W przyklinicznej poradni przyjęto 4-letniego chłopca z obecnością białej kępki włosów oraz odbarwieniami z przebarwionymi wysepkami, chłopiec cierpi też na głuchotę czuciowo-nerwową. Ponadto w badaniu klinicznym stwierdzono różnobarwność tęczówek, przemieszczenie kąta oka oraz synophrys. U pacjenta dodatkowo powinno się przeprowadzić diagnostykę pod kątem:
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego B
wg wytycznychDystopia canthorum, różnobarwne tęczówki i głuchota to zespół Waardenburga, a jego typ czwarty każe szukać choroby Hirschsprunga w jelitach, nie w sercu.
Pełne wyjaśnienie ›
Opisany obraz (biała kępka włosów, odbarwienia z przebarwionymi wysepkami, głuchota czuciowo-nerwowa, różnobarwność tęczówek, przemieszczenie kąta oka - dystopia canthorum, synophrys) odpowiada zespołowi Waardenburga. U tych pacjentów należy dodatkowo diagnozować w kierunku choroby Hirschsprunga i innych zaburzeń żołądkowo-jelitowych, wynikających z zaburzonej migracji komórek grzebienia nerwowego.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w dziedzinie dermatologii i wenerologii, 2023, genodermatozy pigmentacyjne, zespół Waardenburga
Draft: claude-sonnet 2026-09-30