Zespoły genetyczne i diagnostyka genetyczna

43 pytania CEM z testu PES z neurologii dziecięcej o zagadnieniu „Zespoły genetyczne i diagnostyka genetyczna”, ze wszystkich sesji w bazie, z oficjalnym kluczem i odsetkiem poprawnych odpowiedzi. Przypisanie Tematu pochodzi z programu specjalizacji CMKP.

1. 8
   wiosna 2026Delecja całego genu jest częstą przyczyną:
2. 74
   wiosna 2026U noworodka w badaniu przesiewowym genetycznym wykryto obualleliczną delecję eksonu 7 w genie SMN1. Dziecko w badaniu neurologicznym ma zniesione odruchy ścięgniste w kończynach dolnych i obecne w kończynach górnych, jest wydolne krążeniowo i oddechowo. Objaw szarfy - ramię przekracza znacznie linię pośrodkową. Wskaż właściwe rozpoznanie:
3. 75
   wiosna 2026Badanie WES pozwala na wykrycie przyczyny genetycznej poniższych chorób, z wyjątkiem:
4. 106
   wiosna 2026Do objawów zespołu Ehlersa-Danlosa nie należy:
5. 118
   wiosna 2026Zespół delecji 22q11.2 (DiGeorge’a), będący najczęstszym zespołem mikrodelecyjnym człowieka charakteryzuje się szerokim spektrum objawów, w tym wadami serca, hipokalcemią i problemami rozwojowymi. Jaki jest istotny, długoterminowy objaw psychiatryczny związany z tym zespołem, szczególnie u dorosłych pacjentów?
6. 93
   jesień 2025Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące zespołu Ehlersa-Danlosa: 1) w większości przypadków choroba dziedziczy się autosomalnie dominująco, rzadziej recesywnie, czasami pojawia się mutacja de novo; 2) stwierdza się niestabilność/wiotkość stawów; 3) ektopia soczewki; 4) wygląd „marfanoidalny”; 5) stwierdza się wady wzroku między innymi astygmatyzm. Prawidłowa odpowiedź to:
7. 94
   jesień 2025Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące białka C:
8. 104
   jesień 2025U 14-letniego pacjenta potwierdzono badaniem genetycznym dystrofię miotoniczną typu 1. Zbierając wywiad rodzinny z pacjentem warto zwrócić uwagę na występowanie u jego krewnych objawów takich jak:
9. 47
   wiosna 2025W której chorobie badanie pod kątem mutacji dynamicznej jest metodą z wyboru?
10. 101
    wiosna 2025W skład koła tętniczego mózgu (koła Willisa) nie wchodzi tętnica:
11. 30
    jesień 2024Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące zespołu Ehlersa-Danlosa: 1) w większości przypadków choroba dziedziczy się autosomalnie dominująco, rzadziej recesywnie, czasami pojawia się mutacja de novo; 2) związana jest z mutacją w genie COL3A na chromosomie 2q32; 3) w biopsji mięśnia szkieletowego stwierdza się obecność charakterystycznych postrzępionych (szmatowatych) włókien; 4) mogą być wielorakie zmiany w narządzie wzroku; 5) do podstawowych objawów zespołu zalicza się nieprawidłowości stawowe oraz skórne. Prawidłowa odpowiedź to:
12. 59
    jesień 2024Wskaż choroby neurogenetyczne o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym:
13. 4
    wiosna 2024Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące różnicowania DEE i SeLNE zależnej od mutacji genu KCNQ2: 1) początek napadów obejmuje okres noworodkowy; 2) w postaci SeLNE obraz MR mózgowia pozostaje bez uchwytnych zmian; 3) przyczyną KCNQ-DEE jest najczęściej mutacja de novo; 4) rozwój psychomotoryczny jest znacznie opóźniony w postaci KCNQ2-DEE; 5) czynność podstawowa w badaniu EEG jest prawidłowa w typie SeLNE. Prawidłowa odpowiedź to:
14. 14
    wiosna 2024Najbardziej typowe dla zespołu Rubinsteina-Taybiego są:
15. 22
    wiosna 2024Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące białka C:
16. 29
    wiosna 2024Zespół genetyczny spowodowany delecją w obrębie krótkiego ramienia chromosomu pary 4 [4p16.3] charakteryzujący się: typowymi cechami dysmorfii twarzy (małogłowie, wysokie czoło, wydatna gładzina, hiperteloryzm, łukowate brwi, krótka rynienka podnosowa, skierowane ku dołowi kąciki ust, małożuchwie, uboga rzeźba małżowin usznych z wyrostkami lub zagłębieniem przedusznym); opóźnieniem rozwoju psychoruchowego i niepełnosprawnością intelektualną (w stopniu lekkim w 10% przypadków, 25% umiarkowanym i w 65% znacznym lub głębokim); występowaniem napadów padaczkowych w pierwszych latach życia (u 93% pacjentów), często występują lekooporne stany padaczkowe, to zespół:
17. 39
    wiosna 2024Badanie WES (Whole Exome Sequencing) pozwala na wykrycie mutacji będących najczęstszą przyczyną następujących chorób:
18. 64
    wiosna 2024Mutacje w obrębie genu CACNA1A wywołują 3 alleliczne choroby:
19. 71
    wiosna 2024Jedną z najczęstszych przyczyn niepełnosprawności intelektualnej uwarunkowanej genetycznie jest zespół Downa, będący następstwem aberracji chromosomowej. Wskaż prawdziwe stwierdzenia: 1) częstość występowania zespołu Downa wynosi średnio 1 na 2000 żywo urodzonych noworodków; 2) postać mozaikowata występuje u 10-15% tych pacjentów; 3) niepełnosprawność intelektualna najczęściej mieści się w zakresie lekkiej i umiarkowanej; 4) u ponad 30-40 % osób z zespołem Downa występują zaburzenia ze spektrum autyzmu; 5) u około 5% osób z zespołem Downa występuje ADHD. Prawidłowa odpowiedź to:
20. 108
    wiosna 2024W których schorzeniach sprzężonych z chromosomem X nie stwierdza się niepełnosprawności intelektualnej? 1) zespole Coffina-Lowry’ego; 2) chorobie Kennedy’ego; 3) chorobie Fabry’ego; 4) chorobie Menkesa; 5) niedokrwistości syderoblastycznej z ataksją; 6) chorobie Huntera. Prawidłowa odpowiedź to:
21. 111
    wiosna 2024Która z chorób sprzężonych z chromosomem X jest uwarunkowana mutacją dynamiczną?
22. 112
    wiosna 2024Zjawisko wąskiego gardła (bottleneck) prowadzące do zmienności genetycznej oocytów występuje u kobiet z:
23. 15
    jesień 2023Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące diagnostyki chorób genetycznych w neurologii dziecięcej:
24. 87
    jesień 2023W którym zespole jednym z bardzo częstych i istotnych klinicznie objawów jest refluks żołądkowo-przełykowy?
25. 88
    jesień 2023W większości chorób wywołanych mutacjami dynamicznymi w obciążonych rodzinach obserwuje się zjawisko antycypacji. W następujących po sobie pokoleniach stwierdza się wcześniejsze ujawnienie i cięższy przebieg choroby. Zjawiska antycypacji nie obserwuje się w:
26. 89
    jesień 2023Która z genetycznie uwarunkowanych chorób z ataksją nie zostanie wykryta w badaniu metodą sekwencjonowania następnej generacji (NGS lub WES)?
27. 91
    jesień 2023W wielu chorobach sprzężonych z chromosomem X, niektóre objawy mogą być również obecne u nosicielek choroby. Objawy spastycznego niedowładu kończyn dolnych mogą występować u kobiet nosicielek w: 1) zespole kruchego chromosomu X;   2) adrenoleukodystrofii (XALD);    3) chorobie Fabry’ego; 4) chorobie Pelizaeusa-Merzbachera; 5) zespole Coffina-Lowry’ego. Prawidłowa odpowiedź to:
28. 94
    jesień 2023Do objawów zespołu Ehlersa-Danlosa nie zalicza się:
29. 110
    jesień 2023Jedną z najczęstszych przyczyn niepełnosprawności intelektualnej uwarunkowanej genetycznie jest zespół Downa. Najczęstszą przyczynę tego zespołu stanowi trisomia 21 (prosta trisomia). Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące zespołu Downa: 1) rzadziej występuje postać mozaikowa (u około 1% dzieci) będąca zmianą sporadyczną, częstość występowania tych postaci wzrasta z wiekiem matki; 2) u około 3-4% dzieci występuje postać translokacyjna, translokacja może pochodzić od matki; 3) u około 3-4% dzieci występuje postać translokacyjna, translokacja może pochodzić od ojca; 4) zaburzenia ze spektrum autyzmu występują u ponad 30% osób z tym zespołem; 5) zaburzenia ze spektrum autyzmu występują z częstością zbliżoną do populacyjnej. Prawidłowa odpowiedź to:
30. 115
    jesień 2023Wskaż schorzenia, w których nie występuje małogłowie: 1) kwasica glutarowa typu I; 2) zespół Retta; 3) zespół Cornelii de Lange; 4) zespół Sotosa; 5) zespół Angelmana. Prawidłowa odpowiedź to:
31. 57
    wiosna 2023Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące zespołu Ehlersa-Danlosa:
32. 119
    wiosna 2023Niepełnosprawność intelektualna występuje w wielu zespołach genetycznie uwarunkowanych. Pewne cechy fenotypowe mogą ukierunkować diagnozę. Wskaż stwierdzenie fałszywe dotyczące powyższego:
33. 42
    jesień 2017Jednym z procesów regulujących dostęp do informacji genetycznej jest metylacja DNA, inaczej przebiegająca w gametach ojca i matki. Jest to rodzicielskie piętnowanie genomowe. Które z wymienionych zespołów podlegają mechanizmowi rodzicielskiego piętnowania genomowego? 1) zespół Retta; 2) zespół Angelmana; 3) zespół Łamliwego Chromosomu X; 4) zespół Lescha i Nyhana; 5) zespół Silvera i Russella. Prawidłowa odpowiedź to:
34. 55
    jesień 2017U pacjentów z opóźnieniem rozwoju psychoruchowego, wadami wrodzonymi, dysmorfią w budowie ciała (ale niewskazujących na określony zespół aberracji liczby chromosomów) metodą diagnostyczną pierwszego wyboru jest:
35. 115
    jesień 2017Która z tętnic nie wchodzi w skład koła tętniczego mózgu (Willisa)?
36. 32
    wiosna 2017U 4-miesięcznego niemowlęcia płci męskiej stwierdzono uogólnioną wiotkość, oczopląs poziomy, stridor krtaniowy. W badaniu MR głowy ujawniono hipomielinizację. Badania genetyczne potwierdziły mutację w genie PLP-1. Wskaż rozpoznanie:
37. 80
    wiosna 2017Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące chorób uwarunkowanych mutacjami dynamicznymi: 1) w przypadku zespołu FRAXA cięższa postać choroby związana jest z pochodzeniem matczynym; 2) do chorób związanych z mutacjami dynamicznymi należą dystrofia mięśniowa Beckera i choroba Machado-Josepha; 3) zjawisko antycypacji związane jest ze skracaniem niestabilnych sekwencji DNA; 4) większość schorzeń uwarunkowanych mutacjami dynamicznymi dziedziczy się autosomalnie recesywnie; 5) w chorobie Friedreicha ilość sekwencji powtórzonych może być umiarkowana lub bardzo duża. Prawidłowa odpowiedź to:
38. 14
    jesień 2016Antycypacja to zjawisko obserwowane w następujących po sobie pokoleniach, polegające na wcześniejszym oraz bardziej nasilonym występowaniu objawów klinicznych określonej choroby. Dotyczy mutacji dynamicznych i skorelowane jest z obecnością liczby powtórzeń. W której z wymienionych chorób nie obserwuje się zjawiska antycypacji?
39. 16
    jesień 2016Młodzi rodzice zgłosili się do SOR z 4-miesięczną dziewczynką z powodu wystąpienia po raz pierwszy drgawek uogólnionych toniczno-klonicznych, które nie towarzyszyły infekcji. Dziecko urodziło się z ciąży i porodu bez istotnych powikłań, poród odbył się o czasie, ale stwierdzono znacznego stopnia niedobór masy ciała i wzrostu. U dziecka obserwuje się słaby przyrost masy ciała oraz opóźnienie rozwoju psychoruchowego. W badaniu fizykalnym zwraca uwagę małogłowie oraz szereg drobnych cech dysmorfii w zakresie całego ciała, co sugeruje obecność aberracji chromosomowej. Który z wymienionych poniżej zespołów jest najbardziej prawdopodobnym rozpoznaniem?
40. 21
    jesień 2016Zwapnienia śródmózgowe, a zwłaszcza w obrębie zwojów podstawy, mogą być obecne w różnych zespołach uwarunkowanych genetycznie i niekiedy mogą być wskazówką dla prawidłowego rozpoznania choroby. W której z wymienionych chorób uwarunkowanych genetycznie nie stwierdza się obecności zwapnień śródmózgowych?
41. 23
    jesień 2016Choroby spowodowane mutacjami genów sprzężonych z chromosomem X najczęściej występują u osób płci męskiej. Sporadycznie mogą być obecne również u osób płci żeńskiej. Zdarza się, że mutacje niektórych genów są przyczyną choroby stwierdzanej prawie wyłącznie u osób płci żeńskiej z powodu letalnego efektu dla płodów męskich. Które z niżej wymienionych chorób sprzężonych z chromosomem X stwierdza się przede wszystkim u osób płci żeńskiej? 1) zespół łamliwego chromosomu X; 2) hemofilia A; 3) zespół Aicardiego; 4) dystrofia mięśniowa Duchenne’a; 5) zespół Retta; 6) zespół Blocha-Sulzbergera. Prawidłowa odpowiedź to:
42. 25
    jesień 2016Najczęstszą przyczyną niepełnosprawności intelektualnej uwarunkowanej genetycznie u kobiet jest zespół:
43. 27
    jesień 2016Do prawidłowego rozwoju zarodka / dziecka potrzebna jest informacja genetyczna pochodząca od obojga rodziców. Mechanizm rodzicielskiego piętna genomowego może być przyczyną różnych chorób, a wynika ono z różnej ekspresji genów, zależnej od pochodzenia rodzicielskiego. Brak aktywności określonego genu na chromosomie rodzica może być spowodowany delecją fragmentu chromosomu zawierającego ten gen, mutacją w obrębie genu, mutacją w obrębie genu/genów sterujących inaktywacją genów, disomią jednorodzicielską. Brak na chromosomie 15 informacji genetycznej pochodzenia matczynego jest przyczyną zespołu: