Matka z 12-letnią córką zgłosiła się do poradni z powodu utrzymywania się napadów padaczkowych mimo stosowanego dotychczas leczenia. Aktualnie dziewczynka leczona lamotryginą, lewetyracetamem i topiramatem. W wywiadzie epizody upadków wielokrotnie powodujące urazy wymagające hospitalizacji. Napady polegają na gwałtownym upadku prowokowanym bodźcem dźwiękowym, świetlnym lub podmuchem wiatru. Wywiad rodzinny nieobciążony, w badaniu neurologicznym bez istotnych odchyleń od stanu prawidłowego. Z powodu częstego występowania napadów dziewczynka porusza się na wózku inwalidzkim. W pierwszym roku życia dziecka podjęto kilkukrotnie próbę rehabilitacji ruchowej z powodu wzmożonego napięcia mięśniowego. Terapia musiała być jednak przerwana z powodu nasilania się objawów podczas zajęć. Dotychczasowe badania EEG były w granicach normy. Badanie MR głowy bez istotnych odchyleń. Co należy zrobić w pierwszej kolejności?
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego C
wg wytycznychUpadek jak kłoda po nagłym dźwięku lub świetle przy prawidłowym EEG to hiperekpleksja, a nie padaczka: pomaga badanie genu GLRA1.
Pełne wyjaśnienie ›
Nagłe sztywnienie i upadek wywołane bodźcem dźwiękowym, dotykowym lub świetlnym, a także wzmożone napięcie mięśniowe w niemowlęctwie, przy prawidłowych zapisach EEG i MR, przemawiają za hiperekpleksją (chorobą przestrachu). Najczęściej jest ona związana z wariantami genu GLRA1 receptora glicynowego, dlatego w pierwszej kolejności zleca się badanie genetyczne.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w dziedzinie neurologii dziecięcej, CMKP, zaburzenia ruchowe napadowe i hiperekpleksja
Draft: claude-sonnet-5-5 2026-10-09