Dystrofie mięśniowe, miopatie i miotonie

47 pytań CEM z testu PES z neurologii dziecięcej o zagadnieniu „Dystrofie mięśniowe, miopatie i miotonie”, ze wszystkich sesji w bazie, z oficjalnym kluczem i odsetkiem poprawnych odpowiedzi. Przypisanie Tematu pochodzi z programu specjalizacji CMKP.

1. 2
   wiosna 2026Objaw „second wind phenomenon” pojawia się w miopatii związanej z diagnozą:
2. 31
   wiosna 2026Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące dystrofii twarzowo-łopatkowo-ramieniowej (FSHD):
3. 97
   wiosna 2026Konsultowane jest 2-letnie dziecko z osłabieniem siły mięśniowej, wyjątkową wiotkością stawową, przykurczami wrodzonymi stawów łokciowych, kolanowych, nasilonym rogowaceniem przymieszkowym. W tym przypadku należy podejrzewać:
4. 5
   jesień 2025Chorobą (w postaci o późnym początku) zbliżoną do dystrofii mięśniowej pod względem występowania objawów klinicznych takich jak: osłabienie siły mięśniowej, przerost mięśni łydek, dodatni objaw Gowersa, podwyższona aktywność kinazy kreatyninowej jest:
5. 14
   jesień 2025Nie stwierdzenie żadnej delecji w genie DMD metodą MLPA u pacjenta z podejrzeniem dystrofii mięśniowej Beckera oznacza:
6. 75
   jesień 2025Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące inhibitorów miostatyny:
7. 99
   jesień 2025U 10-letniego chłopca znaczne podwyższenie wartości kinazy kreatynowej >12 razy górnej granicy normy, wykonanie badania elektromiograficznego oraz biopsji mięśnia najbardziej istotne będzie w diagnostyce:
8. 103
   jesień 2025Który objaw może być sygnałem choroby mięśni?
9. 109
   jesień 2025W przebiegu jakiej choroby oprócz osłabienia mięśni twarzy może wystąpić niedosłuch oraz retinopatia naczyniowa:
10. 68
    wiosna 20257-letni chłopiec został przywieziony na izbę przyjęć przez ojca z powodu podwyższonych wartości transaminaz AST 158 U/l, ALT176 U/l, CK 8023 U/l stwierdzonych w badaniach krwi zleconych przez pediatrę. Z wywiadu od ojca chłopca wiadomo, że wykluczono dystrofinopatię, a poziom transaminaz wykonany w 1. roku życia był w normie. Jaki powinien być następny krok w diagnostyce u tego chłopca?
11. 72
    wiosna 2025Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące FSHD:
12. 73
    wiosna 2025Wskaż stwierdzenie najlepiej opisujące typowe objawy dystrofii obręczowo-kończynowych (LGMD):
13. 76
    wiosna 2025Do miopatii zapalnych nie należą:
14. 78
    wiosna 2025Charakterystyczny sposób wstawania z pozycji leżącej lub siedzącej, obserwowany u pacjentów z osłabieniem mięśni proksymalnych polegający na podpieraniu się rękoma o uda lub kolana nazywany jest objawem:
15. 108
    wiosna 2025Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące zespołów miotonicznych:
16. 32
    jesień 202415-letnia dziewczyna zgłosiła się z matką do lekarza z powodu osłabienia prawej ręki - od kilku miesięcy zauważyła trudności w unoszeniu ramion do góry, szczególnie po prawej stronie. W badaniu przedmiotowym stwierdzono osłabienie mięśni mimicznych twarzy - słabe marszczenie czoła, niedomykanie powiek, niemożność gwizdania, asymetryczne odstawanie i niestabilność łopatek P.>L i pogłębioną lordozę w odcinku lędźwiowym. U matki pacjentki stwierdzono odstającą łopatkę po lewej stronie. Na podstawie przedstawionych objawów najbardziej prawdopodobne wydaje się rozpoznanie:
17. 35
    jesień 2024Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące dystrofii miotonicznej typu 1 (DM1):
18. 37
    jesień 2024Przeciwwskazaniem do stosowania anestetyków wziewnych podczas znieczulenia ogólnego stanowią choroby: 1) miopatia central core; 2) miopatia centronuklearna; 3) wrodzona dysproporcja typów włókien; 4) porażenie okresowe hipokaliemiczne; 5) dystrofia mięśniowa Duchenne’a. Prawidłowa odpowiedź to:
19. 67
    jesień 2024Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące choroby Pompego: 1) istotą choroby jest niedobór alfa-galaktozydazy; 2) typowym objawem choroby jest niedowład dwuobręczowy; 3) w leczeniu stosuje się awalglukozydazę alfa oraz alglukozydazę alfa (enzymatyczna terapia zastępcza); 4) aktywność kinazy kreatynowej u większości pacjentów mieści się w granicach normy; 5) charakterystyczne jest występowanie mioglobinurii i rabdomiolizy. Prawidłowa odpowiedź to:
20. 71
    jesień 2024Wskaż cechy charakterystyczne wrodzonej postaci dystrofii miotonicznej: 1) wywołana jest niestabilną ekspansją czteronukleotydowych powtórzeń CCTG w pierwszym intronie genu CNBP; 2) objawy pod postacią poszerzenia komór bocznych mózgu czy wielowodzia mogą być obserwowane w okresie prenatalnym; 3) dziecko rodzi się wiotkie, z przykurczami stawowymi, ptozą; 4) dziedziczy się w sposób autosomalnie recesywny; 5) zdecydowana większość dzieci nie osiąga zdolności samodzielnego chodzenia. Prawidłowa odpowiedź to:
21. 72
    jesień 2024Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące znieczulenia u pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne’a:
22. 103
    jesień 2024Choroba ta jest spowodowana mutacją dynamiczną (zwielokrotnienie liczby powtórzeń trójki nukleotydów CTG), ma charakter wieloukładowy. Na jej przebieg kliniczny ma wpływ zjawisko antycypacji. Poza typowymi objawami neurologicznymi występują także inne zaburzenia, jak zaćma, zaburzenia słuchu czy zaburzenia rytmu serca. Wspomniana jednostka chorobowa to:
23. 112
    jesień 2024W skali Lovetta oceniającej siłę mięśniową ruch przeciwko grawitacji (umiarkowany) odpowiada stopniowi:
24. 120
    jesień 2024Miostatyna jest:
25. 73
    wiosna 2024Wskaż prawidłowe zestawienie gen a nazwa choroby: 1) gen DMD - dystrofia mięśniowa Duchenne’a; 2) gen GJB1 - choroba Charcota-Mariego-Tootha X (CMTX); 3) gen PMP22 - choroba Charcota-Mariego-Tootha (CMT1a); 4) gen PMP 22 - neuropatia z nadwrażliwością na ucisk; 5) gen C19orf12 - dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa. Prawidłowa odpowiedź to:
26. 76
    wiosna 2024Niedowład proksymalny kończyn dolnych występuje w: 1) chorobie Charcota-Mariego-Tootha; 2) rdzeniowym zaniku mięśni; 3) dystrofii mięśniowej Beckera; 4) syryngomielii w odcinku szyjnym; 5) dystrofii mięśniowej Duchenne’a. Prawidłowa odpowiedź to:
27. 78
    wiosna 2024Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące dystrofii miotonicznej typu 1 (DM1):
28. 81
    wiosna 2024Miostatyna jest:
29. 13
    jesień 2023Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące genetycznie uwarunkowanych chorób mięśni:
30. 14
    jesień 2023Typową cechą porażenia okresowego hipokaliemicznego jest: 1) związek porażenia mięśni z odpoczynkiem po wysiłku; 2) związek porażenia mięśni z niskim stężeniem glukozy we krwi; 3) osłabienie odruchów głębokich w czasie napadu; 4) trwanie epizodu przez wiele godzin; 5) zmniejszenie ilości epizodów po leczeniu acetazolamidem. Prawidłowa odpowiedź to:
31. 67
    jesień 2023Klasyczne objawy rozpoczynają się zwykle od zaburzeń sensorycznych w postaci parestezji wokół ust i w opuszkach palców, potem dołączają się obustronne, mimowolne, nierzadko bolesne skurcze mięśniowe. Początkowo skurcze dotyczą rąk, głównie w obrębie mięśni kłębu kciuka, prowadząc do charakterystycznego ułożenia ręki. Opis dotyczy:
32. 74
    jesień 2023Kardiomiopatia nie stanowi jednego z ważniejszych objawów w:
33. 94
    wiosna 2023Klasyczne objawy rozpoczynają się zwykle od zaburzeń sensorycznych w postaci parestezji wokół ust i w opuszkach palców, potem dołączają się obustronne, mimowolne, nierzadko bolesne skurcze mięśniowe. Początkowo skurcze dotyczą rąk, głównie w obrębie mięśni kłębu kciuka, prowadząc do charakterystycznego ułożenia ręki. Wskaż prawdopodobne rozpoznanie:
34. 100
    wiosna 2023W której z wymienionych chorób kardiomiopatia nie stanowi jednego z ważniejszych objawów?
