14-letni pacjent z homocystynurią klasyczną został przyjęty na oddział neurologii dziecięcej celem diagnostyki zaburzeń rozwoju mowy. Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące objawów i leczenia homocystynurii klasycznej:
- większość nastoletnich pacjentów z homocystynurią klasyczną jest po zabiegu obustronnej lensektomii;
- leczenie obejmuje podaż betainy i dietę bogatą w metioninę;
- najważniejszą cechą biochemiczną jest zwiększone stężenie homocysteiny i metioniny;
- w badaniu przedmiotowym u nastolatków charakterystyczna jest sztywność łącznotkankowa z ograniczeniem ruchów czynnych i biernych;
- zwiększone ryzyko zakrzepicy naczyń tętniczych i żylnych gwałtownie spada po drugiej dekadzie życia.
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego B
wg wytycznychW homocystynurii klasycznej stosuje się dietę niskometioninową, a ryzyko zakrzepicy nie ustępuje z wiekiem.
Pełne wyjaśnienie ›
W homocystynurii klasycznej większość nastolatków ma za sobą zabieg usunięcia soczewek (zwichnięcie soczewek), najważniejszą cechą biochemiczną jest zwiększone stężenie homocysteiny i metioniny, a w badaniu przedmiotowym występuje sztywność łącznotkankowa z ograniczeniem ruchów. Leczenie obejmuje dietę niskometioninową i betainę, a ryzyko zakrzepicy utrzymuje się w kolejnych dekadach życia.
Dlaczego nieGuidelines for the diagnosis and management of cystathionine beta-synthase deficiency, 2017, Wytyczne diagnostyki i leczenia niedoboru CBS
Draft: claude-sonnet-5-5 2026-10-09