U pacjenta z hemimegalencefalią, malformacjami kapilarnymi na skórze i ogniskowymi przerostami w obrębie kończyn można podejrzewać:
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego D
wg wytycznychHemimegalencefalia, malformacje kapilarne i przerost kończyn wskazują na mutację PIK3CA.
Pełne wyjaśnienie ›
U pacjenta z hemimegalencefalią, malformacjami kapilarnymi skóry i ogniskowymi przerostami kończyn należy podejrzewać mutacje w genie PIK3CA, związane z grupą zespołów przerostowych o mozaikowym podłożu (spektrum PROS). Gen koduje podjednostkę katalityczną kinazy PI3K, której nadmierna aktywacja pobudza szlak mTOR.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w neurologii dziecięcej, CMKP, zespoły przerostowe i malformacje korowe
Draft: claude-sonnet-5-5 2026-10-09