48-letni mężczyzna, BMI 20 kg/m2, zostaje skierowany z poradni gastroenterologicznej do poradni endokrynologicznej. Zgłasza spadek libido, bóle stawów, osłabienie i zmęczenie, wielomocz. Wyniki wcześniej wykonanych badań laboratoryjnych ALT 150 IU/l (N do 35 IU/l), sód 129 mmol/l, potas 5,2 mmol/l, testosteron 50 ng/dl (260-800 ng/dl), ferrytyna 600 µg/l (N dla mężczyzn 15-400 µg/l), wysycenie transferryny żelazem 87%. Wskaż fałszywe stwierdzenie:
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego A
wg wytycznychW hemochromatozie to wariant C282Y, nie H63D, jest głównym podejrzanym genetycznym — sama homozygota H63D rzadko daje chorobę.
Pełne wyjaśnienie ›
Obraz kliniczny (hipogonadyzm, podwyższone transaminazy, bóle stawów, zaburzenia elektrolitowe sugerujące niewydolność nadnerczy, bardzo wysoka ferrytyna i wysycenie transferyny żelazem) wskazuje na hemochromatozę — w diagnostyce genetycznej kluczowe znaczenie ma najczęstszy, silnie penetrujący wariant C282Y genu HFE, nie wariant H63D, który samodzielnie (w homozygocie) rzadko daje istotny klinicznie przeładowanie żelazem.
Dlaczego nieEASL Clinical Practice Guidelines for HFE Hemochromatosis, 2010, diagnostyka genetyczna hemochromatozy dziedzicznej
Draft: claude-sonnet 2026-10-01