U dziecka z wrodzoną wadą serca (przełożenie wielkich pni tętniczych) występuje opóźnienie rozwoju psychoruchowego. Często choruje na infekcje, zaś w badaniach laboratoryjnych stwierdzono hipokalcemię i niskie stężenie parathormonu. W tym przypadku należy podejrzewać zespół:
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego B
wg wytycznychWada stożkowo-pniowa serca, częste infekcje i hipokalcemia z niskim PTH to delecja 22q11.2.
Pełne wyjaśnienie ›
Wada serca z grupy wad stożkowo-pniowych (np. przełożenie wielkich pni tętniczych), opóźnienie rozwoju, częste infekcje (niedobór odporności z hipoplazją grasicy) oraz hipokalcemia z niskim parathormonem (hipoplazja przytarczyc) tworzą obraz zespołu delecji 22q11.2, zwanego dawniej zespołem DiGeorge'a.
Dlaczego niePraktyczne wytyczne postępowania w zespole delecji 22q11.2, 2011, obraz kliniczny zespołu delecji 22q11.2 · Program specjalizacji w dziedzinie neurologii dziecięcej (CMKP), zespoły genetyczne z wadami wrodzonymi
Draft: claude-sonnet-5-5 2026-10-09