chirurgicznego może w 60% przypadków nawracać”. Powyższy opis dotyczy:
64. 27
    jesień 2017Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące kępek żółtych: 1) wczesne pojawienie się kępek żółtych powiek lub ich rodzinne występowanie powinno nasuwać podejrzenie m.in. rodzinnej hipercholesterolemii i rodzinnej dysbetalipoproteinemii; 2) uogólnione normolipemiczne kępki żółte płaskie mogą być markerem monoklonalnej gammapatii; 3) kępki żółte brodawkowate najczęściej występują nad stawami kolanowymi; 4) kępki żółte brodawkowate są związane ze wzrostem stężenia lipoprotein bogatych w trójglicerydy (VLDL, chylomikrony); 5) kępki żółte wysiewne to małe, żółte grudki o kopulastym kształcie wykazujące tendencję do regresji po skorygowaniu zaburzeń lipidowych. Prawidłowa odpowiedź to:
65. 32
    jesień 2017Współistnienie kilku objawów w postaci wytrzeszczu gałek ocznych, obrzęku śluzowatego podudzi i osteoartropatii z pogrubiałymi palcami wtórnie do rozrostu okostnowego to:
66. 47
    jesień 201713-letnia dziewczynka, chorująca od wczesnego dzieciństwa na padaczkę zgłosiła się do lekarza z licznymi czerwono-żółtymi, drobnymi guzkami zlokalizowanymi w fałdach nosowo-wargowych. Na tułowiu stwierdzono dodatkowo rozsiane odbarwione plamy, a w okolicy lędźwiowo-krzyżowej znamię łącznotkankowe. Obraz kliniczny odpowiada:
67. 72
    jesień 2017W zespole Birt-Hogg-Dubé związanym z mutacją w obrębie genu folikuliny obserwuje się zwiększone ryzyko raka jasnokomórkowego nerki. Pacjenci mają także podwyższone ryzyko:
68. 73
    jesień 2017W przebiegu zespołu Muira-Torre’a na skórze obserwuje się:
69. 75
    jesień 2017U 18-miesięcznego niemowlęcia matka zauważyła na skórze głowy czerwonobrązową blaszkę średnicy około 1,5 cm. Zmiana chorobowa ulegała obrzękowi pod wpływem mechanicznego potarcia, np. podczas czesania dziecka po kąpieli. Jakie jest najbardziej prawdopodobne rozpoznanie?
70. 79
    jesień 2017Do objawów zespołu LEOPARD należą wszystkie wymienione, z wyjątkiem:
71. 107
    jesień 2017Wskaż nieprawidłowe zestawienie postaci porfirii i enzymu, którego niedobór jest odpowiedzialny za jej powstanie:
72. 116
    jesień 2017Najcięższa odmiana skóry pergaminowej i barwnikowej (Xeroderma pigmentosum), w której zmiany skórne współistnieją z oligofrenią, niedorozwojem fizycznym, głuchotą i ataksją określana jest mianem zespołu:
73. 19
    wiosna 2017Objaw Gorlina, polegający na umiejętności dotknięcia językiem czubka nosa jest typowy dla następującej jednostki chorobowej:
74. 20
    wiosna 2017Jaki specjalista powinien regularnie kontrolować osoby z kępkami żółtymi rzekomymi?
75. 28
    wiosna 2017Rogowce krwawe są typowe dla:
76. 39
    wiosna 2017Kalcyfilaksja, w przebiegu której mogą powstawać rozległe obszary martwicy skóry jest wynikiem:
77. 41
    wiosna 2017Notalgia paresthetica dotyczy uszkodzenia którego nerwu/których nerwów?
78. 42
    wiosna 2017Na jaką chorobę może wskazywać obecność zachrypniętego głosu i drobnych, woskowożółtych grudek wzdłuż powiek w postaci pasmowatego „sznura pereł” lub paciorkowatego zapalenia brzegów powiek?
