Choroby skórno-nerwowe (fakomatozy)

51 pytań CEM z testu PES z neurologii dziecięcej o zagadnieniu „Choroby skórno-nerwowe (fakomatozy)”, ze wszystkich sesji w bazie, z oficjalnym kluczem i odsetkiem poprawnych odpowiedzi. Przypisanie Tematu pochodzi z programu specjalizacji CMKP.

1. 19
   wiosna 2026Do kryteriów diagnostycznych stwardnienia guzowatego należy: 1) obecność na skórze co najmniej 5 znamion bezbarwnych; 2) obecność co najmniej jednego guza rhabdomyoma serca; 3) obecność płaskiego włókniaka okolicy czołowej; 4) obecność napadów padaczki; 5) co najmniej 5 plam café-au-lait; 6) obecność co najmniej 2 włókniaków okołopaznokciowych. Prawidłowa odpowiedź to:
2. 21
   wiosna 2026Na SOR zgłosili się rodzice z 14-miesięcznym niemowlęciem, u którego wystąpiły napady padaczkowe dotyczące prawej połowy ciała. W badaniu pediatrycznym i neurologicznym nie stwierdzono odchyleń poza rozległymi smugowatymi, wirowatymi odbarwieniami przypominającymi „maźnięcie pędzlem” na skórze tułowia. Badanie MR głowy wykryło hemimegalencefalię. Która fakomatoza jest najbardziej prawdopodobna?
3. 22
   wiosna 2026Linijne znamię łojowe jest głównym objawem skórnym:
4. 23
   wiosna 2026Hemangioblastoma (naczyniak zarodkowy) móżdżku jest częstym guzem stwierdzanym w przebiegu:
5. 24
   wiosna 2026Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące NF-1:
6. 116
   wiosna 2026Która ze zmian rozrostowych w OUN, typowych dla stwardnienia guzowatego (SG) jest związana z największym ryzykiem wystąpienia aktywnego wodogłowia w okresie niemowlęcym?
7. 56
   jesień 2025Do poradni neurologicznej zgłosiło się 15-letnie dziecko z NF-1 i licznymi nerwiakowłókniakami splotowatymi pogarszającymi jego jakość życia. W leczeniu można zastosować:
8. 57
   jesień 2025Chorobą skórno-nerwową, w której najczęstszym nowotworem jest naczyniak zarodkowy OUN obejmujący móżdżek, pień mózgu, rdzeń kręgowy, a także oko jest:
9. 58
   jesień 2025U noworodka stwierdzono po urodzeniu obecność na skórze licznych ciemnych znamion barwnikowych, porośniętych włosami, rozsianymi na tułowiu i kończynach. Największa zmiana obejmuje okolicę lędźwiową i ma kształt założonej pieluchy. Opis najlepiej pasuje do:
10. 59
    jesień 2025Która choroba skórno-nerwowa charakteryzuje się częstym występowaniem raka jasnokomórkowego nerki?
11. 60
    jesień 2025U noworodka po urodzeniu stwierdzono obecność mnogich guzów serca. Które z badań będzie najbardziej przydatne w potwierdzeniu stwardnienia guzowatego?
12. 110
    jesień 2025„Dziedziczny charakter nie jest udokumentowany, charakterystyczne są zmiany na skórze typu maźnięcia pędzlem, częstym objawem jest hemimegalencefalia i padaczka”. Opis dotyczy:
13. 21
    wiosna 2025Najczęstszym nowotworem w chorobie Hippla-Lindaua jest:
14. 22
    wiosna 2025Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące zespołu Jadassohna:
15. 23
    wiosna 2025Które z objawów należą do kryteriów diagnostycznych nerwiakowłókniakowatości typu 1? 1) co najmniej 6 plam café-au-lait przed okresem dojrzewania; 2) włókniak okołopaznokciowy; 3) guzki Lischa; 4) piegowate nakrapiania w okolicach pachowych; 5) linijne znamię naskórkowe; 6) tylne podtorebkowe zmętnienie soczewki. Prawidłowa odpowiedź to:
16. 18
    jesień 2024Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące obecnych zaleceń leczenia prewencyjnego padaczki w stwardnieniu guzowatym:
17. 19
    jesień 2024Kryterium rozpoznawania NF-1 nie jest:
18. 20
    jesień 2024Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące nerwiakowłókniakowatości typu 1:
19. 21
    jesień 2024Lekiem zarejestrowanym do leczenia padaczki, guzów SEGA mózgu oraz guzów angiomyolipoma nerek w stwardnieniu guzowatym jest:
20. 28
    wiosna 2024Do mTOR-patii należą padaczki spowodowane mutację w genach:
21. 79
    wiosna 2024Z jaką częstością u pacjentów z NF1 rozwijają się nerwiakowłókniaki splotowate?
22. 90
    wiosna 2024U pacjenta z hemimegalencefalią, malformacjami kapilarnymi na skórze i ogniskowymi przerostami w obrębie kończyn można podejrzewać:
23. 93
    wiosna 2024Plamy pseudozanikowe o zabarwieniu niebieskawo-czerwonym występują na skórze chorych na:
24. 98
    wiosna 2024Badaniem skriningowym oceniającym występowanie cech autystycznych i zaburzeń zachowania u dzieci ze stwardnieniem guzowatym jest ankieta:
25. 99
    wiosna 2024Selumetynib (Koselugo) jest zarejestrowany w leczeniu nerwiakowłokniakowatości typu I. Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące jego rejestracji: 1) jest zarejestrowany do leczenia nerwiakowłókniaków splotowatych, których nie można całkowicie usunąć chirurgicznie; 2) może być stosowany od 2. roku życia; 3) może być stosowany od 12. roku życia; 4) zarejestrowany do leczenia plam café-au-lait; 5) zarejestrowany do leczenia wszystkich nerwiakowłókniaków. Prawidłowa odpowiedź to:
26. 105
    wiosna 2024U 2-miesięcznej dziewczynki stwierdzono obecność 3 guzów serca. W rodzinie występowała padaczka. W pierwszej kolejności należy:
27. 33
    jesień 2023Lek Koselugo zarejestrowany jest do leczenia:
28. 34
    jesień 2023Everolimus jest zarejestrowany przez Europejską Agencję Leków (EMA) do leczenia następujących objawów stwardnienia guzowatego: 1) guzów serca; 2) guzów nerek angiomyolipoma; 3) guzów mózgu SEGA; 4) padaczki; 5) zmian angiofibroma na twarzy. Prawidłowa odpowiedź to:
29. 44
    jesień 2023Do kryteriów rozpoznania nerwiakowłókniakowatości typu I (NF-1) nie zalicza się:
30. 46
    jesień 2023U niemowlęcia ze stwardnieniem guzowatym, bez padaczki, w wieku do 6. miesiąca życia, zgodnie z międzynarodowymi wytycznymi należy co:
31. 47
    jesień 2023Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące olbrzymiokomórkowych gwiaździaków podwyściółkowych:
32. 48
    jesień 2023Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące nerwiakowłókniakowatości typu 2 (NF-2):
33. 41
    wiosna 2023W leczeniu objawów stwardnienia guzowatego lekiem zarejestrowanym przez Europejską Agencję Leków (EMA) jest:
34. 42
    wiosna 2023Do poradni zgłosili się rodzice z dzieckiem, u którego ustalono rozpoznanie stwardnienia guzowatego. Jakie jest prawdopodobieństwo, że któryś z rodziców jest również chory?
35. 43
    wiosna 2023Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące nerwiakowłókniakowatości typu I (NF1): 1) pierwsze zmiany skórne pojawiają się najczęściej już u niemowląt; 2) padaczka występuje u około 20% chorych z NF1; 3) glejaki nerwów wzrokowych występują głównie u dzieci; 4) zajestrowanym lekiem w leczeniu NF1 jest everolimus; 5) odbarwienia na skórze są pierwszym objawem choroby. Prawidłowa odpowiedź to:
36. 48
    wiosna 2023W prewencji padaczki u niemowląt ze stwardnieniem guzowatym stosuje się:
37. 112
    wiosna 2023Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące gwiaździaków podwyściółkowych olbrzymiokomórkowych:
38. 31
    jesień 2017Zespół Sturge-Webera jest chorobą wrodzoną i należy do grupy zaburzeń skórno-nerwowych (tzw. fakomatoz). Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące tego zespołu:
39. 84
    jesień 2017U dziecka z olbrzymim znamieniem barwnikowym pokrywającym ponad połowę powierzchni tułowia należy:
40. 85
    jesień 2017Do kryteriów diagnostycznych stwardnienia guzowatego (SG) zalicza się wszystkie poniższe, z wyjątkiem:
41. 86
    jesień 2017Wskaż zestaw objawów spełniających kryteria diagnostyczne nerwiako-włókniakowatości typu 2:
42. 87
    jesień 2017Zespół Legiusa od nerwiakowłókniakowatości typu I odróżnia/ją:
43. 88
    jesień 2017Ewerolimus jest:
44. 91
    jesień 2017Leczeniem z wyboru w napadach padaczkowych odogniskowych związanych ze stwardnieniem guzowatym (TSC) jest:
45. 27
    wiosna 2017Zespół Sturge-Webera jest chorobą wrodzoną i należy do grupy zaburzeń skórno-nerwowych (tzw. fakomatoz). Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące tego zespołu:
46. 116
    wiosna 2017U 5-letniego chłopca stwierdzono liczne palmy odbarwieniowe na skórze tułowia i kończyn, twory guzowate o typie hamartoma w badaniu MR mózgu oraz zwapnienia śródczaszkowe w badaniu TK głowy. Jakie jest prawdopodobieństwo ujawnienia się padaczki u tego dziecka?
47. 19
    jesień 2016Neurofibromatoza typ 1 jest jedną z najczęstszych chorób o dziedziczeniu autosomalnym dominującym. U chorych występuje podwyższone ryzyko chorób onkologicznych, dlatego ważna jest identyfikacja chorych oraz stałe monitorowanie choroby. Z powodu ograniczonej dostępności do badań molekularnych, wysokiej ceny tych badań oraz niepełnych danych o korelacji genotypowo-fenotypowej, rozpoznanie stawiane jest na podstawie stwierdzenia u chorego obecności co najmniej dwóch objawów klinicznych. Które z wymienionych objawów należą do kryteriów rozpoznania NF1? 1) co najmniej 2 plamy odbarwieniowe; 2) co najmniej 2 nerwiakowłókniaki; 3) co najmniej 2 ogniska podwyższonego sygnału w sekwencji T2 w badaniu MR głowy; 4) co najmniej 2 guzki Lischa (hamartoma tęczówek); 5) wielkogłowie; 6) obustronny nerwiak nerwu słuchowego. Prawidłowa odpowiedź to:
48. 20
    jesień 2016Jedną z częstszych przyczyn genetycznie uwarunkowanej padaczki lekoopornej jest stwardnienie guzowate. Obecnie wiadomo, że przyczyną choroby są mutacje w genie TSC1 lub TSC2. U większości chorych występują charakterystyczne objawy kliniczne pomagające w postawieniu rozpoznania. Do postawienia pewnego rozpoznania wystarczy stwierdzenie u chorego obecności:
49. 82
    jesień 2016Najwcześniej wykrywanym objawem stwardnienia guzowatego są:
50. 83
    jesień 2016Najczęściej w populacji ogólnej występującą fakomatozą jest:
51. 120
    jesień 2016Prawidłowym postepowaniem u dziecka z zespołem Sturge-Webera jest: