Wskaż cechy charakterystyczne wrodzonej postaci dystrofii miotonicznej:
- wywołana jest niestabilną ekspansją czteronukleotydowych powtórzeń CCTG w pierwszym intronie genu CNBP;
- objawy pod postacią poszerzenia komór bocznych mózgu czy wielowodzia mogą być obserwowane w okresie prenatalnym;
- dziecko rodzi się wiotkie, z przykurczami stawowymi, ptozą;
- dziedziczy się w sposób autosomalnie recesywny;
- zdecydowana większość dzieci nie osiąga zdolności samodzielnego chodzenia.
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego A
wg wytycznychWrodzona dystrofia miotoniczna zaczyna się często już prenatalnie, a noworodek jest wiotki, z ptozą i przykurczami.
Pełne wyjaśnienie ›
Wrodzona postać dystrofii miotonicznej może dawać objawy prenatalne (poszerzenie komór bocznych, wielowodzie) oraz noworodka wiotkiego z przykurczami stawowymi i ptozą (stwierdzenia 2 i 3). Wariant powtórzeń CCTG w genie CNBP dotyczy dystrofii miotonicznej typu 2, w typie 1 jest to ekspansja CTG w DMPK. Dziedziczenie jest autosomalne dominujące, a większość dzieci uczy się chodzić, choć późno.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w dziedzinie neurologii dziecięcej (CMKP), Zakres wiedzy z neurologii dziecięcej w programie specjalizacji
Draft: claude-sonnet-5-5 2026-10-09