PES · Neurologia dziecięca · Choroby metaboliczne, genetyczne i postępujące encefalopatie

Wrodzone wady metabolizmu i choroby mitochondrialne

73 pytania CEM z testu PES z neurologii dziecięcej o zagadnieniu „Wrodzone wady metabolizmu i choroby mitochondrialne”, ze wszystkich sesji w bazie, z oficjalnym kluczem i odsetkiem poprawnych odpowiedzi. Przypisanie Tematu pochodzi z programu specjalizacji CMKP.

47
wiosna 202610-miesięczne niemowlę zostało skierowane na oddział neonatologiczny z powodu nawracających wymiotów, słabego przyrostu masy ciała, trudności w karmieniu. W badaniu neurologicznym stwierdzono hipotonię, oczopląs. W badaniach laboratoryjnych podwyższony poziom mleczanów w surowicy, jak również w badaniu PMR. Najbardziej prawdopodobnym rozpoznaniem może być:
56
wiosna 2026Noworodek płci męskiej, urodzony o czasie, z prawidłową masą urodzeniową, karmiony piersią, w 3. dobie życia staje się apatyczny, odmawia ssania oraz prezentuje postępujące zaburzenia świadomości. Obserwuje się wzmożone napięcie mięśniowe i ruchy przypominające "jazdę na rowerze". Personel pielęgniarski zwraca uwagę na nietypowy, słodki zapach moczu i potu dziecka, przypominający karmelizowany cukier lub przyprawę Maggi. W badaniu gazometrycznym zaznaczone cechy kwasicy metabolicznej. Które badanie metaboliczne jest najbardziej swoiste dla potwierdzenia rozpoznania?
102
wiosna 2026Wskaż fałszywe stwierdzenia dotyczące zespołu MELAS: 1) jest schorzeniem spowodowanym mutacją mitochondrialnego DNA; 2) pierwsze objawy pojawiają się w 75% w dzieciństwie między 3. a 15. r.ż.; 3) trudno gojące się po urazach rany sprzyjają powstawaniu bliznowców; 4) w mikroskopie elektronowym stwierdza się przy błonie podstawnej ziarnistości osmofilne (Granular Osmiophilic Material, GOM) przy błonie podstawnej; 5) mogą być wielorakie zmiany w narządzie wzroku. Prawidłowa odpowiedź to:
120
wiosna 2026W klasycznej fenyloketonurii (PKU), u pacjentów, u których nastąpiło zaprzestanie stosowania diety obserwuje się narastanie problemów neuropsychiatrycznych (np. agresja, niepokój, drażliwość). Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące towarzyszących im zmian w OUN:
115
jesień 202516-letni pacjent z rozpoznanym VLCAD zostaje przyjęty w trybie dyżurowym w stanie ostrej dekompensacji metabolicznej. Wskaż optymalne postępowanie diagnostyczno-terapeutyczne:
117
jesień 2025Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące diagnozowania i obrazu klinicznego miopatii metabolicznych: 1) w teście wysiłkowym bez niedokrwienia w chorobie McArdle’a stwierdza się rosnące stężenie mleczanów bez towarzyszącej hiperamonemii; 2) screening selektywny jest związany z analizą MS/MS i GC/MS z materiału biologicznego pobranego podczas objawów klinicznych; 3) w zaburzeniach przemian glikolitycznych i glikogenolitycznych objawy pojawiają się w pierwszej fazie wysiłku; 4) zaburzenia mitochondrialnej beta-oksydacji kwasów tłuszczowych występują zwykle po dłuższym lub intensywnym wysiłku; 5) zjawisko „drugiego wiatru” jest typowym objawem w zaburzeniach beta-oksydacji kwasów tłuszczowych. Prawidłowa odpowiedź to:
119
jesień 2025Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące kryteriów diagnostycznych zespołu Leigha wg Rahmana: 1) postępująca choroba neurodegeneracyjna; 2) objawy kliniczne uszkodzenia jąder podstawnych; 3) hiperlaktatemia we krwi lub/i w płynie mózgowo-rdzeniowym; 4) jednostronne zajęcie jąder podstawy w RM mózgu; 5) hepatosplenomegalia. Prawidłowa odpowiedź to:
120
jesień 2025W diagnostyce neurometabolicznej zaburzeń ze spektrum zespołu Zellwegera wykorzystuje się oznaczenie stężenia:
80
wiosna 2025Do kryteriów rozpoznania zespołu Leigha należą: 1) symetryczne, obustronne zmiany hiperintensywne w obrazach T2-zależnych w jądrach podstawy i/lub istocie białej podkorowej; 2) symetryczne, obustronne zmiany hiperintensywne w obrazach T2-zależnych w jądrach podstawy i/lub pniu mózgu; 3) podwyższone stężenie mleczanu we krwi i/lub płynie mózgowo-rdzeniowym; 4) charakterystyczne objawy kliniczne, wynikające z postępującej neurodegeneracji; 5) początek objawów pomiędzy 3. a 12. miesiącem życia. Prawidłowa odpowiedź to:
95
wiosna 2025Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące diagnozowania i obrazu klinicznego miopatii metabolicznych: 1) akumulacja acylokarnityn oraz wolnych kwasów tłuszczowych wywiera działanie toksyczne w zaburzeniach oksydacji kwasów tłuszczowych; 2) screening selektywny jest związany z analizą MS/MS i GC/MS z materiału biologicznego pobranego podczas objawów klinicznych; 3) w zaburzeniach glikolizy i glikogenolizy objawy pojawiają się w pierwszej fazie wysiłku; 4) zaburzenia mitochondrialnej beta-oksydacji kwasów tłuszczowych występują zwykle po dłuższym lub intensywnym wysiłku; 5) wczesne wykrycie i wdrożenie leczenia w niedoborze TFP/LCHAD nie zapobiega niektórym powikłaniom (neuropatia, retinopatia). Prawidłowa odpowiedź to:
96
wiosna 2025Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące kryteriów diagnostycznych zespołu Leigha wg Rahmana: 1) postępująca choroba neurodegeneracyjna; 2) objawy zajęcia jąder móżdżku; 3) hiperlaktatemia we krwi lub/i w płynie mózgowo-rdzeniowym; 4) obustronne zajęcie jąder podstawy w RM mózgu; 5) hepatosplenomegalia. Prawidłowa odpowiedź to:
97
wiosna 2025Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące wrodzonego deficytu biotynidazy: 1) związany jest ze współwystępowaniem hiperlaktatemii i kwasicy organicznej; 2) poddaje się leczeniu z wykorzystaniem biotyny w dawkach 100-200 mg/dobę; 3) może przebiegać ze zmianami hiperintensywnymi w sekwencjach T2-zależnych w odcinku szyjnym rdzenia kręgowego, z obecnością prążków oligoklonalnych i podwyższeniem stężenia IgG w płynie mózgowo-rdzeniowym sugerując fenotyp NMOSD; 4) charakteryzuje się występowaniem objawów dermatologicznych: osutki skórne, wypadanie włosów, łojotokowe zapalenie skóry; 5) pacjent z deficytem biotynidazy może prezentować przedłużające się epizody hipowentylacji. Prawidłowa odpowiedź to:
98
wiosna 2025Do zaburzeń określanych spektrum zespołu Zellwegera zalicza się:
49
