Głównym markerem biochemicznym tej leukodystrofii jest podwyższony N-acetyloasparaginian wykrywany w profilu kwasów organicznych w moczu metodą GC/MS. W obrazie klinicznym zwraca uwagę wielkogłowie, opóźnienie/regres rozwoju psychoruchowego, wiotkość przechodząca w spastyczność. Powyższe objawy wskazują na:
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego E
wg wytycznychWielkogłowie z leukodystrofią i dużą ilością N-acetyloasparaginianu w moczu to choroba Canavan.
Pełne wyjaśnienie ›
Podwyższony N-acetyloasparaginian w moczu to marker choroby Canavan (niedobór aspartoacylazy). Dziecko ma wielkogłowie, opóźnienie lub regres rozwoju i hipotonię przechodzącą w spastyczność, a w MR leukodystrofię.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w dziedzinie neurologii dziecięcej, CMKP, leukodystrofie i markery biochemiczne
Draft: claude-sonnet-5-5 2026-10-09