Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące adrenoleukodystrofii sprzężonej z chromosomem X:
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego B
wg wytycznychW X-ALD ten sam defekt genu potrafi dać zupełnie różny przebieg — nawet w tej samej rodzinie.
Pełne wyjaśnienie ›
Typ mutacji genu ABCD1 w adrenoleukodystrofii sprzężonej z chromosomem X nie wpływa w sposób przewidywalny na postać kliniczną choroby — korelacja genotyp-fenotyp jest w tej chorobie wyjątkowo słaba, a nawet ten sam wariant może dawać różne fenotypy, również w obrębie jednej rodziny, co czyni to stwierdzenie fałszywym.
Dlaczego nieKonsensus kliniczny: X-linked adrenoleukodystrophy — diagnosis and management, 2021, korelacja genotyp-fenotyp
Draft: claude-sonnet 2026-10-01