35. 118
    wiosna 2023Zespół Andersen-Tawila jest:
36. 1
    wiosna 2017Bóle mięśni z wysokim poziomem CPK:
37. 2
    wiosna 2017Typową wspólną cechą zespołów miotonicznych jest:
38. 3
    wiosna 2017Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące zalecanego planu diagnostycznego u chłopca z typowym obrazem klinicznym dystrofii mięśniowej typu Duchenne’a:
39. 7
    wiosna 2017W dystrofii typu Duchenne’a oczekuje się uzyskania następujących efektów leczenia glikokortykosteroidami: 1) przedłużenia czasu kiedy chłopiec chodzi samodzielnie; 2) zmniejszenia ryzyka skoliozy; 3) poprawy funkcji oddechowej lub zmniejszenia się tempa pogarszania funkcji oddechowej; 4) poprawy jakości życia; 5) opóźnienia rozwoju dysfunkcji serca. Prawidłowa odpowiedź to:
40. 8
    wiosna 2017Osłabienie mięśni oddechowych jest częste u pacjentów z chorobami nerwowo-mięśniowymi. Wskaż zalecane postępowanie w takich przypadkach: 1) rozszerzenie programu szczepień ochronnych dla tej grupy pacjentów o szczepienie przeciw grypie i pneumokokom; 2) okresowa ocena stanu funkcjonalnego układu oddechowego- wykonywanie spirometrii lub pletyzmografii; 3) proaktywne planowanie rozpoczęcia wentylacji nieinwazyjnej w domu pacjenta; 4) odroczenie decyzji o rozpoczęciu wentylacji nieinwazyjnej w domu pacjenta do czasu pierwszej ostrej niewydolności oddechowej; 5) leczenie antybiotykiem każdej infekcji układu oddechowego. Prawidłowa odpowiedź to:
41. 15
    jesień 2016Dystrofie mięśniowe to duża grupa chorób uwarunkowanych mutacjami różnych genów. Niektóre z nich mają swoją ekspresję również w ośrodkowym układzie nerwowym dając objawy niepełnosprawności intelektualnej. W których z wymienionych dystrofii mogą występować objawy niepełnosprawności intelektualnej? 1) dystrofia postępująca Duchenne’a; 2) dystrofie obręczowo-kończynowe; 3) dystrofia miotoniczna; 4) dystrofie wrodzone; 5) dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramienna; 6) dystrofia Emery’ego-Dreifussa. Prawidłowa odpowiedź to:
42. 62
    jesień 2016Bóle mięśni z wysokim poziomem CPK:
43. 63
    jesień 2016Typową wspólną cechą zespołów miotonicznych jest:
44. 64
    jesień 2016U chłopca z typowym obrazem klinicznym dystrofii mięśniowej typu Duchenne’a zalecany plan diagnostyczny to:
45. 66
    jesień 2016Dzięki leczeniu glikokortykoidami w dystrofii typu Duchenne’a oczekuje się uzyskania następujących efektów: 1) przedłużenia czasu kiedy chłopiec chodzi samodzielnie; 2) zmniejszenia ryzyka skoliozy; 3) poprawy funkcji oddechowej lub zmniejszenia tempa pogarszania się funkcji oddechowej; 4) poprawy jakości życia; 5) opóźnienia dysfunkcji serca. Prawidłowa odpowiedź to:
46. 68
    jesień 2016Osłabienie mięśni oddechowych jest częste u pacjentów z chorobami nerwowo-mięśniowymi. Wskaż zalecane postępowanie: 1) rozszerzenie programu szczepień ochronnych dla tej grupy pacjentów o szczepienie przeciw grypie i pneumokokom; 2) okresowa ocena stanu funkcjonalnego układu oddechowego - wykonywanie spirometrii lub pletyzmografii; 3) proaktywne planowanie rozpoczęcia wentylacji nieinwazyjnej w domu pacjenta; 4) odroczenie decyzji o rozpoczęciu wentylacji nieinwazyjnej w domu pacjenta do czasu pierwszej ostrej niewydolności oddechowej; 5) leczenie antybiotykiem każdej infekcji układu oddechowego. Prawidłowa odpowiedź to:
47. 89
    jesień 2016W których chorobach nerwowo-mięśniowych poziom CK jest nieznacznie podwyższone lub może mieścić się w granicach normy: 1) rdzeniowy zanik mięśni; 2) neuropatia Charcota-Marie-Tootha; 3) dystrofie mięśniowe; 4) wrodzone zespoły miasteniczne; 5) zespoły miotoniczne. Prawidłowa odpowiedź to: