Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące stwardnienia guzowatego (TSC):
- jest chorobą dziedziczoną w sposób autosomalnie recesywny, a więc ryzyko przekazania choroby potomstwu przez osobę chorą wynosi 50%;
- choroba spowodowana jest mutacją z utratą funkcji w genie TSC1 lub TSC2. Mutacje w genie TSC1 kodującym tuberynę, wiążą się z cięższym przebiegiem choroby;
- nerkowe manifestacje TSC są częstsze w wieku dorosłym i obejmują obecność naczyniakomięśniakotłuszczaków (AML, angiomyolipoma) oraz torbieli nerek;
- u pacjentek z bezobjawowym AML >8 cm, z podwyższonym ryzykiem krwawienia (np. ze względu na obecność mikrotętniaków), przed planowaną ciążą zaleca się postępowanie prewencyjne (chirurgiczne lub endowaskularne);
- chorobę leczy się inhibitorem mTOR, który stosuje się również w ciąży.
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego B
wg wytycznychW stwardnieniu guzowatym ciężej przebiega choroba z mutacją TSC2, a inhibitory mTOR trzeba odstawić przed ciążą.
Wyjaśnienie kwestionuje Klucz CEM: Klucz wskazuje wariant z pozycją 5: że inhibitor mTOR, stosowany w leczeniu choroby, stosuje się również w ciąży. Inhibitory mTOR (ewerolimus, syrolimus) mają potencjał teratogenny i przed planowaną ciążą się je odstawia, więc to stwierdzenie jest fałszywe. Pozycja 2 w wariancie C też jest błędna (tuberynę koduje TSC2, hamartynę TSC1, a cięższy przebieg wiąże się z mutacjami TSC2), tak że żaden wariant nie składa się wyłącznie ze stwierdzeń prawdziwych.
Pełne wyjaśnienie ›
Klucz CEM wskazuje wariant B (3, 4, 5). Stwierdzenia 3 i 4 są zgodne ze stanem wiedzy: zmiany nerkowe w stwardnieniu guzowatym (naczyniakomięśniakotłuszczaki i torbiele) nasilają się z wiekiem, a przy dużych naczyniakomięśniakotłuszczakach, zwłaszcza z mikrotętniakami, przed ciążą rozważa się zabieg zapobiegawczy (chirurgiczny lub embolizację).
Dlaczego nieProgram specjalizacji w dziedzinie nefrologii (CMKP), stwardnienie guzowate: genetyka, zmiany nerkowe, ciąża
Draft: claude-sonnet-5-5 2026-10-10