Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące wrodzonego deficytu biotynidazy:
- związany jest z współwystępowaniem hiperlaktatemii i kwasicy organicznej;
- poddaje się leczeniu z wykorzystaniem biotyny w dawkach 5-20 mg/dobę;
- może przebiegać ze zmianami hiperintensywnymi w sekwencjach T2-zależnych w odcinku szyjnym rdzenia kręgowego, z obecnością prążków oligoklonalnych i podwyższeniem stężenia IgG w płynie mózgowo-rdzeniowym sugerując fenotyp NMOSD;
- charakteryzuje się występowaniem objawów dermatologicznych: osutki skórne, wypadanie włosów, łojotokowe zapalenie skóry;
- pacjent z deficytem biotynidazy może prezentować przedłużające się epizody hiperwentylacji.
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego E
wg wytycznychDeficyt biotynidazy przebiega z objawami skórnymi, kwasicą organiczną i neurologicznymi, także rdzeniowymi, a leczy go biotyna.
Pełne wyjaśnienie ›
Wrodzony deficyt biotynidazy może przebiegać z hiperlaktatemią i kwasicą organiczną (obraz wielokrotnego niedoboru karboksylaz), objawami skórnymi (osutka, wypadanie włosów, łojotokowe zapalenie skóry), epizodami hiperwentylacji wskutek kwasicy oraz zmianami w rdzeniu szyjnym naśladującymi NMOSD. Leczy się go biotyną w dawkach rzędu miligramów na dobę. Wszystkie pięć stwierdzeń jest prawdziwych.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w dziedzinie neurologii dziecięcej (CMKP), Zakres wiedzy z neurologii dziecięcej w programie specjalizacji
Draft: claude-sonnet-5-5 2026-10-09