79. 53
    wiosna 2017W pęcherzycy paraneoplastycznej stwierdza się przeciwciała skierowane przeciwko wszystkim poniższym antygenom, z wyjątkiem:
80. 67
    wiosna 2017Wrodzona erytrodermia ichtiotyczna, łuska o bliźniaczym brzegu, hypotrichosis, trichorrhexis invaginata oraz ciężka skaza atopowa to cechy:
81. 26
    jesień 2016Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące nietrzymania barwnika (incontinentia pigmenti):
82. 41
    jesień 2016Choroba wyspy Tanger występuje w zaburzeniach:
83. 43
    jesień 2016Do sfingolipidoz należą następujące choroby, z wyjątkiem choroby:
84. 45
    jesień 2016Do przyczyn wapnicy przerzutowej należą: 1) przewlekła niewydolność nerek, dializoterapia; 2) pierwotna i wtórna nadczynność przytarczyc; 3) nadmierna podaż wapnia w diecie, zespół mleczno-alkaliczny; 4) sarkoidoza; 5) leki: nadmiar witaminy D, tiazydy, lit, warfaryna, teofilina. Prawidłowa odpowiedź to:
85. 46
    jesień 2016W acrodermatitis enteropathica stwierdza się niedobór:
86. 47
    jesień 2016W przebiegu zespołu Björnstada występują:
87. 53
    jesień 2016Do kryteriów diagnostycznych choroby Recklinghausena należą wszystkie poniższe cechy, z wyjątkiem:
88. 68
    jesień 2016Przedwczesne zwiotczenie powiek oraz tzw. warga podwójna, przy braku innych objawów chorobowych, pozwala na postawienie rozpoznania:
89. 69
    jesień 2016Mutacja w genie fibryliny-1, ważnego składnika włókien elastynowych, jest odpowiedzialna za rozwój:
90. 70
    jesień 2016Anetoderma to:
91. 71
    jesień 2016Elastosis perforans serpiginosa, jedna z dermatoz perforujących, w której włókna elastynowe są usuwane przez naskórek, typowo występuje w poniższych jednostkach chorobowych, z wyjątkiem:
92. 110
    jesień 2016Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące pęcherzycy paraneoplastycznej: 1) najczęściej współistnieje z nieziarniczymi chłoniakami, grasiczakiem i guzem Castlemana; 2) najczęściej współistnieje z chłoniakami ziarniczymi i guzem Castlemana; 3) charakteryzuje się wybitną predylekcją do zajmowania błon śluzowych; 4) zmianom w jamie ustnej towarzyszy bliznowaciejące zapalenie spojówek i zapalenie rogówki; 5) obecność zmian skórnych o charakterze liszaja płaskiego lub rumienia wielopostaciowego to korzystny czynnik rokowniczy. Prawidłowa odpowiedź to:
93. 115
    jesień 2016Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące pseudoainhum - zespołu wstęgi owodni: 1) jest dziedziczony autosomalnie dominująco; 2) choroba pojawia się sporadycznie; 3) typowo zmiany pod postacią głębokich bruzd występują na kończynach, w okolicy stawu skokowego; 4) zmianom skórnym mogą towarzyszyć rozszczep wargi i podniebienia; 5) nigdy nie prowadzi do amputacji palców. Prawidłowa odpowiedź to:
94. 117
    jesień 2016Zmiany skórne pod postacią sinego, cętkowatego rumienia, teleangiektazji, trwale rozszerzonych naczyń występują w momencie urodzenia i rozprzestrzeniają się w ciągu kilku miesięcy. Możliwe jest tworzenie owrzodzeń i atrofia skóry. Powyższy opis odpowiada:
95. 118
    jesień 2016Pierwsze objawy choroby pojawiają się w dzieciństwie. Na dłoniach i podeszwach występują rozlane żółtowoskowe blaszki. Charakterystyczne są obrzeża zmian z obecnym rumieniowym brzegiem, gdzie mogą tworzyć się pęcherze. Grzbietowe powierzchnie dłoni i stóp są prawie całkowicie wolne od zmian. Pacjenci skarżą się na nadpotliwość. Za wystąpienie choroby odpowiedzialne są mutacje w keratynie 1 i 9. Powyższy opis odpowiada:
96. 1
    wiosna 2016Do objawów porfirii skórnej późnej należą: 1) nadmierne owłosienie; 2) zmiany pęcherzowe na grzbietach dłoni, policzkach, skroni; 3) zmiany twardzinopodobne; 4) zaburzenia żołądkowo-jelitowe; 5) zaburzenia neuropsychiczne. Prawidłowa odpowiedź to:
97. 10
    wiosna 2016Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące knuckle pads: 1) knuckle pads często występują w poniżej wymienionych zespołach genetycznych: - zespole Barta-Pumphreya - dziecięcej włókniakowatości dłoni i stóp - zespole Blooma 2) knuckle pads zostały opisane przynajmniej w trzech zespołach genetycznych: - zespole Barta-Pumphreya - dziecięcej włókniakowatości dłoni i stóp - rogowcu dłoni i stóp, postaci epidermolitycznej 3) knuckle pads bardzo rzadko współistnieją z innymi fibromatozami, takimi jak przykurcz Dupuytrena; 4) najczęstszą przyczyną zmian chorobowych jest powtarzający się uraz w wyniku pocierania, ssania i żucia; 5) knuckle pads często współistnieje z innymi fibromatozami, takimi jak przykurcz Dupuytrena. Prawidłowa odpowiedź to:
98. 14
    wiosna 2016Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące zespołu Wernera: 1) jest dziedziczony autosomalnie dominująco; 2) jest dziedziczony autosomalnie recesywnie; 3) charakteryzuje się wczesnym siwieniem i łysieniem; 4) u chorych pojawia się zwiększone ryzyko rozwoju nowotworów; 5) rzadko występuje zaćma, cukrzyca i miażdżyca tętnic. Prawidłowa odpowiedź to:
99. 18
    wiosna 2016Zespół Grahama-Little’a to:
100. 22
     wiosna 2016Zespołem Kindlera nazywa się:
101. 26
     wiosna 2016W przypadku rozpoznania pęcherzycy paraneoplastycznej największą uwagę należy poświęcić poszukiwaniu:
102. 29
     wiosna 2016Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące zespołu Peutza-Jeghersa: 1) dziedziczenie autosomalne dominujące; 2) dziedziczenie autosomalne recesywne; 3) plamy barwnikowe soczewicowate; 4) genodermatoza towarzysząca nowotworom przewodu pokarmowego, jąder, jajników; 5) bardzo wysokie ryzyko wystąpienie nowotworu złośliwego. Prawidłowa odpowiedź to:
103. 118
     wiosna 2016Zespół Ehlersa-Danlosa należy różnicować z cutis laxa (skóra wiotka), zespołem Marfana oraz:
104. 17
     jesień 2015Guzek siostry Mary Joseph to:
105. 18
     jesień 2015Do objawów skrobiawicy plamistej należą: 1) niebieskoszare lub brunatne, owalne, nieregularne, słabo odgraniczone od otoczenia ognisko zlokalizowane w okolicy międzyłopatkowej; 2) obecność małych spoistych grudek w zmianach przewlekłych; 3) umiarkowany świąd; 4) drobne wylewy do fałdów skóry, okolic powiek i do tkanki oczodołów; 5) nacieczone ogniska w obrębie błony śluzowej jamy ustnej. Prawidłowa odpowiedź to:
106. 38
     jesień 2015Z marskością wątroby mogą współistnieć kępki żółte:
107. 88
     jesień 2015W zespole SAPHO nie występuje/nie występują:
108. 99
     jesień 2015Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące zespołu Kasabacha-Merritta: 1) dotyczy głównie dzieci; 2) jest koagulopatią ze zużycia czynników krzepnięcia; 3) najczęściej występuje u chorych ze śródbłoniakiem krwionośnym typu mięsaka Kaposiego; 4) najczęściej występuje u chorych ze śródbłoniakiem brodawkującym wewnątrzlimfatycznym; 5) objawia się zapaleniem naczyń limfatycznych. Prawidłowa odpowiedź to:
109. 8
     wiosna 2015Zespół Lescha-Nyhana charakteryzuje:
110. 9
     wiosna 2015Choroba Fabry’ego to inaczej:
111. 10
     wiosna 2015Które z poniższych stwierdzeń jest prawdziwe?
112. 20
     wiosna 2015Choroba Madelunga inaczej zwana chorobą Launois-Bensaude’a to synonim:
113. 52
     wiosna 2015Cechą charakterystyczną zespołu Reitera jest triada objawów, do której należy:
114. 58
     wiosna 2015Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące rozszczepu węzłowatego włosa (trichorrhexis nodosa): 1) występuje w zespole Menkesa; 2) daje charakterystyczny obraz „ogona tygrysa” w mikroskopii polaryzacyjnej; 3) jest jednym z podstawowych kryteriów rozpoznania zespołu Nethertona; 4) nie ustępuje samoistnie; 5) może być wywołany zabiegami fryzjerskimi. Prawidłowa odpowiedź to:
115. 62
     wiosna 2015Zaburzenia neurologiczne towarzyszące objawom klinicznym rybiej łuski zwykłej występują w zespole:
116. 63
     wiosna 2015Wskaż prawdziwe stwierdzenia: 1) porokeratosis Mibelli występuje najczęściej na kończynach; 2) porokeratoza olbrzymia cechuje się bliznowaceniem w części centralnej; 3) porokeratoza linijna jest odmianą porokeratosis palmoplantaris punctata; 4) u pacjentów z rozsianą powierzchowną porokeratozą słoneczną występują ogniska rogowacenia słonecznego; 5) zmiany w porokeratosis palmoplantaris punctata et disseminata są zlokalizowane w miejscach eksponowanych na UV. Prawidłowa odpowiedź to:
117. 87
     wiosna 2015Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące zespołu APEC (Asymmetric Periflexural Exanthema of Childhood):
118. 22
     jesień 2014Anetodermia może wystąpić w przebiegu wymienionych chorób, z wyjątkiem:
119. 36
     jesień 2014Reakcja Kocha to:
120. 39
     jesień 2014Skórna reakcja niepożądana związana ze stosowaniem leków przejawiająca się nasilonym rumieniem rozwijającym się na pośladkach i w obrębie zgięć to:
121. 49
     jesień 2014W obrazie histopatologicznym choroby Dariera nie widzi się:
122. 53
     jesień 2014Które stwierdzenie dotyczące rybiej łuski zwykłej jest prawdziwe?
123. 90
     jesień 2014Trichodaganomania to przymusowe:
124. 100
     jesień 2014Hipokalcemia, mierna leukocytoza, przyspieszone OB, hipoalbuminemia i niedobór żelaza są charakterystyczne dla:
125. 112
     jesień 2014W zespole Menkesa stwierdza się niski poziom:
126. 12
     wiosna 2014Inhibitory kalcyneuryny znajdują zastosowanie w leczeniu lichen sclerosus atrophicus okolic anogenitalnych. Które stwierdzenie jest prawdziwe?
127. 29
     wiosna 2014W przebiegu rodzinnej hipertrójglicerydemii mogą być obserwowane kępki żółte:
128. 30
     wiosna 2014Uszkodzenie narządu wzroku może występować w wymienionych poniżej chorobach, z wyjątkiem:
129. 38
     wiosna 2014Wskaż najwłaściwsze zestawienie - nazwa guzków i ich prawidłowa definicja:
130. 47
     wiosna 2014Zespół Teutschlandera cechujący się powstawaniem dużych zwapnień okolicy stawów, dziedziczony w sposób autosomalny recesywny to:
131. 68
     wiosna 2014Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące zespołu Aschera:
132. 70
     wiosna 2014Które z zestawień nie jest prawdziwe?
133. 71
     wiosna 2014Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące elastosis perforans serpiginosa:
134. 80
     wiosna 2014Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące trichotiodystrofii:
135. 81
     wiosna 2014Do charakterystycznych cech zespołu CHILD nie należy/nie należą:
136. 82
     wiosna 2014Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące angioma serpiginosum:
137. 85
     wiosna 2014Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące choroby Dariera:
138. 86
     wiosna 2014Które ze stwierdzeń dotyczących przewlekłej choroby ziarniniakowej nie jest prawdziwe?
139. 89
     wiosna 2014Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące livedo (livedoid) vasculitis:
140. 90
     wiosna 2014Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące papulosis maligna atrophicans:
141. 112
     wiosna 2014Wskaż stwierdzenie fałszywe dla krioglobulinemii:
142. 117
     wiosna 2014Zespół Ehlersa-Danlosa należy różnicować z cutis laxa (skóra wiotka), zespołem Marfana oraz:
143. 118
     wiosna 2014Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące anetodermii:
144. 3
     jesień 2013Wskaż prawidłowe stwierdzenie dotyczące choroby Hartnupów:
145. 4
     jesień 2013Który z objawów nie jest charakterystyczny dla makroglobulinemii Waldenstroma?
146. 5
     jesień 2013Wskaż prawidłowe stwierdzenie dotyczące liszaja amyloidowego:
147. 7
     jesień 2013Wskaż prawidłowe stwierdzenie dotyczące mucinosis follicularis:
148. 8
     jesień 2013Wskaż prawidłowe stwierdzenie dotyczące protoporfirii erytropoetycznej:
149. 9
     jesień 2013Wskaż prawidłowe stwierdzenie dotyczące acrodermatitis enteropathica:
150. 11
     jesień 2013Wskaż prawidłowe stwierdzenie dotyczące stuccokeratosis:
151. 13
     jesień 2013Które ze stwierdzeń dotyczących papillomatosis cutis carcinoides nie jest prawdziwe?
152. 15
     jesień 2013Które z zestawień jest prawdziwe?
153. 16
     jesień 2013Pasma naczyniaste (angioid streaks) w obrębie błony Brucha są charakterystyczne dla:
154. 22
     jesień 2013Wskaż stwierdzenie nieprawdziwe dotyczące choroby Finkelsteina:
155. 28
     jesień 2013Zmiany w łodydze włosa z towarzyszącą wzmożoną łamliwością dotyczą: 1) włosów paciorkowcowatych, włosów skręconych, włosów wełniastych; 2) włosów wełniastych, rolled hairs, włosów bambusowatych; 3) włosów węzełkowatych, włosów obrączkowatych, włosów paciorkowatych; 4) włosów paciorkowatych, włosów bambusowatych, włosów skręconych. Prawidłowa odpowiedź to:
156. 33
     jesień 2013Do kryteriów mniejszych rozpoznania AZS wg Hanifina i Rajki należą:
157. 46
     jesień 2013W zespole Ehlersa-Danlosa nie spotyka się:
158. 59
     jesień 2013Atrichia lub znaczna hipotrichia występuje w wymienionych zespołach, z wyjątkiem:
159. 82
     jesień 2013Diagnostyka różnicowa choroby Dariera obejmuje łojotokowe zapalenie skóry, ponieważ pierwsze zmiany chorobowe występują w okresie dojrzewania i mają charakter drobnych grudek w okolicach łojotokowych.
160. 86
     jesień 2013Które ze stwierdzeń dotyczących dermatosis papulosa nigra są prawdziwe? 1) wykwity występują głównie na twarzy i szyi; 2) mają charakter rozsianych drobnych, kopulastych grudek; 3) występują jedynie u rasy czarnej; 4) leczenie jest konieczne z powodu ryzyka złośliwienia zmian. Prawidłowa odpowiedź to:
161. 96
     jesień 2013Zespół Kindlera należy do chorób:
162. 99
     jesień 2013Trichoteiromania to nawykowe:
163. 110
     jesień 2013Dla zespołu Marfana nie jest/nie są charakterystyczne:
164. 115
     jesień 2013Kępki żółte guzowate najczęściej są objawem:
165. 7
     wiosna 2013Samoistny kropelkowaty niedobór barwnika to inaczej:
166. 32
     wiosna 2013Wskaż fałszywe stwierdzenie na temat zespołu Kindlera:
167. 41
     wiosna 2013Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące dermatochalasis:
168. 44
     wiosna 2013Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące choroby Kyrlego:
169. 47
     wiosna 2013Który z wymienionych objawów nie jest charakterystyczny dla nerwiakowłókniakowatości typu I?
170. 48
     wiosna 2013Do objawów skórnych stwardnienia guzowatego nie należy:
171. 49
     wiosna 2013Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące xeroderma pigmentosum (XP):
172. 50
     wiosna 2013Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące zespołu Blooma:
173. 70
     wiosna 2013Lipoidoproteinoza to:
174. 73
     wiosna 2013W zespole Ehlersa-Danlosa nie spotyka się:
175. 74
     wiosna 2013Guzek siostry Mary Joseph to:
176. 88
     wiosna 2013W zespole Carneya największym zagrożeniem życia dla chorego jest:
177. 93
     wiosna 2013Sinica skóry kończyn może towarzyszyć wymienionym chorobom, z wyjątkiem:
178. 94
     wiosna 2013Zaburzenia wchłaniania cynku są czynnikiem etiologicznym:
179. 109
     wiosna 2013Ostre odmroziny wiosenne to jednostka chorobowa, będąca odmianą:
180. 112
     wiosna 2013Spośród wrodzonych postaci rybiej łuski dziedziczenie dominujące związane z chromosomem X występuje w:
181. 114
     wiosna 2013Stadium zapalne z ogniskowym rumieniem i obrzękiem, wykwitami pokrzywkowatymi poprzedza objawy anetodermii w odmianie: