Mutacje genów mają znaczenie w patogenezie chorób związanych z opornością receptorów hormonów:
- osteodystrofii Albrighta;
- wrodzonej moczówki prostej nerkowej;
- zespołu McCune’a-Albrighta;
- zespołu Rabsona-Mendenhalla.
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego B
wg wytycznychMcCune-Albright to nadmiar działania hormonu z mutacji aktywującej, a nie oporność na niego — stąd nie pasuje do tej trójki.
Pełne wyjaśnienie ›
Osteodystrofia Albrighta (rzekoma niedoczynność przytarczyc typu 1a) wynika z mutacji GNAS i prowadzi do oporności tkanek na PTH; wrodzona moczówka prosta nerkowa to oporność kanalika nerkowego na wazopresynę (mutacje AVPR2 lub AQP2); zespół Rabsona-Mendenhalla to skrajna oporność na insulinę spowodowana mutacją genu receptora insuliny (INSR). Wszystkie trzy łączy wspólny mechanizm — defekt receptora lub przekaźnictwa sygnału, przez co tkanka nie odpowiada na prawidłowo lub nadmiernie krążący hormon.
Dlaczego niePierwsze międzynarodowe stanowisko konsensusu dotyczące rzekomej niedoczynności przytarczyc i zespołów pokrewnych, 2018, konsensus europejski (EuroPHP)
Draft: claude-sonnet 2026-10-01