Zaburzenia ruchowe: dystonie, pląsawice i choroba Wilsona

39 pytań CEM z testu PES z neurologii dziecięcej o zagadnieniu „Zaburzenia ruchowe: dystonie, pląsawice i choroba Wilsona”, ze wszystkich sesji w bazie, z oficjalnym kluczem i odsetkiem poprawnych odpowiedzi. Przypisanie Tematu pochodzi z programu specjalizacji CMKP.

1. 48
   wiosna 2026Niespełna 2,5-letni chłopiec został skierowany do neurologa celem diagnostyki regresu rozwoju. W żłobku zaobserwowano gorszą reakcję dziecka na polecenia, niezgrabność ruchową. W badaniu neurologicznym stwierdzono niewielkie zaburzenia ruchowe o charakterze dystonii. Badania laboratoryjne wykazały podwyższone parametry wątrobowe, kwasicę metaboliczną. W wykonanych przesiewowych badaniach metabolicznych (GCMS) stwierdzono podwyższoną wartość kwasu-3-metyloglutakonowego. W wykonanym badaniu MRI uwidoczniono symetrycznie nieprawidłowy sygnał skorup jąder soczewkowatych i głów jąder ogoniastych. Stwierdzane objawy kliniczne oraz badania laboratoryjne mogą sugerować rozpoznanie:
2. 54
   wiosna 20268-letnia dziewczynka została przyjęta do diagnostyki szpitalnej z powodu postępujących zaburzeń chodu i mowy trwających od 6 miesięcy. W wywiadzie perinatalnym przedłużona żółtaczka noworodkowa. W badaniu neurologicznym: ataksja móżdżkowa, pozapiramidowe zaburzenia ruchowe o morfologii dystonii, dyzartria oraz hepatosplenomegalia. Ponadto w badaniu neurookulistycznym pacjentka nie jest w stanie spojrzeć w dół ani w górę, natomiast ruchy poziome gałek ocznych są zachowane. Za objawy u tej pacjentki najprawdopodobniej odpowiedzialna jest mutacja genu:
3. 58
   wiosna 20269-miesięczne niemowlę zostało przyjęte w trybie pilnym z powodu postępującego regresu rozwoju globalnego, trudności z karmieniem, nawracających wymiotów i narastającej apatii. W badaniu neurologicznym stwierdza się hipotonię osiową, ruchy dystoniczne kończyn, słaby kontakt wzrokowy, zaburzenia oddychania. Badania laboratoryjne wykazują: podwyższone stężenie mleczanów we krwi 8,5 mmol/l (norma <2,0) i płynie mózgowo-rdzeniowym 5,4 mmol/l (norma <2,5). W badaniu RM mózgu uwidoczniono obustronne, symetryczne zmiany hiperintensywne w sekwencji T2 w jądrach podstawy (głównie skorupa i jądro ogoniaste) oraz w pniu mózgu. Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące tej choroby:
4. 59
   wiosna 202613-letni chłopiec został skierowany do poradni neurologicznej z powodu postępujących od roku trudności z pisaniem, drżenia rąk oraz pogorszenia wyników w nauce. Rodzice zauważyli również zmiany w zachowaniu - nadmierną drażliwość i impulsywność. W badaniu neurologicznym stwierdza się drżenie zamiarowe kończyn górnych, dystonię, dyzartrię oraz wzmożone napięcie mięśniowe typu plastic rigidity. Badanie w lampie szczelinowej ujawnia złocisto-brązowe przebarwienie na obwodzie rogówki obustronnie. Który zestaw wyników badań laboratoryjnych jest najbardziej zgodny z rozpoznaniem?
5. 85
   wiosna 2026Który mechanizm najlepiej wyjaśnia powstawanie ruchów dystonicznych?
6. 86
   wiosna 2026Która sytuacja najbardziej przemawia za rozpoznaniem dystonii szyjnej, a nie drżenia samoistnego głowy?
