Zaburzenia metylacji regionu ICR1 w obrębie chromosomu 11p15, w którym znajdują się geny regulujące syntezę IGF-2 są przyczyną:
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego E
wg wytycznychTen sam region chromosomu 11p15 w zależności od kierunku zaburzenia metylacji daje dwa przeciwstawne zespoły: niedobór metylacji - zespół Silvera-Russella (niedorost), nadmiar - zespół Beckwitha-Wiedemanna (przerost).
Pełne wyjaśnienie ›
Zaburzenia metylacji regionu ICR1 na chromosomie 11p15 (region regulujący IGF-2) są główną przyczyną zespołu Silvera-Russella - zaburzenie imprintingu genomowego w tym regionie powoduje ciężkie wewnątrzmaciczne i pourodzeniowe zahamowanie wzrastania.
Dlaczego nieInternational consensus guidelines for diagnosis and management of Silver-Russell syndrome, 2017, konsensus międzynarodowy
Draft: claude-sonnet 2026-10-01