Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące zespołu Ehlersa-Danlosa:
- w większości przypadków choroba dziedziczy się autosomalnie dominująco, rzadziej recesywnie, czasami pojawia się mutacja de novo;
- związana jest z mutacją w genie COL3A na chromosomie 2q32;
- w biopsji mięśnia szkieletowego stwierdza się obecność charakterystycznych postrzępionych (szmatowatych) włókien;
- mogą być wielorakie zmiany w narządzie wzroku;
- do podstawowych objawów zespołu zalicza się nieprawidłowości stawowe oraz skórne.
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego C
wg wytycznychPostrzępione włókna w biopsji mięśnia to cecha chorób mitochondrialnych, nie zespołu Ehlersa-Danlosa.
Pełne wyjaśnienie ›
Klucz CEM wskazuje stwierdzenia 1, 2 i 5: dziedziczenie przeważnie autosomalne dominujące (rzadziej recesywne, czasem de novo), wariant COL3A1 na chromosomie 2q32 w postaci naczyniowej oraz podstawowe objawy stawowe i skórne. Zmiany oczne (stwierdzenie 4) także bywają opisywane w zespole Ehlersa-Danlosa, ale żaden z wariantów nie zawiera kombinacji 1, 2, 4 i 5. Postrzępione włókna w biopsji mięśnia (stwierdzenie 3) to cecha chorób mitochondrialnych.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w dziedzinie neurologii dziecięcej (CMKP), Zakres wiedzy z neurologii dziecięcej w programie specjalizacji
Draft: claude-sonnet-5-5 2026-10-09