7-letni chłopiec z powolnymi ruchami mimowolnymi o charakterze skręcającym. Ruchy mimowolne dotyczą głównie stóp, nasilają się wieczorem. Po włączeniu do leczenia preparatu lewodopy uzyskano spektakularną poprawę. U chłopca rozpoznano dystonię z dobrą odpowiedzią na lewodopę, charakteryzującą się:
- nigdy objawom dystonii nie towarzyszy zespół parkinsonowski;
- w ponad 80% przypadków jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący i spowodowana wariantem patogennym w obrębie genu cyklohydrohsylazy I guanozynotrifosforanu;
- przyczyną jest infekcja paciorkowcowa;
- po kilku latach od włączenia lewodopy pojawiają się fluktuacje dobowe i dyskinezy;
- leczenie lewodopą bardzo rzadko umożliwia uzyskanie pełnej remisji objawów.
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego B
wg wytycznychDystonia wrażliwa na lewodopę (Segawy) zwykle odpowiada na lek trwale, bez dyskinez, i jest związana z wariantem GCH1.
Pełne wyjaśnienie ›
Dystonia z dobrą odpowiedzią na lewodopę (choroba Segawy) jest najczęściej dziedziczona autosomalnie dominująco i wywołana wariantem genu GCH1 (stwierdzenie 2, tu przyjęto odsetek ponad 80%). Parkinsonizm może jej towarzyszyć, przyczyną nie jest infekcja paciorkowcowa, a odpowiedź na lewodopę jest trwała, bez dobowych wahań i dyskinez po latach, i często prowadzi do pełnej remisji.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w dziedzinie neurologii dziecięcej (CMKP), Zakres wiedzy z neurologii dziecięcej w programie specjalizacji
Draft: claude-sonnet-5-5 2026-10-09