jesień 2024Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące wrodzonego deficytu biotynidazy: 1) związany jest z współwystępowaniem hiperlaktatemii i kwasicy organicznej; 2) poddaje się leczeniu z wykorzystaniem biotyny w dawkach 5-20 mg/dobę; 3) może przebiegać ze zmianami hiperintensywnymi w sekwencjach T2-zależnych w odcinku szyjnym rdzenia kręgowego, z obecnością prążków oligoklonalnych i podwyższeniem stężenia IgG w płynie mózgowo-rdzeniowym sugerując fenotyp NMOSD; 4) charakteryzuje się występowaniem objawów dermatologicznych: osutki skórne, wypadanie włosów, łojotokowe zapalenie skóry; 5) pacjent z deficytem biotynidazy może prezentować przedłużające się epizody hiperwentylacji. Prawidłowa odpowiedź to:
51
jesień 2024Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące zwiększonego wydalania kwasu metylomalonowego (MMA): 1) może występować w wielu sytuacjach klinicznych; 2) największe wydalanie występuje w deficycie mutazy metylomalonylo-CoA; 3) zdarza się w zespołach z deplecją mitochondrialną; 4) może być związany z odmatczynym deficytem kobalaminy; 5) występuje w defektach wewnątrzkomórkowego metabolizmu kobalaminy typu cblA/B/C/D/F. Prawidłowa odpowiedź to:
55
jesień 2024Wskaż najbardziej prawdopodobną przyczynę hiperamonemii w pierwszej dobie życia u noworodka urodzonego o czasie: 1) przejściowa hiperamonemia noworodka; 2) wrodzone defekty cyklu mocznikowego; 3) deficyt kompleksu dehydrogenazy pirogronianu; 4) kwasica propionowa; 5) kwasica glutarowa typu 2. Prawidłowa odpowiedź to:
56
jesień 2024Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące kryteriów diagnostycznych zespołu Leigha wg Rahmana: 1) postępująca choroba neurodegeneracyjna; 2) objawy kliniczne uszkodzenia jąder podstawnych; 3) hiperlaktatemia we krwi lub/i w płynie mózgowo-rdzeniowym; 4) jednostronne zajęcie jąder podstawy w RM mózgu; 5) hepatomegalia z hipertransaminazemią. Prawidłowa odpowiedź to:
58
jesień 2024Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące MERRF:
86
jesień 2024Miopatie metaboliczne można zakwalifikować do jednej z trzech grup: miopatii mitochondrialnych, glikogenoz, miopatii lipidowych. Objaw „second wind phenomenon” pojawia się w:
88
jesień 2024W ostrej hiperamonemii w pierwszym etapie należy:
95
jesień 2024Głównym markerem biochemicznym tej leukodystrofii jest podwyższony N-acetyloasparaginian wykrywany w profilu kwasów organicznych w moczu metodą GC/MS. W obrazie klinicznym zwraca uwagę wielkogłowie, opóźnienie/regres rozwoju psychoruchowego, wiotkość przechodząca w spastyczność. Powyższe objawy wskazują na:
8
wiosna 2024Zespół NARP oznacza występowanie:
9
wiosna 2024W przypadku drgawek obserwowanych od pierwszej doby życia i wynikających z defektu przemian metabolicznych lizyny związanych z deficytem dehydrogenazy semialdehydu alfa-adypinowego należy podać:
21
wiosna 2024Wskaż fałszywe stwierdzenia dotyczące zespołu MELAS: 1) ektopia soczewki; 2) męczliwość, bóle mięśni; 3) wygląd „marfanoidalny”; 4) bóle głowy migrenowe; 5) choroba dziedziczy się jedynie po linii matczynej. Prawidłowa odpowiedź to:
37
wiosna 2024Wskaż informatywne badania w diagnostyce różnicowej dystonii: 1) profil puryn i pirymidyn w moczu; 2) indeks glukozowy PMR/surowica; 3) profil kwasów organicznych metodą GC/MS w moczu; 4) neurotransmitery w PMR; 5) kwas moczowy. Prawidłowa odpowiedź to:
56
wiosna 2024U noworodka w badaniu przesiewowym wyszła podwyższona fenyloalanina. Wskaż prawdziwe stwierdzenie:
57
wiosna 2024Wskaż fałszywe stwierdzenia: 1) defekt syntezy bądź regeneracji tetrahydrobiopteryny (BH4) prowadzi do wtórnych zaburzeń aktywności dekarboksylazy aminokwasów aromatycznych AADC, dla której jest kofaktorem; 2) dekarboksylaza aminokwasów aromatycznych AADC jest enzymem biorącym udział w syntezie serotoniny; 3) deficyt reduktazy sepiapterynowej (SR) jest rozpoznawany na podstawie wyników badań przesiewowych w kierunku fenyloketonurii; 4) za wystąpienie objawów fenyloketonurii odpowiada mutacja w genie dla hydroksylazy fenyloalaniny; 5) chorzy z deficytem cyklohydrolazy I GTP (GTP CH I) dziedziczonym autosomalnie recesywnie mają stężenie fenyloalaniny w płynach ustrojowych w granicach normy. Prawidłowa odpowiedź to:
62
wiosna 2024Do poradni neurologicznej zgłosiła się mama z córką ze zdiagnozowanym deficytem OTC o ciężkim przebiegu. W tej sytuacji można rozważyć:
95
wiosna 2024W diagnostyce hiperhomocysteinemii mają zastosowane badania przesiewowe noworodków:
96
wiosna 2024Zwiększone stężenie białka w płynie mózgowo-rdzeniowym występuje w: 1) zespole Alpersa-Huttenlochera; 2) chorobie Krabbego; 3) zespole Kearnsa-Sayre’a; 4) fenyloketonurii; 5) chorobie Segawy. Prawidłowa odpowiedź to:
119
wiosna 2024Którą z terapii należy stosować u chłopca z wyglądem marfanoidalnym, podwichnięciem soczewki, opóźnieniem rozwoju psychoruchowego/niepełnosprawnością intelektualną, nieprawidłowym stężeniem tHcy i MET?
24
jesień 2023U 6-miesięcznego niemowlęcia stwierdzono padaczkę, opóźnienie w rozwoju psychoruchowym, dysmorfię, wklęsłe brodawki sutkowe, kardiomiopatię, zaburzenia krzepnięcia, zanik móżdżku. Które z badań laboratoryjnych ma istotne znaczenie w procesie diagnostycznym?
25
jesień 2023Fenylomaślan glicerolu stosowany jest w leczeniu wspomagającym:
26
jesień 2023Kwas kargluminowy nie jest stosowany w leczeniu:
28
jesień 2023Która z wrodzonych wad metabolizmu jest wykrywana w Polsce w badaniach przesiewowych noworodków?
70
jesień 2023Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące pacjenta z hiperamonemią: 1) w leczeniu obrzęku mózgu podawanie kortykosteroidów nie jest wskazane z uwagi na jej nasilanie; 2) w badaniach laboratoryjnych występuje także alkaloza oddechowa, kwasica mleczanowa i hipoglikemia; 3) w leczeniu objawowym drgawek zaleca się kwas walproinowy; 4) wskazane jest poszerzenie diagnostyki metabolicznej, w tym ocena wydalania kwasu orotowego z moczem; 5) najczęstszym deficytem cyklu mocznikowego jest deficyt transkarbamylazy ornitynowej. Prawidłowa odpowiedź to:
75
jesień 2023Fenyloketonuria (PKU) jest jedną z pierwszych opisanych wrodzonych chorób metabolicznych. Wskaż prawdziwe stwierdzenia: 1) 98% jest wynikiem deficytu aktywności enzymu hydroksylazy fenyloalaniny (PAH); 2) noworodki z deficytem PAH rodzą się ze wszystkimi objawami PKU; 3) rozpoznanie opiera się na skryningu noworodkowym - badaniu suchej kropli krwi pobranej po 72. godzinach życia; 4) natężenie zmian w istocie białej koreluje z aktualną ekspozycją na wysokie stężenia fenyloalaniny; 5) opiera się na skryningu noworodkowym - badaniu suchej kropli krwi pobranej po 4. godzinie życia. Prawidłowa odpowiedź to:
