Przy podejrzeniu choroby Andersona-Fabry’ego(AFD) i prawidłowej aktywności enzymatycznej alfa-galaktozydazy A(a-Gal A):
- u mężczyzn AFD jest mało prawdopodobna;
- u kobiet jest wskazana analiza genu GLA;
- u kobiet AFD jest mało prawdopodobna;
- u mężczyzn jest wskazana analiza genu GLA;
- u obu płci AFD jest mało prawdopodobna.
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego B
wg wytycznychU kobiet prawidłowa aktywność alfa-galaktozydazy A nie wyklucza choroby Andersona-Fabry’ego - trzeba zbadać gen GLA.
Pełne wyjaśnienie ›
U mężczyzn, jako hemizygotów, prawidłowa aktywność alfa-galaktozydazy A praktycznie wyklucza chorobę Andersona-Fabry’ego, natomiast u kobiet, jako heterozygotek, z powodu losowej inaktywacji chromosomu X aktywność enzymu może pozostać prawidłowa mimo obecności choroby, dlatego u kobiet konieczna jest analiza genu GLA.
Dlaczego nieWytyczne ESC dotyczące rozpoznawania i leczenia kardiomiopatii, 2023, European Heart Journal
Draft: claude-sonnet 2026-09-18