Niespełna 2,5-letni chłopiec został skierowany do neurologa celem diagnostyki regresu rozwoju. W żłobku zaobserwowano gorszą reakcję dziecka na polecenia, niezgrabność ruchową. W badaniu neurologicznym stwierdzono niewielkie zaburzenia ruchowe o charakterze dystonii. Badania laboratoryjne wykazały podwyższone parametry wątrobowe, kwasicę metaboliczną. W wykonanych przesiewowych badaniach metabolicznych (GCMS) stwierdzono podwyższoną wartość kwasu-3-metyloglutakonowego. W wykonanym badaniu MRI uwidoczniono symetrycznie nieprawidłowy sygnał skorup jąder soczewkowatych i głów jąder ogoniastych. Stwierdzane objawy kliniczne oraz badania laboratoryjne mogą sugerować rozpoznanie:
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego C
wg wytycznychDystonia, kwasica i kwas 3-metyloglutakonowy w moczu u dziecka z regresem to trop w stronę zespołu MEGDEL.
Pełne wyjaśnienie ›
Regres rozwoju z dystonią, kwasicą metaboliczną, zwiększoną aktywnością enzymów wątrobowych i zwiększonym wydalaniem kwasu 3-metyloglutakonowego oraz symetryczne zmiany w skorupie i głowach jąder ogoniastych w rezonansie najlepiej pasują do zespołu MEGDEL (aciduria 3-metyloglutakonowa z głuchotą, encefalopatią i obrazem typu Leigh), związanego z wariantami genu SERAC1.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w dziedzinie neurologii dziecięcej (CMKP), choroby metaboliczne z zajęciem jąder podstawy
Draft: claude-sonnet-5-5 2026-10-09