Dwunastodniowy noworodek z nieprawidłowym wynikiem badania skriningowego w kierunku SMA został skierowany na konsultację. W badaniu neurologicznym ma prawidłowe napięcie mięśniowe, prawidłowe ruchy spontaniczne, prawidłowe odruchy ścięgniste. W wyniku badania genetycznego napisano, ze ma 4 kopie genu SMN2. Co należy zrobić?
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego E
wg wytycznychDodatni przesiew SMA u noworodka trzeba potwierdzić badaniem genetycznym i szybko zdecydować o leczeniu, zanim pojawią się objawy.
Pełne wyjaśnienie ›
Klucz CEM przyjmuje, że u noworodka z dodatnim wynikiem przesiewu i 4 kopiami SMN2 najpierw potwierdza się rozpoznanie, a następnie zaproponować leczenie nusinersenem lub rysdyplamem. U bezobjawowych dzieci z SMA decyzja o terapii zapada przed wystąpieniem objawów. Kryteria programu lekowego i zalecenia zmieniają się, więc obecne zasady kwalifikacji mogą się różnić od przyjętych w pytaniu.
Dlaczego nieStandardy opieki w rdzeniowym zaniku mięśni (Mercuri i wsp.), Lancet Neurology, 2018, SMA wykryta w badaniu przesiewowym; leczenie przed objawami
Draft: claude-sonnet-5-5 2026-10-09