U 4-dniowego noworodka urodzonego o czasie (z punktacją w skali Apgar 9/10, masa urodzeniowa 3500 g) matka zauważyła chwilowe „wpatrywanie się” w jeden punkt. Opisała to następująco - gałki oczne były ustawione na wprost, a potem pojawiło się mlaskanie i nagłe ruchy kończyn górnych. Pielęgniarka widziała dalszy ciąg tego incydentu i raportowała te objawy jako drgawki kloniczne obu kończyn górnych i twarzy, incydent trwał ok. 20-30 sekund. Wykonane badania laboratoryjne z krwi i USG przezciemiączkowe nie wykazały odchyleń od normy. W badaniu EEG we śnie i czuwaniu nie zarejestrowano żadnych zmian. U ojca dziecka także występowały w okresie noworodkowym drgawki, które ustąpiły w 2. miesiącu życia. Jaki jest możliwy mechanizm patofizjologiczny tych objawów?
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego D
wg wytycznychRodzinne drgawki w pierwszych dniach życia u zdrowego noworodka to najczęściej kanały potasowe KCNQ2 i KCNQ3.
Pełne wyjaśnienie ›
Napady u zdrowego noworodka w 4. dobie życia (wpatrywanie się, mlaskanie, kloniczne ruchy kończyn i twarzy) z prawidłowymi badaniami laboratoryjnymi, USG i EEG międzynapadowym oraz drgawkami noworodkowymi u ojca, które ustąpiły w 2. miesiącu życia, odpowiadają łagodnym rodzinnym drgawkom noworodkowym (dziś samoograniczająca się rodzinna padaczka noworodkowa, SeLFNE), wywołanym wariantami genów kanałów potasowych KCNQ2 lub KCNQ3.
Dlaczego nieDefinicje zespołów padaczkowych o początku w okresie noworodkowym i niemowlęcym (ILAE), 2022, samoograniczająca się rodzinna padaczka noworodkowa
Draft: claude-sonnet-5-5 2026-10-09