7. 87
   wiosna 2026Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące klasycznej dystonii DYT1:
8. 88
   wiosna 2026Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące DYT12:
9. 89
   wiosna 2026Który obraz kliniczny najlepiej odpowiada ostrej reakcji dystonicznej polekowej?
10. 51
    jesień 2025Dystonie polekowe mogą zostać wywołane stosowaniem:
11. 84
    jesień 2025Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczącą sztywności:
12. 5
    wiosna 2025Naprzemienne dziecięce porażenie połowicze (AHC):
13. 49
    wiosna 2025Badanie diadochokinezy służy do oceny występowania:
14. 50
    wiosna 2025Obserwacja pacjenta przez około 20 sekund w pozycji stojącej, z wyciągniętymi kończynami górnymi i szeroko rozstawionymi palcami rąk służy do oceny występowania:
15. 79
    wiosna 2025Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące łagodnej pląsawicy rodzinnej (Benign Hereditary Chorea, BHC):
16. 81
    wiosna 2025Do objawów zespołu parkinsonowskiego nie należy:
17. 82
    wiosna 2025Leczeniem z wyboru dystonii pierwotnej typu 5 (DYT5) jest:
18. 83
    wiosna 2025Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące dystonii pierwotnej typu 1 (DYT1):
19. 109
    wiosna 2025U 15-letniego chłopca pojawiły się problemy szkolne, narastające zaburzenia koordynacji ruchowej, zdarza mu się nagle upaść w czasie śmiechu (bez utraty przytomności). W badaniu neurologicznym stwierdza się zaburzenia ruchów gałek ocznych w pionie. Wskaż najbardziej prawdopodobne rozpoznanie:
20. 39
    jesień 2024Rodzice 8-letniego chłopca w czasie wizyty u neurologa zgłaszają, że w nocy występują u niego pewne zdarzenia. Opisują je jako rytmiczne ruchy/drżenia lewej połowy twarzy, ślinienie i trudności w mówieniu. W czasie tych epizodów chłopiec rozumie co rodzice do niego mówią, polecenia spełnia. W badaniu neurologicznym nie stwierdzono żadnych odchyleń. Zalecono wykonanie rutynowego badania EEG. Jakie jest rokowanie u tego dziecka?
21. 78
    jesień 2024Istota czarna jest jednym z największych jąder śródmózgowia, jej uszkodzenie powoduje następujące objawy:
22. 79
    jesień 20247-letni chłopiec z powolnymi ruchami mimowolnymi o charakterze skręcającym. Ruchy mimowolne dotyczą głównie stóp, nasilają się wieczorem. Po włączeniu do leczenia preparatu lewodopy uzyskano spektakularną poprawę. U chłopca rozpoznano dystonię z dobrą odpowiedzią na lewodopę, charakteryzującą się: 1) nigdy objawom dystonii nie towarzyszy zespół parkinsonowski; 2) w ponad 80% przypadków jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący i spowodowana wariantem patogennym w obrębie genu cyklohydrohsylazy I guanozynotrifosforanu; 3) przyczyną jest infekcja paciorkowcowa; 4) po kilku latach od włączenia lewodopy pojawiają się fluktuacje dobowe i dyskinezy; 5) leczenie lewodopą bardzo rzadko umożliwia uzyskanie pełnej remisji objawów. Prawidłowa odpowiedź to:
23. 92
    jesień 2024Mioklonie podkorowe:
24. 18
    wiosna 2024Dla rozpoznania zespołu Kinsbourne’a potrzebne jest spełnienie trzech z czterech kryteriów. Wskaż prawdziwe stwierdzenie:
25. 35
    wiosna 2024Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące objawów łagodnej pląsawicy dziedzicznej:
26. 36
    wiosna 2024Zmiany intensywności sygnału gałki bladej w chorobach z zajęciem układu pozapiramidowego charakteryzują się:
27. 61
    wiosna 2024Na konsultację neurologiczną zgłosiła się mama z 5-letnim chłopcem z powodu obserwowanego niedomykania powiek, trudności z marszczeniem czoła, nieumiejętności gwizdania. Mamę dziecka zaniepokoiła także niezgrabność ruchowa chłopca, poprzeczny uśmiech. W badaniach laboratoryjnych z odchyleń od normy stwierdzono podwyższony poziom CK. Jednym z najbardziej prawdopodobnych rozpoznań jest:
28. 66
    wiosna 2024W kryteriach rozpoznania naprzemiennego dziecięcego porażenia połowiczego (Alternating Hemiplegia in Childhood, AHC) zostały ujęte następujące, z wyjątkiem:
29. 84
    jesień 2023Jedną z chorób metabolicznych, w której mogą pojawić się nawracające udary, a także zapalenie trzustki, zaburzenia ruchowe (dystonie, choreoatetoza), niepełnosprawność intelektualna jest:
30. 97
    jesień 2023W dystonii typu 5 leczeniem z wyboru jest zastosowanie:
31. 98
    jesień 2023Do „obwodowych” możliwości operacyjnego leczenia dystonii zalicza się:
32. 99
    jesień 2023W dystonii prowokowanej wysiłkiem w toku diagnostyki różnicowej należy uwzględnić:
33. 67
    wiosna 2023Wskaż fałszywe stwierdzenia dotyczące metod diagnostycznych w dystoniach: 1) w dystoniach pierwotnych badaniem diagnostycznym z wyboru jest ocena struktur układu pozapiramidowego w rezonansie magnetycznym (RM); 2) DaTSCAN może być użyteczny w różnicowaniu parkinsonizmu; 3) zapis EMG w dystoniach cechuje charakterystyczny zapis dystoniczny; 4) w dystoniach wtórnych badanie RM z oceną struktur układu pozapiramidowego zazwyczaj nie wykazuje patologii; 5) EMG może ułatwiać identyfikację mięśni objętych dystonią. Prawidłowa odpowiedź to:
34. 25
    jesień 2017Do kryteriów rozpoznania nawracającego dziecięcego porażenia połowiczego (AHC) należą wszystkie niżej wymienione, z wyjątkiem:
35. 49
    jesień 2017Deficyt dopaminy u dzieci może wyrażać się: 1) hipotonią mięśniową; 2) sztywnością mięśniową; 3) dystonią; 4) zespołem parkinsonowskim; 5) pląsawicą. Prawidłowa odpowiedź to:
36. 84
    wiosna 2017Naprzemienne dziecięce porażenie połowicze charakteryzuje: 1) początek przed 18. mc życia; 2) powtarzające się naprzemienne porażenie połowicze zmienne co do strony; 3) powtarzające się naprzemienne porażenie połowicze zawsze po tej samej stronie; 4) nieprawidłowy rozwój intelektualny dziecka; 5) prawidłowy rozwój intelektualny dziecka. Prawidłowa odpowiedź to:
37. 42
    jesień 2016Do ośrodków układu pozapiramidowego zalicza się: 1) gałkę bladą część przyśrodkową; 2) jądro ogoniaste; 3) jądro niskowzgórzowe; 4) istotę czarną; 5) jądro czerwienne. Prawidłowa odpowiedź to:
38. 45
    jesień 2016Wskaż prawdziwe stwierdzenia: 1) choroba Menkesa związana jest z nieprawidłowym transportem miedzi; 2) w chorobie Menkesa występuje nieprawidłowa budowa włosa; 3) w chorobie Menkesa ze względu na wysokie stężenie miedzi we krwi występuje uszkodzenie mózgu; 4) choroba Menkesa jest związana z mutacją w genie MECP2; 5) w chorobie Menkesa występują podwyższone wartości ceruloplazminy we krwi pacjenta. Prawidłowa odpowiedź to:
39. 100
    jesień 2016MRI mózgu w obrazach T2-zależnych, w których stwierdza się zmniejszoną intensywność sygnału w gałce bladej otoczonej strefą hiperintensywną, inaczej zwaną objawem „tygrysiego oka”, występuje w: