Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące choroby Pompego:
- istotą choroby jest niedobór alfa-galaktozydazy;
- typowym objawem choroby jest niedowład dwuobręczowy;
- w leczeniu stosuje się awalglukozydazę alfa oraz alglukozydazę alfa (enzymatyczna terapia zastępcza);
- aktywność kinazy kreatynowej u większości pacjentów mieści się w granicach normy;
- charakterystyczne jest występowanie mioglobinurii i rabdomiolizy.
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego E
wg wytycznychPompego to niedobór alfa-glukozydazy, nie alfa-galaktozydazy, i leczy się go enzymatyczną terapią zastępczą.
Pełne wyjaśnienie ›
W chorobie Pompego (glikogenoza typu II) istotą jest niedobór kwaśnej alfa-glukozydazy, typowy jest niedowład dwuobręczowy, a leczy się enzymatyczną terapią zastępczą alglukozydazą alfa i awalglukozydazą alfa. Niedobór alfa-galaktozydazy to choroba Fabry'ego, aktywność kinazy kreatynowej jest zwykle podwyższona, a mioglobinuria i rabdomioliza nie są charakterystyczne.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w dziedzinie neurologii dziecięcej (CMKP), Zakres wiedzy z neurologii dziecięcej w programie specjalizacji
Draft: claude-sonnet-5-5 2026-10-09