79
jesień 2023Niedobór dekarboksylazy L-aminokwasów aromatycznych jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie. W obrazie klinicznym występuje:
80
jesień 2023U 3-letniego dziecka 1,5 godziny po posiłku stwierdzono hipoglikemię. Poszerzona diagnostyka laboratoryjna ujawniła charakter ketotyczny hipoglikemii. Dodatkowo zaobserwowano acydemię mleczanową, hipertrójglicerydemię, hipercholesterolemię i hiperurykemię. W badaniu pediatrycznym zwracało uwagę zahamowanie przyrostu długości ciała oraz hepatomegalia. W diagnostyce różnicowej należy brać pod uwagę:
119
jesień 2023Wskaż objawy homocystynurii klasycznej: 1) marfanoidalny wygląd; 2) podwichnięcie soczewek; 3) nadwzroczność; 4) zakrzepica; 5) niepełnosprawność intelektualna; 6) napady padaczkowe; 7) zaburzenia psychiatryczne. Prawidłowa odpowiedź to:
120
jesień 2023Do zaburzeń cyklu mocznikowego nie zalicza się deficytu:
12
wiosna 2023U 3-tygodniowego noworodka stwierdzono drgawki, hipotonię mięśniową, cechy dysmorficzne, zaćmę, hepatomegalię z żółtaczką. Powyższy opis wskazuje na zaburzenia:
13
wiosna 2023Wskaż fałszywe stwierdzenie odnoszące się do glikogenozy typu V.
15
wiosna 2023Choroba syropu klonowego należy do zaburzeń:
16
wiosna 2023Wskaż wrodzoną wadę metabolizmu wykrywaną w badaniach przesiewowych noworodków, która wymaga leczenia uzupełniającego L-Karnityną.
17
wiosna 2023W leczeniu wspomagającym zaburzeń cyklu mocznikowego należy zastosować:
18
wiosna 2023Podwyższone stężenie 7-dehydrocholesterolu w surowicy krwi występuje w zespole:
24
wiosna 2023Wskaż fałszywe stwierdzenie:
88
wiosna 2023Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące zespołu Pearsona należącego do chorób mitochondrialnych spowodowanych mutacjami w mtDNA: 1) w przeciwieństwie do innych zespołów mitochondrialnych, w przebiegu choroby praktycznie nie występuje padaczka; 2) należy podejrzewać u niemowląt z niewydolnością szpiku; 3) w przebiegu choroby częste są: napady padaczkowe, epizody udarowe i zaburzenia przewodnictwa w sercu; 4) w profilu GCMS stwierdza się wzmożone wydalanie kwasu 3-metyloglutakonowego; 5) przeżycie w zespole Pearsona jest długie pod warunkiem unikania ciężkich infekcji i ciężkiej niewydolności krążenia. Prawidłowa odpowiedź to:
89
wiosna 2023Najczęściej występującym zaburzeniem cyklu mocznikowego jest deficyt:
95
wiosna 2023Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące pacjenta z hiperamonemią: 1) w leczeniu obrzęku mózgu podawanie kortykosteroidów nie jest wskazane z uwagi na nasilanie hiperamonemii; 2) w badaniach laboratoryjnych występuje także alkaloza oddechowa, kwasica mleczanowa i hipoglikemia; 3) w leczeniu objawowym drgawek zaleca się kwas walproinowy; 4) wskazane jest poszerzenie diagnostyki metabolicznej, w tym ocena wydalania kwasu orotowego z moczem; 5) najczęstszym deficytem cyklu mocznikowego jest deficyt transkarbamylazy ornitynowej. Prawidłowa odpowiedź to:
117
