Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące ataksji Friedreicha:
- dziedziczy się w sposób recesywny sprzężony z płcią;
- charakterystyczne jest występowanie kardiomiopatii rozstrzeniowej (60-70% pacjentów);
- dokładne działanie efgartigimodu, leku zarejestrowanego do stosowania u pacjentów z ataksją Friedreicha jest nieznane;
- u zdecydowanej większości pacjentów stwierdza się nieprawidłowe powtórzenia trójnukleotydów GAA znajdujących się w intronie 1 genu FXN;
- większość chorych traci zdolność samodzielnego poruszania się po około 15-20 latach trwania choroby.
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego C
wg wytycznychAtaksja Friedreicha to ekspansja powtórzeń GAA w intronie 1 genu FXN, dziedziczona recesywnie autosomalnie.
Pełne wyjaśnienie ›
W ataksji Friedreicha u zdecydowanej większości chorych stwierdza się nieprawidłowe powtórzenia trinukleotydów GAA w intronie 1 genu FXN (stwierdzenie 4), a według klucza większość traci zdolność samodzielnego poruszania się po około 15-20 latach choroby (stwierdzenie 5). Ekspansja powtórzeń prowadzi do niedoboru frataksyny, białka mitochondrialnego, co tłumaczy zajęcie móżdżku, rdzenia, serca i trzustki. Dziedziczenie jest autosomalne recesywne, a nie sprzężone z X. Kardiomiopatia jest typowo przerostowa, nie rozstrzeniowa, a lek zarejestrowany w tej chorobie to omawaloksolon, nie efgartigimod.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w dziedzinie neurologii dziecięcej (CMKP), Zakres wiedzy z neurologii dziecięcej w programie specjalizacji
Draft: claude-sonnet-5-5 2026-10-09