Rdzeniowy zanik mięśni, miastenia i dziecko wiotkie

43 pytania CEM z testu PES z neurologii dziecięcej o zagadnieniu „Rdzeniowy zanik mięśni, miastenia i dziecko wiotkie”, ze wszystkich sesji w bazie, z oficjalnym kluczem i odsetkiem poprawnych odpowiedzi. Przypisanie Tematu pochodzi z programu specjalizacji CMKP.

1. 15
   wiosna 2026Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące miastenii: 1) jest chorobą części presynaptycznej złącza nerwowo-mięśniowego; 2) może być spowodowana obecnością przeciwciał przeciwko swoistej dla mięśnia kinazie tyrozyny; 3) może występować od wczesnego dzieciństwa; 4) może być spowodowana obecnością przeciwciał IgG przeciwko gangliozydom anty-GT1a; 5) u ok. 10% pacjentów stwierdza się nerwiaka zarodkowego; 6) terapia pierwszego wyboru opiera się na lekach z grupy inhibitorów acetylocholinoesterazy. Prawidłowa odpowiedź to:
2. 63
   wiosna 2026W przypadku stwierdzenia skoliozy u pacjentów z SMA, przy wartości skrzywienia powyżej 50 st. zaleca się:
3. 64
   wiosna 2026Leczenie immunomodulujące po zastosowaniu terapii genowej u pacjentów z SMA powinno być kontynuowane przez minimum:
4. 68
   wiosna 2026Uszkodzenie obwodowego neuronu ruchowego, np. w przebiegu urazu nie spowoduje:
5. 73
   wiosna 2026Skala RULM służy do oceny:
6. 3
   jesień 2025Do działań niepożądanych, które mogą występować po zastosowaniu terapii genowej nie należy:
7. 76
   jesień 20254-letni pacjent z SMA rozpoznanym w 24. miesiącu życia jest od roku leczony rysdyplamem. Terapia jest skuteczna, pacjent w momencie rozpoczęcia terapii był dzieckiem siedzącym samodzielnie, ale nie potrafiącym stać, a obecnie chodzi samodzielnie kilka kroków. Ma stwierdzoną delecję egzonu 7 i 8 w jednym allelu genu SMN1 i mutację punktową w drugim allelu genu SMN. Wskaż właściwe rozpoznanie:
8. 100
   jesień 2025Wskaż prawdziwe stwierdzenie:
9. 26
   wiosna 2025Leczenie immunomodulujące po zastosowaniu terapii genowej u pacjentów z SMA powinno być kontynuowane przez minimum:
10. 27
    wiosna 2025W przypadku stwierdzenia skoliozy u pacjentów z SMA, przy wartości skrzywienia mniejszej niż 15 st. zaleca się:
11. 30
    wiosna 2025Wskaż objawy wynikające z uszkodzenia górnego neuronu ruchowego: 1) objaw ryjkowy; 2) brak odruchów brzusznych powierzchownych; 3) fibrylacje na języku; 4) zespół opuszkowy; 5) osłabienie odruchu żuchwowego. Prawidłowa odpowiedź to:
12. 44
    wiosna 2025Najskuteczniejszym sposobem leczenia SMA jest:
13. 45
    wiosna 2025Do terapii genowej onasemnogenem abeparwowek zgodnie z charakterystyka produktu nie kwalifikują się pacjenci, którzy:
14. 16
    jesień 2024Celem oceny stanu neurologicznego pacjentów z SMA najczęściej stosuje się następujące skale:
15. 119
    jesień 2024Dwunastodniowy noworodek z nieprawidłowym wynikiem badania skriningowego w kierunku SMA został skierowany na konsultację. W badaniu neurologicznym ma prawidłowe napięcie mięśniowe, prawidłowe ruchy spontaniczne, prawidłowe odruchy ścięgniste. W wyniku badania genetycznego napisano, ze ma 4 kopie genu SMN2. Co należy zrobić?
