Delecja całego genu jest częstą przyczyną:
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego C
wg wytycznychDelecja genu PMP22 daje neuropatię z nadwrażliwości na ucisk, a jego duplikacja chorobę Charcot-Marie-Tooth typu 1A.
Pełne wyjaśnienie ›
Delecja całego genu PMP22 jest typową przyczyną neuropatii z nadwrażliwości na ucisk (HNPP), podczas gdy duplikacja tego genu daje chorobę Charcot-Marie-Tooth typu 1A. Jedną z częstych przyczyn pozostałych chorób z wariantów są powtórzenia trójnukleotydowe lub inne mutacje.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w dziedzinie neurologii dziecięcej, CMKP, neuropatie dziedziczne, HNPP i CMT
Draft: claude-sonnet-5-5 2026-10-09