wiosna 2023Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące badania przesiewowego w kierunku SMA:
17
jesień 2017Dieta ketogenna stanowi leczenie z wyboru:
33
jesień 2017U 8-miesięcznego niemowlęcia płci męskiej wystąpiły objawy pod postacią: gorączki, wymiotów, drgawek, narastających zaburzeń świadomości. Badanie TK głowy uwidoczniło obrzęk mózgu. W badaniach laboratoryjnych: ASPAT 300 U/I, ALAT 250 U/I, kwas mlekowy w surowicy 1,6 mmol/I, amoniak 400 µmol/I, niskie stężenie cytruliny w osoczu, wzmożone wydalanie kwasu orotowego w moczu. W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić:
36
jesień 2017Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące skali Nijmegen: 1) określa prawdopodobieństwo choroby peroksysomalnej u pacjenta; 2) określa prawdopodobieństwo choroby mitochondrialnej u pacjenta; 3) choroba metaboliczna określana jest jako pewna dla 8-12 pkt; 4) choroba metaboliczna określana jest jako wysoce prawdopodobna dla 5-7 pkt; 5) stwierdza się obecność bursztynyloacetonu w moczu. Prawidłowa odpowiedź to:
37
jesień 2017W której acydurii organicznej zalecane jest ograniczenie w diecie aminokwasów: leucyny, izoleucyny, waliny?
39
jesień 2017W których wrodzonych wadach metabolizmu nie występuje małogłowie?
40
jesień 2017U dziecka z narastającymi zaburzeniami zachowania pod postacią pobudzenia, z nawracającymi wymiotami, awersją do pokarmów mięsnych i niedoborem masy ciała w pierwszej kolejności należy podejrzewać:
52
jesień 2017Wskaż fałszywe stwierdzenia dotyczące kwasicy glutarowej typu 1 (GA1): 1) w badaniu przedmiotowym stwierdza się małogłowie wtórne; 2) w badaniu przedmiotowym stwierdza się zwiększony obwód głowy; 3) w czasie infekcji lub głodzenia możliwe są kryzy encefalopatyczne (zaburzenia świadomości, drgawki); 4) charakterystyczne są zaburzenia pozapiramidowe; 5) ze względu na skłonność do krwawień podtwardówkowych mylnie rozpoznawany jest zespół dziecka maltretowanego. Prawidłowa odpowiedź to:
53
jesień 2017Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące homocystynurii klasycznej (HK): 1) w postaci zależnej od witaminy B6 przebieg choroby jest lżejszy niż w postaci nieodpowiadającej na leczenie pirydoksyną; 2) u chorych w wieku młodzieńczym stwierdza się wygląd marfanoidalny z wiotkością więzadłowo-stawową; 3) u większości chorych stwierdza się podwichnięcie soczewki; 4) częstość występowania padaczki jest populacyjna; 5) najpoważniejszą przyczyną śmiertelności w HK są epizody naczyniowe (zatory i zakrzepy). Prawidłowa odpowiedź to:
54
jesień 2017Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące deficytu oksydazy siarczynowej i kofaktora molibdenowego: 1) dziedziczą się w sposób autosomalny recesywny; 2) dziedziczą się w sposób recesywny związany z płcią; 3) objawy pod postacią padaczki, regresu rozwoju mogą wystąpić w każdym wieku; 4) objawy pod postacią drgawek, hipotonii występują od pierwszych dni życia; 5) obraz MR mózgu przypomina masywne zmiany niedotlenieniowo-niedokrwienne. Prawidłowa odpowiedź to:
97
jesień 2017Zespół MERRF to:
36
wiosna 2017U trzyletniego chłopca nagle wystąpiła gorączka, wymioty, drgawki, zaburzenia świadomości. W badaniach laboratoryjnych: ALAT 300 U/I, ASPAT 450 U/I, amoniak 300 µmol/I, kwas mlekowy 2,0 mmol/I. Profil kwasów organicznych w moczu metodą GC/MS: kwas orotowy > 30 µM. W badaniu TK głowy obrzęk mózgu. W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić:
38
wiosna 2017W diagnostyce różnicowej hiperamonemii uwzględnia się: 1) aminogram surowicy; 2) wydalanie kwasu orotowego z moczem; 3) wydalanie oligosacharydów z moczem; 4) profil kwasów organicznych w moczu; 5) izoformy transferyny w surowicy. Prawidłowa odpowiedź to:
40
wiosna 2017Dwumiesięczne niemowlę, u którego od 2. tygodnia życia obserwowano drgawki, hepatomegalię, narastające zaburzenia funkcji wątroby, żółtaczkę oraz zaćmę wymaga diagnostyki w kierunku:
52
wiosna 2017Wskaż zaburzenia metaboliczne najczęściej prowadzące do wystąpienia ostrych drgawek objawowych: 1) hipoglikemia; 2) niedoczynność przytarczyc; 3) niedoczynność lub nadczynność tarczycy; 4) niedoczynność kory nadnerczy; 5) niewydolność nerek i wątroby. Prawidłowa odpowiedź to:
102
wiosna 2017W przypadku podejrzenia choroby mitochondrialnej biopsja mięśnia: 1) umożliwia wykluczenie choroby mitochondrialnej; 2) umożliwia ocenę mikroskopową, biochemiczną, histochemiczną oraz izolację DNA dla ukierunkowania diagnostyki genetycznej; 3) zawsze umożliwia potwierdzenie rozpoznania choroby mitochondrialnej; 4) jest badaniem pomocniczym w diagnostyce chorób mitochondrialnych; 5) nie zawsze jest konieczna w diagnostyce chorób mitochondrialnych. Prawidłowa odpowiedź to:
112
wiosna 2017Bezwzględne przeciwwskazanie do leczenia dietą ketogenną stanowią: 1) niedobór białka transportującego glukozę Glut 1 i hiperglicynemia nieketotyczna; 2) niedobór dehydrogenazy pirogronianowej PDHD; 3) niedobór PDHD i Glut 1; 4) cukrzyca; 5) refluks żołądkowo-jelitowy. Prawidłowa odpowiedź to:
22
jesień 2016Choroby mitochondrialne należą do najliczniejszej grupy chorób metabolicznych. Przyczyną są zarówno mutacje mitochondrialnego jak i jądrowego DNA. Znanych jest ponad 250 genów, których mutacje powodują zaburzenia czynności mitochondriów. Choroby mitochondrialne mogą ujawnić się w każdym wieku. U dzieci do 2. r.ż. najczęstszą chorobą mitochondrialną jest:
103
jesień 2016Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące kwasicy mleczanowej: 1) jest zawsze potwierdzeniem choroby mitochondrialnej; 2) występuje tylko w okresie zaostrzeń chorób mitochondrialnych; 3) występuje tylko u małych dzieci z chorobą mitochondrialną; 4) występuje w 70% przypadków chorób mitochondrialnych; 5) nie jest patognomoniczna dla chorób mitochondrialnych. Prawidłowa odpowiedź to:
104
jesień 2016Dla potwierdzenia choroby mitochondrialnej: 1) wskazana jest biopsja mięśnia; 2) wskazane jest stwierdzenie kwasicy mleczanowej; 3) wskazane jest rozpoczęcie diagnostyki od próby wyodrębnienia zespołu klinicznego i diagnostyki molekularnej; 4) konieczne jest stwierdzenie ptozy i oftalmoplegii zewnętrznej. Prawidłowa odpowiedź to:
105
jesień 2016Najczęstszą chorobą mitochondrialną u dzieci jest zespół: 1) MELAS; 2) Leigha; 3) Alpersa-Huttenlochera; 4) Lebera. Prawidłowa odpowiedź to:
106
jesień 2016Dieta ketogenna może być stosowana w: