W zespole McCune’a-Albrighta może wystąpić:
- przedwczesne dojrzewanie płciowe;
- nadczynność tarczycy;
- mutacja genu GNAS1;
- nadczynność przytarczyc;
- hiperpigmentacja skóry.
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego E
wg wytycznychZespół McCune'a-Albrighta to mozaika - mutacja GNAS1 nie jest dziedziczona, a jej skutki zależą od tego, które komórki ją niosą.
Pełne wyjaśnienie ›
Zespół McCune'a-Albrighta jest następstwem postzygotycznej, mozaikowej mutacji aktywującej gen GNAS1, kodujący podjednostkę Gsα białka G - w zależności od tkanek, w których mutacja jest obecna, może powodować przedwczesne dojrzewanie płciowe niezależne od gonadoliberyny, autonomiczną nadczynność tarczycy, rzadziej pierwotną nadczynność przytarczyc, a także hiperpigmentację skóry obok dysplazji włóknistej kości.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w dziedzinie endokrynologii, 2023, CMKP - zespół McCune'a-Albrighta
Draft: claude-sonnet 2026-10-01