16. 16
    wiosna 2024Apokamnoza to:
17. 17
    wiosna 2024Wskaż sytuację, w której nie można włączyć pacjenta do programu lekowego z zastosowaniem terapii genowej w SMA:
18. 63
    wiosna 2024Rozpoznanie wrodzonego zespołu miastenicznego (Congenital Myasthenic Syndrome, CMS) jest możliwe w przypadku:
19. 80
    wiosna 2024Wskaz prawidłowe dawki leków stosowanych w SMA:
20. 82
    wiosna 2024Pacjent po terapii genowej z powodu SMA, otrzymujący prednizon w dawce 0,25 mg/kg nie powinien otrzymywać:
21. 83
    wiosna 2024Skala MFM służy do oceny:
22. 84
    wiosna 2024Najczęstszym powikłaniem stosowania rysdyplamu jest:
23. 88
    wiosna 2024Wskaz prawdziwe stwierdzenie dotyczące pacjenta z mutacją punktową w genie SMN1 i brakiem kopii genu SMN2:
24. 107
    wiosna 2024W celu zmniejszenia nasilenia działań niepożądanych leku onasemnogen abeparvovec stosowanego w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni stosuje się Prednizolon w dawce:
25. 8
    jesień 2023W celu zmniejszenia nasilenia działań niepożądanych leku Zolgensma stosowanego w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni stosuje się:
26. 9
    jesień 2023Do działań niepożądanych, które mogą występować po zastosowaniu terapii genowej zalicza się:
27. 10
    jesień 2023Jednym z kryteriów włączenia pacjenta do programu leczenia terapią genową rdzeniowego zaniku mięśni jest kryterium wiekowe, które wynosi:
28. 11
    jesień 2023Do skutków ubocznych po zastosowaniu terapii genowej (onasemnogen abeparvovec) w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni, które występują w ciągu kilku pierwszych dni po jej podaniu nie zalicza się:
29. 49
    jesień 2023Aktualne rekomendacje dotyczące leczenia przedobjawowych dzieci z SMA zidentyfikowanych w badaniu przesiewowym noworodków obejmują:
30. 50
    jesień 202312-miesięczny pacjent został skierowany do poradni neurologicznej z powodu braku osiągania kamieni milowych rozwoju. Dziecko w 9. miesiącu życia samodzielnie siadało, ale nie rozwinęło samodzielnego stania i czworakowania. Dziecko prawidłowo rozwinięte pod względem funkcji poznawczych i społecznych. Kończyny dolne są wiotkie, nie ma odruchów ścięgnistych. Chłopiec urodził się jako wcześniak w 34. tygodniu ciąży, a jego stan oceniono na 7 pkt. w skali Apgar. W okresie noworodkowym było wykonywane badanie przesiewowe w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni i wynik był negatywny. W pierwszej kolejności należy wykonać badanie:
31. 51
    jesień 2023Rysdyplam jest lekiem stosowanym w:
32. 52
    jesień 2023Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące nusinersenu:
33. 7
    wiosna 2023Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące badań przesiewowych w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA): 1) argumentem przemawiającym za wprowadzeniem badań przesiewowych było skuteczne leczenie, które zastosowane w okresie przedobjawowym zapobiega rozwojowi choroby SMA; 2) badanie przesiewowe w kierunku SMA jest testem jakościowym, który umożliwia identyfikację jedynie homozygotycznej delecji eksonu 7 genu SMN1; 3) badanie przesiewowe w kierunku SMA jest testem jakościowym, który umożliwia identyfikację zarówno homozygotycznej jak i heterozygotycznej delecji eksonu 7 genu SMN 1; 4) pozytywny wynik testu jest wskazaniem do wykonania badania metodą MLPA; 5) dalsze postępowanie zależy od liczby kopii genu SMN 2. Prawidłowa odpowiedź to:
34. 44
    jesień 2017U dziecka hipotonicznego szczególnie niepokojące jest szybkie pogarszanie stanu neurologicznego z narastaniem zaburzeń oddechowych i towarzyszącym świstem krtaniowym oraz narastanie kwasicy mleczanowej. Po wykluczeniu rdzeniowego zaniku mięśni obraz kliniczny SMA-like nasuwa podejrzenie:
35. 70
    wiosna 2017U dziecka 6-letniego po około 2 tygodniach od operacji kardiochirurgicznej w krążeniu pozaustrojowym, po zaprzestaniu wentylacji mechanicznej, stwierdzono symetryczny niedowład wiotki czterokończynowy, ze zniesieniem odruchów głębokich, osłabieniem mięśni twarzy, zatrzymaniem moczu. Analiza płynu mózgowo-rdzeniowego wykazała pleocytozę 25/1 µl (88% limfocytów), erytrocyty 2/1µl, białko 2,2 g/l, stężenie glukozy 50 mg/dl (w surowicy 80 mg/dl), stężenie chloru > 120 mmol/l. Wskaż najbardziej prawdopodobne rozpoznanie:
36. 98
    wiosna 2017Objaw opadania powieki może wystąpić w: 1) porażeniu mięśnia tarczowego Mullera; 2) dolnej postaci uszkodzenia splotu barkowego (Klumpkego); 3) górnej postaci uszkodzenia splotu barkowego (Erba); 4) uszkodzeniu nerwu okoruchowego (n. III); 5) chorobach metabolicznych. Prawidłowa odpowiedź to:
37. 110
    wiosna 2017U dotychczas zdrowego 10-miesięcznego dziecka po infekcji kataralnej pojawiła się wiotkość, krztuszenie, okresowe bezdechy, zez, kwasica mleczanowa. W ukierunkowanym postępowaniu diagnostycznym w pierwszym rzucie powinno się jak najszybciej wykonać: 1) MR mózgu; 2) TK mózgu; 3) oznaczenie przeciwciał p-neuronalnych; 4) oznaczenie stężenia miedzi i ceruloplazminy w surowicy; 5) biopsję mięśnia. Prawidłowa odpowiedź to:
38. 17
    jesień 2016W niektórych chorobach mitochondrialnych objawy kliniczne uwarunkowane są obecnością mutacji w mitochondrialnym DNA. Ze względu na dużą liczbę kopii mitochondrialnego DNA oraz dużą liczbę mitochondriów w komórce, objawy kliniczne wystąpią, gdy w komórkach nagromadzi się odpowiednio duża ilość zmutowanego DNA, co w konsekwencji zaburza czynność komórek. W komórkach obecne jest zatem DNA z mutacją oraz bez mutacji. Zjawisko występowania w jednej komórce obu form DNA to:
39. 47
    jesień 2016Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące hipotonii ośrodkowej: 1) wynika z uszkodzenia mózgu i rdzenia kręgowego; 2) wynika w uszkodzenia złącza nerwowo-mięśniowego; 3) występuje rzadziej niż hipotonia obwodowa; 4) odruchy głębokie są wygórowane lub prawidłowe; 5) osłabienie siły mięśni jest nieobecne lub niewielkie. Prawidłowa odpowiedź to:
40. 86
    jesień 2016Kryteria pewnego rozpoznania stwardnienia zanikowego bocznego (ALS) wg. 2008 r. to:
41. 87
    jesień 2016Postać oczną miastenii należy różnicować z: 1) zajęciem mięśni gałkoruchowych o charakterze zapalnym; 2) zajęciem nerwów gałkoruchowych np. w cukrzycy; 3) zajęciem jąder nerwów gałkoruchowych w guzach pnia mózgu; 4) miopatią mitochondrialną; 5) dystrofią oczno-gardłową. Prawidłowa odpowiedź to:
42. 88
    jesień 2016Lekami przeciwwskazanymi w miastenia gravis są: 1) beta-blokery-propranolol; 2) difenylhydantoina i relanium (dożylnie); 3) antybiotyki: streptomycyna, neomycyna, kanamycyna; 4) kurara i środki kuraropodobne; 5) metotreksat. Prawidłowa odpowiedź to:
43. 90
    jesień 2016Wskaż leki które wykorzystuje się w leczeniu miastenia gravis u dzieci: 1) ambenonium; 2) prednizon; 3) azatiopryna; 4) cyklofosfamid; 5) natalizumab. Prawidłowa odpowiedź to: