Genetycznie uwarunkowane choroby nerek: ADPKD, Alport, Fabry, torbiele

47 pytań CEM z testu PES z nefrologii o zagadnieniu „Genetycznie uwarunkowane choroby nerek: ADPKD, Alport, Fabry, torbiele”, ze wszystkich sesji w bazie, z oficjalnym kluczem i odsetkiem poprawnych odpowiedzi. Przypisanie Tematu pochodzi z programu specjalizacji CMKP.

1. 44
   wiosna 2026W leczeniu choroby Fabry’ego stosuje się m.in.:
2. 54
   wiosna 2026Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące ciąży u chorej z ADPKD (autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek): 1) przygotowanie do ciąży powinno uwzględniać przekazanie informacji o ryzyku przekazania choroby potomstwu (50-procentowe ryzyko); 2) nie jest zasadne kierowanie partnerów na poradę genetyczną, ponieważ nie ma możliwości wykonania diagnostyki prenatalnej (czy preimplantacyjnej); 3) w okresie poprzedzającym ciążę zaleca się wykonanie USG jamy brzusznej w celu orientacyjnej oceny objętości nerek, wątroby, oceny pod kątem kamicy układu moczowego i obecności torbieli powikłanych; 4) najczęstszym wczesnym powikłaniem ADPKD jest nadciśnienie tętnicze, dlatego przygotowanie do planowanej ciąży powinno obejmować wykonanie całodobowego ambulatoryjnego pomiaru ciśnienia tętniczego (ABPM, Ambulatory Blood Pressure Monitoring); 5) nawet wczesne stadia przewlekłej choroby nerek PChN (G1 i G2) są czynnikiem ryzyka powikłań w przebiegu ciąży i zwiększają ryzyko postępu choroby nerek. Prawidłowa odpowiedź to:
3. 58
   wiosna 2026Stwardnienie guzowate (TSC, Tuberous Sclerosis Complex) jest rzadką chorobą dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący, spowodowaną mutacją z utratą funkcji w genie TSC1 lub TSC2. Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące TSC oraz ciąży u pacjentki z TSC: 1) uszkodzenie nerek w TSC występuje u 40-80% chorych. Nerkowe manifestacje TSC obejmują obecność naczyniakomięśniakotłuszczaków (AML, angiomyolipoma) oraz torbieli nerek; 2) w TSC nie ma ryzyka wystąpienia schyłkowej postaci przewlekłej choroby nerek; 3) u pacjentek z TSC planujących ciążę konieczna jest modyfikacja potencjalnie teratogennego leczenia przeciwpadaczkowego, odstawienie inhibitorów układu RAA oraz inhibitorów kinazy mTOR; 4) u pacjentek z bezobjawowym AML >8 cm, z podwyższonym ryzykiem krwawienia (np. ze względu na obecność mikrotętniaków) nie zaleca się zachodzenia w ciążę; 5) obecność mięśniaka prążkowanokomórkowego serca (rhabdomyoma) w badaniu echokardiograficznym płodu przesądza o rozpoznaniu TSC. Prawidłowa odpowiedź to:
4. 59
   wiosna 2026Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek (ADPKD) stanowiąca jedną z przyczyn schyłkowej niewydolności nerek i jedno ze wskazań do transplantacji nerki ma dwa typy o różnej dynamice postępu choroby w kierunku schyłkowej niewydolności nerek. Wskaż prawdziwe stwierdzenie:
5. 44
   jesień 2025W celu spowolnienia postępu PChN u chorych z ADPKD i wysokim ryzykiem progresji choroby należy stosować m.in.:
6. 63
   jesień 202535-letni kierowca zawodowy na trasach międzynarodowych zgłosił się do poradni nefrologicznej po rutynowo wykonanym w POZ USG jamy brzusznej, w którym opisano obustronnie, duże, wielotorbielowato przebudowane nerki, sięgające do dołów biodrowych. W wywiadzie rodzinnym ojciec z rozpoznaniem autosomalnie dominującej postaci zwyrodnienia wielotorbielowatego nerek (ADPKD). W wywiadzie chorobowym nadciśnienie tętnicze leczone losartanem (źle kontrolowane) oraz nikotynizm. W badaniach biochemicznych kreatynina 102 µmol/l, eGFR CKD EPI 82 ml/min/1,73 m2. Chorego skierowano na rezonans magnetyczny jamy brzusznej, w którym całkowita objętość nerek (TKV) wynosiła 710 ml. Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące chorego i proponowanego postępowania:
7. 66
   jesień 2025Czynnikiem ryzyka szybszego postępu do niewydolności nerek u chorych z wrodzoną wielotorbielowatością nerek dziedziczoną autosomalnie dominująco nie jest:
8. 79
   jesień 2025Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące zespołu Alporta: 1) spowodowany jest mutacją genu łańcucha α5 kolagenu typu IV błony podstawnej kłębuszków; 2) najczęstsza postać dziedziczenia sprzężona jest z chromosomem X; 3) objawy kliniczne nefropatii częściej występują u mężczyzn niż u kobiet; 4) występuje wysokotonowa głuchota odbiorcza; 5) po transplantacji nerki mogą rozwinąć się przeciwciała anty-GBM. Prawidłowa odpowiedź to:
9. 85
   jesień 2025Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące stwardnienia guzowatego (TSC): 1) jest chorobą dziedziczoną w sposób autosomalnie recesywny, a więc ryzyko przekazania choroby potomstwu przez osobę chorą wynosi 50%; 2) choroba spowodowana jest mutacją z utratą funkcji w genie TSC1 lub TSC2. Mutacje w genie TSC1 kodującym tuberynę, wiążą się z cięższym przebiegiem choroby; 3) nerkowe manifestacje TSC są częstsze w wieku dorosłym i obejmują obecność naczyniakomięśniakotłuszczaków (AML, angiomyolipoma) oraz torbieli nerek; 4) u pacjentek z bezobjawowym AML >8 cm, z podwyższonym ryzykiem krwawienia (np. ze względu na obecność mikrotętniaków), przed planowaną ciążą zaleca się postępowanie prewencyjne (chirurgiczne lub endowaskularne); 5) chorobę leczy się inhibitorem mTOR, który stosuje się również w ciąży. Prawidłowa odpowiedź to:
10. 100
    jesień 2025Cystynuria: 1) jest chorobą dziedziczoną autosomalnie dominująco; 2) najczęściej objawia się po 20. roku życia; 3) daje dodatni wynik próby Branda; 4) sprzyja występowaniu kamicy cystynowej; 5) w leczeniu zaleca się utrzymywanie zasadowego odczynu moczu. Prawidłowa odpowiedź to:
11. 103
    jesień 2025Która cecha kliniczna jest najbardziej typowa dla zespołu Alporta?
12. 56
    wiosna 2025Mutacja genu kodującego akwaporynę 2 jest przyczyną:
13. 75
    wiosna 2025Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące autosomalnego dominującego wielotorbielowatego zwyrodnienia nerek (ADPKD):
14. 90
    wiosna 2025Najczęstszym wariantem genetycznym związanym z wystąpieniem mikroangiopatii zakrzepowej jest mutacja:
15. 12
    wiosna 2024Jaką patologię nerek wywołuje mutacja genu UMOD kodującego uromodulinę (MCKD2)?
16. 14
    wiosna 2024W Polsce dostępny jest w programie lekowym NFZ tolwaptan stosowany w leczeniu autosomalnej dominującej wielotorbielowatości nerek (ADPKD). Jaki jest mechanizm jego działania?
17. 63
    wiosna 202430-letnia kobieta, w której rodzinie stwierdzano ADPKD odczuwa od kilku miesięcy nieokreślone bóle brzucha i pleców. Miała także epizod krwiomoczu, który ustąpił po 2. dniach. W badaniu przedmiotowym brzucha nerki niewyczuwalne. Zakładając hipotezę diagnostyczną, że pacjentka ma autosomalnie dominującą wielotorbielowatość nerek, jaki jest w tym przypadku najczęściej występujący wczesny objaw?
18. 84
    wiosna 2024Do kryteriów rozpoznania stwardnienia guzowatego zalicza się: 1) mnogie hamartoma siatkówki; 2) angiomyolipoma nerki; 3) ogniskowe zmiany skórne typu konfetti; 4) torbiele wątroby; 5) stożek soczewki; 6) włókniaki dziąseł; 7) kępki żółte ścięgien. Prawidłowa odpowiedź to:
19. 114
    wiosna 2024W leczeniu guzów nerki w stwardnieniu guzowatym dobre efekty uzyskuje się po zastosowaniu:
20. 11
    jesień 2023Lekami stosowanymi w celu spowolnienia progresji wielotorbielowatego zwyrodnienia nerek dziedziczonego autosomalnie dominująco (ADPKD) są:
21. 29
    jesień 2023Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące wielotorbielowatego zwyrodnienia nerek dziedziczonego autosomalnie dominująco (ADPKD):
22. 45
    jesień 2023U chorych na wielotorbielowatość nerek dziedziczoną autosomalnie dominująco najczęściej (u około 20% chorych) występują:
23. 77
    jesień 2023Jaką mutację genetyczną stwierdza się w autosomalnej dominującej wielotorbielowatości nerek (ADPKD)?
24. 5
    wiosna 2023U pacjentów z autosomalną dominującą torbielowatością nerek (ADPKD) mogą jednocześnie występować: 1) torbielowatość wątroby; 2) tętniaki śródczaszkowe; 3) uchyłkowatość jelita grubego; 4) wady zastawkowe serca; 5) torbiele pęcherzyka nasiennego. Prawidłowa odpowiedź to:
25. 7
    wiosna 2023W zespole Alporta stwierdza się mutację genu:
26. 93
    wiosna 2023Rodzinnie występujący (uwarunkowany genetycznie) rak nerki występuje w wymienionych chorobach. Wyjątkiem jest:
27. 105
    wiosna 2023Stwardnienie guzowate oprócz nerek obejmuje także zmiany:
28. 108
    wiosna 2023Cewkowo-śródmiąższowa choroba nerek dziedziczona autosomalnie, dominująca to nowa nazwa choroby dotychczas znanej jako:
29. 1
    jesień 2017W przebiegu choroby von Hippel-Lindau (VHL) występuje/ą:
30. 56
    jesień 2017Jakie postępowanie oceniane w badaniach klinicznych wydaje się być korzystne u pacjentów z ADPKD?
31. 82
    jesień 2017Mutacja genu COL4A5 zlokalizowanego na ramieniu długim chromosomu X jest przyczyną:
32. 17
    wiosna 2017Wykazanie w USG zmian torbielowatych w nerce, ocenionych w skali Bosniaka jako kategoria II, jest wskazaniem do:
33. 65
    wiosna 2017Plamy odbarwione w kształcie liścia (ash leaf; plamki hipobarwnikowe) są najbardziej charakterystyczne dla:
34. 94
    wiosna 2017Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące autosomalnego dominującego wielotorbielowatego zwyrodnienia nerek:
35. 29
    jesień 2016Mutacje którego genu są najczęstszą przyczyną genetycznego podłoża zwyrodnienia wielotorbielowatego nerek?
36. 30
    jesień 2016Które stwierdzenia zawierają prawdziwą charakterystykę kliniczną zwyrodnienia wielotorbielowatego nerek? 1) do typowych objawów należą bóle brzucha; 2) do typowych objawów należy subnerczycowy białkomocz; 3) często rozwija się nadciśnienie tętnicze; 4) częstym zjawiskiem są masywne, zagrażające życiu krwotoki; 5) mogą wystąpić ostre kolkowe bóle brzucha. Prawidłowa odpowiedź to:
37. 31
    jesień 2016Wskaż prawdziwe ultrasonograficzne kryterium rozpoznania zwyrodnienia wielotorbielowatego nerek u pacjentów z dodatnim wywiadem rodzinnym:
38. 42
    jesień 2015Które stwierdzenia są prawdziwe w stosunku do nefropatii refluksowej będącej następstwem pierwotnego odpływu pęcherzowo-moczowodowego? 1) leczenie zabiegowe nie zmniejsza częstości rozwoju nadciśnienia tętniczego u dzieci i młodzieży; 2) szybkie leczenie zabiegowe chroni przed rozwojem przewlekłej choroby nerek; 3) w wysokim odpływie pęcherzowo-moczowodowym znaczne ścieńczenie kory nerki występuje już przy urodzeniu; 4) pierwszą manifestacją choroby jest najczęściej zakażenie układu moczowego; 5) pierwszą manifestacją choroby jest najczęściej makroskopowy krwiomocz. Prawidłowa odpowiedź to:
39. 74
    wiosna 2015Wskaż choroby nerek własnych, które nawracają w przeszczepionej nerce: 1) zespół Alporta; 2) cukrzyca typu 1; 3) nefropatia błoniasta; 4) torbielowatość nerek (ADPKD); 5) ogniskowe segmentalne twardnienie kłębuszków nerkowych. Prawidłowa odpowiedź to:
40. 117
    wiosna 2015Pozanerkowa manifestacja zwyrodnienia wielotorbielowatego nerek dziedziczącego się w sposób autosomalnie dominujący (ADPKD) obejmuje:
41. 106
    jesień 2014Która z podanych poniżej przyczyn odpowiada najczęściej za wodonercze stwierdzane prenatalnie u płodów płci męskiej?
42. 109
    jesień 2014U dzieci z ciężką postacią autosomalnej recesywnej torbielowatości nerek (ARPKD - autosomal recessive polycystic kidney disease) mogą wystąpić poniższe powikłania, z wyjątkiem:
43. 109
    wiosna 2014Które z poniższych stwierdzeń w odniesieniu do wczesnodziecięcej postaci cystynozy nie są prawdziwe? 1) nieleczona choroba prowadzi do schyłkowej niewydolności nerek już w pierwszej dekadzie życia; 2) podstawą rozpoznania, które upoważnia do rozpoczęcia leczenia cysteaminą jest badanie genetyczne w kierunku mutacji genu CTNS; 3) choroba ta powinna być podejrzewana u wszystkich dzieci z pełnoobjawowym zespołem Fanconi-deToni-Debre’; 4) u dzieci z wczesnodziecięcą postacią cystynozy nie stwierdza się upośledzenia wzrastania; 5) obecność kryształków cystyny w rogówce jest objawem charakterystycznym dla cystynozy niemowlęcej. Prawidłowa odpowiedź to:
44. 113
    wiosna 2014Mutacje których genów mogą być odpowiedzialne za wystąpienie steroidoopornych zespołów nerczycowych u dzieci? 1) NPHS1; 2) WT1; 3) PKD2; 4) AQP; 5) NPHS2. Prawidłowa odpowiedź to:
45. 101
    jesień 2013Mutacje genów kodujących składowe dopełniacza mogą być odpowiedzialne za wystąpienie następujących nefropatii u dzieci:
46. 58
    wiosna 2013Wielotorbielowate zwyrodnienie nerek dziedziczone w sposób autosomalny dominujący można rozpoznać u:
47. 114
    wiosna 2013W przypadku wielotorbielowatości nerek dziedziczącej się autosomalnie recesywnie prawdziwe są stwierdzenia: 1) występuje w populacji z częstością 1:500-1:100; 2) w diagnostyce prenatalnej i pourodzeniowej może mieć początkowo postać wzmożonej echogeniczności miąższu nerek; 3) często prowadzi do niewydolności nerek i dializoterapii już w wieku niemowlęcym i wczesnodziecięcym; 4) proces chorobowy prowadzi także do zajęcia miąższu wątroby pod postacią mnogich torbieli. Prawidłowa odpowiedź to: